ИИ предсказал последствия всех 9 млрд мутаций в ДНК человека

Разработчики создали гигантскую базу данных объемом 1 петабайт, которая превышает размер знаменитого каталога белковых структур AlphaFold более чем в 30 раз. Новая система выдает тысячи молекулярных прогнозов для каждой мутации в сотнях типов клеток и тканей человека и мыши. Для быстрой фильтрации огромного массива данных авторы внедрили единую шкалу оценки значимости генетических сбоев под названием AlphaGenome Variant Impact (AVI).

Ученые уже проверили платформу в реальных медицинских исследованиях и подтвердили ее высокую точность на практике. Эксперты из Института Броуда использовали шкалу AVI для анализа нераскрытых клинических случаев и нашли скрытую мутацию в гене DNM1, которая вызывает тяжелую форму детской эпилепсии. Другой проект в Великобритании помог генетикам изучить ДНК более 54 тыс. участников биобанка, полностью расчистить статистический шум и открыть на 22% больше редких связей, влияющих на уровень важных белков в организме человека.

Обложка: magnific