«Детей-бабочек» в США разрешили лечить местной генной терапией - после того как лечение продемонстрировало эффективность

Препарат на вирусном векторе наносится в виде геля.

Это очередной триумф научно обоснованной медицины и фармакологии, приносящих человечеству реальную пользу в коллаборации с биологией, биохимией и другими реальными науками. Гомеопаты, натуропаты, остеопаты, иглотерапевты (акупунктурщики), целители "лечащие" с помощью молитв (и не способные молитвами вылечить ни одно заболевание) и прочие знахари от псевдонаучных "альтернативной" и "интегративной" "медицины" попросту отдыхают.

Американское ведомство FDA одобрило к применению первую местную генную терапию дистрофического буллезного эпидермолиза, говорится в пресс-релизе организации.

https://www.fda.gov/news-events/press-announcements/fda-approves-first-topical-gene-therapy-treatment-wounds-patients-dystrophic-epidermolysis-bullosa

Это произошло через полгода после публикации результатов успешно завершившейся III фазы клинических испытаний препарата Vyjuvek.

Дистрофический буллезный эпидермолиз (ДБЭ) — редкое врожденное заболевание, вызываемое какой-либо мутацией гена COL7A1, который кодирует цепь альфа-1 коллагена VII типа. Из этого белка состоят якорные фибриллы, которые прикрепляют базальную мембрану эпителия кожи и слизистых оболочек к подлежащей соединительной ткани. Нарушение этого прикрепления приводит к отслойке эпителия, что проявляется пузырями на коже и слизистых оболочках, атрофическим рубцеванием, дистрофией и утратой ногтей, повреждениями желудочно-кишечного тракта и мочевыводящих путей, а также вторичными инфекциями. Раны на коже возникают от столь незначительного механического раздражения, что пациентов с ДБЭ называют «дети-бабочки». Со временем у них развиваются контрактуры и деформации суставов вплоть до полной атрофии фаланг пальцев, задержка роста, остеопороз и анемия, повышается риск злокачественных новообразований.

В декабре 2022 года были опубликованы результаты III фазы клинических испытаний препарата под названием беремаген геперпавек (B-VEC, KB103).

Об этом у нас был опубликован пост: Местная генная терапия помогла «детям-бабочкам» - эффективность местного препарата против дистрофического буллезного эпидермолиза подтвердила III фаза клинических испытаний - https://vk.com/wall-136637198_96296

Беремаген геперпавек (B-VEC, KB103) - представляет собой рабочий ген COL7A1, встроенный в вектор из лишенного патогенности вируса простого герпеса 1 типа. Попадая в кератиноцит или фибробласт, этот ген, не встраиваясь в ДНК, экспрессируется с выработкой нормального коллагена VII типа. Основу препарата представляет гель из метилцеллюлозы для топического (местного) нанесения на дефекты кожи и слизистых оболочек.

Напомним, что вектор (вирусный вектор) - это изменённый вирус, из которого удалена патогенная часть — та, от которой возникают заболевания. В нём оставлена та часть вируса, которая отвечает за способность внедряться в клетки. В вирусный вектор можно вставить нужный генетический материал. Это свойство вирусных векторов используют для генной терапии и создания вакцин.

В ходе испытаний 31 пациенту с ДБЭ (30 с рецессивной мутацией и один с доминантной) в возрасте шести месяцев и старше проводили еженедельные аппликации в течении трех месяцев. При применении активного препарата полностью зажил 71 процент кожных дефектов, а плацебо — 20 процентов. Тяжелых побочных эффектов зарегистрировано не было. Дополнительное клиническое исследование с участием двух детей шести- и семимесячного возраста подтвердило эти результаты.

https://www.nejm.org/doi/full/10.1056/NEJMoa2206663

На основании испытаний I/II и III фазы FDA одобрило к применению препарат, получивший торговое наименование Vyjuvek и ставший первой официально разрешенной генной терапией ДБЭ. Компании-разработчику Krystal Biotech управление выдало ваучер, гарантирующий приоритетное рассмотрение заявки на лекарство от редкого педиатрического заболевания при ее подаче.

(ваучер - https://www.fda.gov/regulatory-information/search-fda-guidance-documents/rare-pediatric-disease-priority-review-vouchers ).

Как сообщает пресс-служба разработчика, ожидается, что препарат появится на американском рынке в третьем квартале 2023 года.

https://ir.krystalbio.com/news-releases/news-release-details/krystal-biotech-receives-fda-approval-first-ever-redosable-gene

Европейский аналог FDA — EMA — присвоило Vyjuvek статус орфанного лекарства и годности PRIME ( https://www.ema.europa.eu/en/human-regulatory/research-development/prime-priority-medicines )

для лечения ДБЭ. Компания рассчитывает подать заявку на маркетинговую авторизацию во второй половине 2023 года, ее одобрение возможно уже в 2024 году. На японском рынке лекарство может появиться в 2025 году.

https://nplus1.ru/news/2023/05/23/spread-your-wings

Ранее в 2017 году специалисты из Италии и Германии сообщили об успешной пересадке девятилетнему пациенту с буллезным эпидермолизом созданной ими трансгенной кожи.

https://nplus1.ru/news/2017/11/08/transgene-skin

Подробнее об этом заболевании и проведенном в 2017 году экспериментальном лечении рассказывает научно-популярная статья «Новая кожа для „бабочки“».

https://nplus1.ru/material/2017/11/17/epidermolysis-bullosa

Ранее в паблике "Доказательная медицина" был опубликован материал о другом триумфе науки:

Генная терапия вылечила детей с врожденным иммунодефицитом.

Таким детям приходится жить в стерильной среде. Прославившемуся на весь мир мальчику с этим заболеванием Дэвиду Веттеру приходилось гулять в скафандре.С помощью вирусного вектора ученые генетически модифицировали ex vivo стволовые клетки детей с тяжелым комбинированным иммунодефицитом, вызванным мутацией гена DCLRE1C.

Источник: vk.com

Комментарии: