Повреждающие варианты кодирования в пределах генов канала рецептора кайната обогащены у лиц с schi

Шизофрения, аутизм и умственная отсталость являются сложными нарушениями развития нервной системы. Современная #генетика позволила идентифицировать множество редких точечных мутаций, присутствующих у людей с психоневрологическими заболеваниями. В ряде случаев они наследственные, но могут возникать и de novo. Нарушенные гены обычно связаны с функциями синапсов, что позволило объединить эти патологии под термином «синаптопатия».

Исследователи из Университета Ноттингема обнаружили ещё одну группу таких генов. Каинатные рецепторы (KARs) представляют собой глутаматергические рецепторы, которые образуют ионные каналы из тетрамерных комбинаций пяти субъединиц (GluK1-5). Замены аминокислот в их консервативных областях вызывают изменения в свойствах канала, например в сродстве к внешним катионам, таким как натрий и литий. У генетически изменённых грызунов с потерянными рецепторами наблюдаются мозговые нарушения, аналогичные человеческим. #новости #нейронауки #биология

Источник: www.nature.com

Комментарии: