Пенетрантность признаков: почему гомозиготы остаются здоровыми?

Пенетрантность признаков: почему гомозиготы остаются здоровыми? Школьный курс биологии, как правило, ограничивается законами Менделя, вводя лишь понятия рецессивности и доминантности. Из-за этого создается впечатление, будто вся генетика сводится к простой комбинаторике и теории вероятностей. Во многих случаях это действительно так, но профессионалы в области селекции часто сталкиваются с нюансами, которые не укладываются в эту упрощенную схему. Например, почему животное, гомозиготное по мутации, связанной с развитием серьезного заболевания, не проявляет никаких признаков болезни и проживает долгую жизнь? Ответ кроется в понятии «пенетрантность». Пенетрантность (от лат. penetratio — проникновение) — это генетический термин, определяющий долю особей с данным генотипом (чаще всего гомозигот), у которых мутация фактически проявляется в фенотипе. Факторы, влияющие на пенетрантность. На проявление наследственных заболеваний могут влиять, как внешние факторы (например, смена питания или образа жизни), так и внутренние — другие гены (генетические модификаторы). Пример: Неполная пенетрантность в породах животных. Неполная пенетрантность может встречаться и у доминантных признаков. Яркий пример — синдром SPAID уШар -Пеев. Это комплексное аутовоспалительное заболевание проявляется у гомозигот по мутации в гене MTBP в 75% случаев, а у носителей (гетерозигот) — в 53%.

В случаях с неполной пенетрантностью уместно говорить о генетической предрасположенности к развитию заболевания. Не стоит пренебрегать существующими генетическими тестами, выявляющими предрасположенность к наследственным патологиям. Эту информацию необходимо обязательно учитывать при разумном разведении. Такой подход позволяет снижать частоту встречаемости мутаций, повышающих риск развития серьезных наследственных заболеваний в популяции.

Телеграм: t.me/ainewsline

Источник: vk.com

Комментарии: