Болезнь Вильсона–Коновалова (БВК) характеризуется широкой фенотипической гетерогенностью и может манифестировать не только в детском и молодом возрасте, но и после 40 лет, что обусловливает сложность

Цель исследования. Анализ клинико-генетических, лабораторных и нейровизуализационных характеристик неврологических форм БВК с поздним началом.

Материал и методы. Обследованы 98 пациентов с неврологическими формами БВК, наблюдавшиеся с 2016 по 2025 г., у 16 из которых (16,3%) заболевание дебютировало после 40 лет. Проведен ретроспективный анализ клинической картины, показателей медно-лигандного обмена, функций печени, данных МРТ головного мозга в дебюте заболевания, а также результатов ДНК-диагностики. Результаты сопоставлены с группой пациентов с типичным возрастом начала заболевания.

Результаты. При позднем дебюте БВК чаще наблюдались дрожательная и дрожательно-ригидная формы с преобладанием тремора и паркинсонизма. Отмечались менее выраженные нарушения медно-лигандного обмена, преимущественно компенсированный цирроз печени и более редкое поражение скорлупы на МРТ головного мозга. По данным молекулярно-генетического исследования известный патологический вариант p.H1069Q гена ATP7B чаще выявлялся в гомозиготном состоянии (68,8%).

Заключение. Полученные данные позволяют оптимизировать диагностические алгоритмы, с необходимостью исключения БВК у всех пациентов с дебютом экстрапирамидных синдромов при подозрении на болезнь Паркинсона, эссенциальный тремор, мультисистемную атрофию и другие двигательные расстройства, в том числе после 40 лет.

Читать статью https://www.r-n-j.com/jour/article/view/827

Телеграм: t.me/ainewsline

Источник: www.r-n-j.com

Комментарии: