О генетической дискриминации в США при неврологических заболеваниях - рассказал врач-генетик Стивен Липкин

Стивен Монро Липкин - практикующий врач-генетик, профессор Медицинского колледжа Корнеллского университета (США).

Читайте отрывок из его книги "Время генома: Как генетические технологии меняют наш мир и что это значит для нас", которую он написал в соавторстве с научным журналистом Джоном Луомой:

В 2001 г. первый случай предполагаемой дискриминации был зарегистрирован комиссией США по соблюдению равноправия при трудоустройстве: в нарушении обвинялась железная дорога Burlington Northern Santa Fe (BNSF). Этот инцидент широко известен и подробно задокументирован, но это тот случай, когда реальность диковиннее любых вымыслов.

Железная дорога BNSF была создана в 1995 г. в результате слияния компаний Atchison, Topeka, Santa Fe и Burlington Northern Railroads. Компания Уоррена Баффетта Berkshire Hathaway приобрела эту железнодорожную компанию в 2009 г. за $44 млрд.

Эта железнодорожная компания не имеет прямого отношения к генетическим методам, анализам и даже к здравоохранению вообще, и, конечно, никогда раньше ее репутация не была связана с какими-либо медицинскими или генетическими проблемами.

Синдром запястного канала (СЗК) – распространенное заболевание, при котором возникает слабость, боль и онемение вблизи большого пальца. Чаще всего это бывает вызвано повторяющимися движениями (вроде печатания и управления мышкой – то, чем я занимаюсь прямо сейчас) или давлением на запястье. К другим распространенным причинам относятся переломы запястья, которые возникают, когда при падении человек подставляет руку, чтобы смягчить падение, игра на музыкальных инструментах, ожирение или беременность (последнее актуально для тех, у кого две Х-хромосомы). Если врач потратит время на то, чтобы провести тщательный физический осмотр и постучит пальцем по внутренней стороне запястья, это может вызвать стреляющую боль, идущую от запястья к кисти (тест Тинеля). А сгибание запястья в течение примерно минуты может вызвать некоторое покалывание, дискомфорт или слабость (тест Фалена). Для лечения обычно используют фиксирующие шины, эргономично обустраивают рабочее пространство и стараются не делать запястьем повторяющихся движений. При работе, связанной с повторяющимися движениями, такого рода заболевания возникают очень часто.

У меня иногда возникает СЗК, когда я еду на велосипеде долгое время, а руль поднят так высоко, что мои запястья слишком выгнуты и возникает давление на срединный нерв. Я не думаю, что это связано с каким-то наследственным заболеванием, особенно теперь, когда у меня на руках есть результаты секвенирования моего генома, и вместе с тем я обнаружил простой способ профилактики: достаточно опустить руль.

Однако, хотя СЗК обычно связан с определенными видами повторяющейся деятельности, а не с ДНК, он оказался в центре самого громкого за всю историю США судебного процесса, касающегося генетической дискриминации.

В 2000 г. железнодорожная компания Burlington Northern Santa Fe организовала секвенирование ДНК примерно 20 своих сотрудников, которые жаловались на СЗК, чтобы выявить редкое наследственное заболевание, встречающееся менее чем у 0,01 % людей в популяции, – наследственную нейропатию со склонностью к параличам от сдавления (ННПС). Сотрудникам о цели исследования не сообщили.

ННПС впервые описал голландский невропатолог де Йонг в 1947 г. Он рассказал про семью, у которой в трех поколениях был «паралич копальщиков луковиц» из-за выращивания тюльпанов. Члены семьи жаловались также на слабость нижней части ног после копания луковиц в положении на корточках; обычно эти симптомы впервые появлялись в подростковом возрасте. Проблемы возникали эпизодически, приходили и уходили, состояние сопровождалось временной слабостью. При врачебном осмотре ахиллов рефлекс у этих пациентов обычно был слабый или отсутствовал полностью, но позже восстанавливался.

В 1999 г. появилось сообщение о семье, где было много поколений людей с СЗК из-за ННПС.

ННПС возникает из-за делеции в гене, кодирующем белок, важный для синтеза миелина – вещества, образующего защитные оболочки вокруг нервов. Нет никакой очевидной связи между СЗК и железнодорожной отраслью. Нет также данных о том, чтобы ННПС особенно часто встречалось на западе США, где живут и работают сотрудники Burlington Northern.

Приказ проверить на наличие ННПС сотрудников, жалующихся на СЗК, имеет столь же мало смысла, как проверка на СПИД всех, кто простудился прошлой зимой.

В 2001 г. комиссия США по соблюдению равноправия при трудоустройстве потребовала временно запретить железнодорожной компании организовывать дополнительные анализы, пока не будет проведено расследование. Когда позже она обвинила железнодорожную компанию в нарушении Закона о защите прав нетрудоспособных граждан, поскольку генетическое тестирование проводилось без согласия пациентов, Burlington Northern почти не сопротивлялась.

В мае 2002 г. компания подписала договор с комиссией, согласившись практически на все требования и на выплату штрафа в $2,2 млн. Однако в итоге так и не было четко озвучено, кто именно внутри компании стал инициатором этого обследования сотрудников.

Компания утверждала, что провела генетическое тестирование на наличие столь редкого заболевания, как ННПС, чтобы выяснить, почему у большого количества сотрудников были такие нарушения, которые характерны для СЗК. Любопытно, что стоимость генетического анализа на ННПС, очевидно, намного превышала ту сумму, которую можно было бы сэкономить по результатам этого исследования.

Было ли это всего лишь ошибкой запутавшихся врачей, отвечавших за охрану труда, никогда не обучавшихся генетике человека и просто пытавшихся выполнять свои обязанности? Было ли распоряжение начальства любой ценой, любыми средствами, во что бы то ни стало снизить размер крупных медицинских выплат по нетрудоспособности? Возможно, мы никогда не узнаем правды.

Поскольку, по-видимому, ни у кого из работников Burlington Northern тест не дал положительного результата, то можно сказать, что генетической дискриминации не произошло. Это был случай дискриминации, которой не было.

Я занимаюсь клинической генетикой почти 20 лет, начинал еще до того, как был завершен проект «Геном человека», и мне довелось поработать как на Западном, так и на Восточном побережье. Никто из моих пациентов никогда не говорил мне, что стал жертвой явной и несомненной генетической дискриминации (если бы с кем-то такое случилось, я помог бы подать иск о нарушении закона).

Закон о запрете генетической дискриминации явным образом не защищает американских военнослужащих...Ранее из-за выявленных генетических заболеваний ежегодно отмечалось около 250 увольнений.

Например, Эрик Миллер семь лет служил войсковым разведчиком в Афганистане. Во время службы у него появилась боль в спине. В итоге был поставлен диагноз – болезнь Гиппеля – Линдау (VHL), которая встречается примерно у трех из каждых 100 000 человек... У Миллера многочисленные опухоли давили на мозг и позвоночник. Поскольку VHL – наследственное заболевание, армия сочла его «уже существовавшим заболеванием» [а не возникшим на военной службе] и уволила Миллера в 2005 г., оставив без медицинской страховки или пособия по нетрудоспособности. Однако позже он опротестовал в суде это решение и восстановил право получения пособия.

Мы можем значительно облегчить страдания, вызванные тысячами наследственных заболеваний, но как мы собираемся уравновесить прогресс в области геномики с появлением новых возможностей для дискриминации?...

______________________________________________

Это был отрывок из книги Стивена Липкина.

Телеграм: t.me/ainewsline

Источник: vk.com

Комментарии: