Расстройства нейроразвития: как российская психиатрия переходит от советских концепций к современному пониманию

Как менялись подходы: от "дефективных детей" до нейроразнообразия.

Отрывок из книги психиатра Степана Краснощёкова "Детская психиатрия2"

(см. полный текст данного психиатрического руководства, написанного с позиций доказательной медицины -

vk.com/wall-136637198_235806 ).

Развитие нервной системы начинается на третьей неделе беременности и продолжается до 25 лет. За это время происходят удивительные по сложности процессы: миллиарды нейронов находят свое место, триллионы связей формируются и перестраиваются, целые области мозга созревают в строгой последовательности. И на каждом этапе возможны вариации, которые приведут к особенностям развития ребенка.

В моей практике часто встречаются семьи, годами ходящие по врачам с одним вопросом: что с моим ребенком? Семилетний Артем читает хуже первоклассников, хотя может часами рассказывать об устройстве космических кораблей. Девятилетняя Соня не может усидеть за партой пять минут, но становится чемпионкой по плаванию. Пятилетний Миша не говорит и не смотрит в глаза, зато собирает пазлы из тысячи деталей быстрее взрослого.

Современные исследования показывают поразительную вещь: мозг каждого из этих детей не поврежден. Он просто развивается по своей траектории. Масштабное исследование Shaw et al (2007), проследившее развитие мозга у 2193 детей, обнаружило, что при СДВГ кора головного мозга созревает на 2-3 года позже, но достигает той же зрелости. Это не дефект, это задержка графика. Как если бы поезд шел по расписанию другого часового пояса, но по тем же рельсам к той же станции.

При аутизме консорциум ENIGMA, объединивший данные почти 4000 человек, выявил другую картину: мозг растет слишком быстро в раннем детстве, а потом замедляется. Представьте растение, которое дало слишком много побегов сразу, а потом тратит годы на их упорядочивание. Нейронные сети формируются иначе, создавая уникальную архитектуру мозга, способную на удивительные вещи в одних областях и испытывающую трудности в других.

Что это означает для практики? Когда к вам приходит ребенок с проблемами развития, вы смотрите не на поломку, которую нужно починить, а на особый вариант развития, который нужно понять и поддержать. Это меняет все: от первой беседы с родителями до выбора терапии.

Генетика расстройств нейроразвития: что мы узнали за последние годы

Революция в генетических исследованиях дала нам ответы на вопросы, которые мучили врачей десятилетиями. Почему в одной семье три поколения мужчин не могли научиться читать? Почему у совершенно здоровых родителей рождается ребенок с аутизмом?

Исследование Grove с коллегами, проанализировавшее геномы более 18 тысяч людей с аутизмом, нашло 12 генетических вариантов, связанных с расстройствами аутистического спектра (РАС). Но самое интересное не это. Оказалось, что те же генетические варианты в других комбинациях связаны с высоким интеллектом и креативностью. Природа играет в кости, и иногда выпадает необычная комбинация.

Для СДВГ картина еще сложнее. Исследование Demontis на почти 39 тысячах случаев выявило 27 генетических вариантов, но все вместе они объясняют только 22% наследуемости. Остальное - сложное взаимодействие сотен генов с малым эффектом каждый. Это как оркестр, где нет солистов, но, если несколько музыкантов сыграют чуть иначе, мелодия изменится.

При дислексии международный консорциум GenLang, изучив более 50 тысяч человек, обнаружил 42 генетических варианта. Многие из них влияют на развитие языковых зон мозга еще внутриутробно. Ребенок рождается с мозгом, который будет обрабатывать буквы иначе, чем у большинства.

Что это означает для практики? Во-первых, прекратите искать "причину" в смысле одного виноватого фактора. Расстройства нейроразвития полигенны и мультифакторны. Во-вторых, объясните родителям: это не их вина. Не "недолюбили", не "перекормили телевизором", не "прививки виноваты". Это сложная генетическая лотерея, результат которой невозможно было предсказать или предотвратить.

Советское наследие, с которым мы живем

В 1959 году Мария Певзнер создала классификацию, которая до сих пор сидит в головах многих российских врачей. "Олигофрения", "задержка психического развития", "пограничная умственная отсталость" - эти термины формировали отношение к детям с особенностями развития как к бракованным изделиям.

Если провести диагностику детей тех времен по современным стандартам, из 500 детей с диагнозом "минимальная мозговая дисфункция" при современной переоценке у 40% был бы СДВГ, у 30% - расстройства обучения, у 15% - легкие формы аутизма, у остальных пограничный интеллект. Но всех лечили одинаково: ноотропы, массаж, ЛФК.

Термин ММД стал универсальной "помойкой" для всех детей, которые не вписывались в норму, но не дотягивали до явной патологии. Удобно для статистики, катастрофично для детей. Потому что нельзя эффективно лечить то, что не можешь точно определить.

Международная революция, которая обошла нас стороной

В 2013 году вышел DSM-5, который изменил подход к диагностике. Вместо категорий "есть болезнь / нет болезни" появились спектры и размерности. Аутизм стал спектром, где на одном конце невербальный ребенок с умственной отсталостью, а на другом - профессор физики со странностями в общении.

МКБ-11, действующая с 2022 года, пошла тем же путем. Но вот незадача: Россия пока не планирует переход на МКБ-11. Мы отстаем от мировой психиатрии на 3 года официально и на 13 лет фактически.

В новой классификации нет "умственной отсталости" - есть расстройства интеллектуального развития. Нет "алалии" - есть расстройства развития речи и языка. Нет всеобъемлющего ЗПР - есть конкретные расстройства с четкими критериями.

Что это означает для практики? Пора прекращать ставить диагнозы-призраки. Да, в системе ОМС может не быть правильного кода. Но это не повод писать "ММД" ребенку с очевидным СДВГ. Используйте коды МКБ-10, максимально приближенные к реальности:

F90.0 для СДВГ, F84.0 для аутизма, F81.0 для дислексии.

Нейробиология расстройств: что происходит в мозге на самом деле

Метаанализ группы ENIGMA-ADHD, включивший более 4000 детей, показал уменьшение объема ключевых структур мозга при СДВГ. Прилежащее ядро меньше на 3-5%, миндалина - на 4-6%, гиппокамп - на 2-3%. Но это не атрофия и не повреждение. Это как если бы в машине поставили тормозные колодки чуть меньшего размера - машина едет, но остановиться вовремя сложнее.

Исследования Volkow с коллегами с использованием ПЭТ показали: при СДВГ в мозге меньше дофаминовых рецепторов и больше белков, которые убирают дофамин из синапсов. Система вознаграждения работает вполсилы. Поэтому ребенок с СДВГ ищет постоянной стимуляции - движение, новизна, риск дают ему тот уровень дофамина, который обычный ребенок получает от спокойной игры.

Аутизм: когда связей слишком много

При РАС картина противоположная. Исследования показывают избыток локальных связей при недостатке дальних. Представьте город, где в каждом квартале проложены десятки дорог, но между районами - единственная узкая трасса. Информация отлично обрабатывается локально (отсюда способность к деталям), но плохо интегрируется в общую картину.

Еще одна находка: нарушение баланса между возбуждением и торможением в мозге. В норме они уравновешены как качели. При аутизме качели перекошены в сторону возбуждения. Отсюда сенсорная перегрузка, стереотипии (попытка себя успокоить), трудности с изменениями (нервная система и так перегружена).

Дислексия: альтернативная проводка для чтения

При дислексии левая височно-теменная область, отвечающая за связь звуков и букв, работает слабее. Зато правое полушарие и зрительные зоны берут на себя больше работы. Ребенок читает не через звуки, а визуально запоминая слова целиком, как китайские иероглифы. Для английского с его непредсказуемым правописанием это катастрофа. Для русского чуть легче, но все равно тяжело.

Что это означает для практики? Понимание нейробиологии помогает объяснить родителям и учителям, почему ребенок ведет себя именно так. Это не лень, не избалованность, не плохое воспитание. Это особенности работы мозга, которые можно компенсировать, но не "исправить" силой воли или наказаниями.

Диагностика в российских реалиях: между идеалом и возможным

Золотые стандарты, которых у нас нет

В идеальном мире для диагностики СДВГ используют структурированное интервью K-SADS, опросники Conners, компьютерные тесты внимания. Для аутизма - ADOS-2 и ADI-R. Для дислексии - батарею тестов на фонологическую обработку.

В реальной России ADOS-2 есть в десятке клиник на всю страну. Стоимость обследования - 15-30 тысяч рублей. Обученных специалистов - единицы. Опросники Conners не переведены официально. K-SADS знают только в крупных научных центрах.

Что делать обычному врачу

Клинический пример из моей практики: Восьмилетний Саша. Родители пришли с диагнозом "ЗПР, ММД" и стопкой заключений от неврологов. Три курса кортексина, два курса пантогама, микрополяризация. Эффект нулевой.

[Примечание: кортексин и пантогам - не имеют доказанной эффективности, как и процедуры микрополяризации].

Начали с простого: попросил родителей и учителя заполнить опросник SNAP-IV (есть в свободном доступе, переведен энтузиастами). Попросили Сашу порисовать, параллельно беседуя с родителями - за 20 минут он шесть раз вставал, два раза ронял карандаши, начал четыре рисунка и не закончил ни одного.

Тест Тулуз-Пьерона (можно найти в интернете) показал классическую картину СДВГ:

скорость выполнения прыгает, ошибки хаотичные, к концу теста результат проваливается. IQ по тесту Равена - 102, нормальный интеллект.

Диагноз очевиден: СДВГ, комбинированный тип. Назначили атомоксетин (единственное, что у нас доступно из препаратов первой линии), дали родителям книгу по поведенческой терапии, написал рекомендации для школы. Через три месяца Саша из двоечника превратился в твердого троечника, а это для ребенка с СДВГ - отличный результат.

Практический алгоритм для врача без специальных тестов:

• Внимательно расспросите о поведении дома, в школе, в гостях. Если проблемы только в одной среде - это не расстройство нейроразвития.

• Используйте любые доступные опросники - даже неофициальные переводы лучше, чем ничего.

• Наблюдайте за ребенком во время приема. Как сидит? Как отвечает? Как реагирует на инструкции?

• Всегда проверяйте интеллект хотя бы тестом Равена - это исключит умственную отсталость.

• Ведите фотопротокол работ ребенка - рисунки, письмо, тетради.

Динамика важнее однократной оценки.

Коморбидность: почему чистые формы - редкость

В учебниках описывают изолированные расстройства. В жизни у ребенка с СДВГ в 40% случаев будет оппозиционное поведение, в 30% - тревожность, в 45% - проблемы с обучением. При аутизме в 37% случаев будет СДВГ, в 42% - тревожные расстройства, в 31% - расстройство интеллекта.

Клинический пример: Десятилетняя Вика. Направлена с подозрением на умственную отсталость. При обследовании: невербальный интеллект в норме, но чтение на уровне первого класса (дислексия), не может усидеть на месте (СДВГ), панически боится отвечать у доски (социальная тревожность). Что лечить первым?

Правило простое: начинайте с того, что больше всего мешает функционированию. У Вики это была тревога - из-за нее она вообще перестала ходить в школу. Начали с сертралина и когнитивно-поведенческой терапии. Когда тревога уменьшилась, добавили атомоксетин для СДВГ. Дислексию компенсировали педагогически - разрешили пользоваться аудиоучебниками и отвечать устно. И никакого нарушения интеллекта.

Что это означает для практики? Не ищите одно объяснение всем симптомам. У ребенка может быть несколько расстройств одновременно, и каждое требует своего подхода.

Терапия: что реально работает, а что - маркетинг

Лекарства с доказанной эффективностью

Для СДВГ метаанализ Cortese на 26 тысячах детей показал четкую иерархию эффективности. Метилфенидат уменьшает симптомы на 70-80% (что в России не зарегистрирован). Атомоксетин - на 50-60% (есть у нас, но стоит 6-12 тысяч в месяц). Гуанфацин – на те же 50-60% (формально есть, фактически не найти).

Для агрессии при аутизме работают рисперидон и арипипразол. Эффект есть у 60-70% детей. Но это не лечение аутизма, а только контроль разрушительного поведения.

Нелекарственная терапия

Поведенческая терапия при аутизме (ABA, EIBI) улучшает адаптивное поведение у 60-70% детей при интенсивности 20-40 часов в неделю. В России стоимость - от 100 тысяч рублей в месяц. Для большинства семей недоступно.

При СДВГ поведенческая терапия менее эффективна, чем лекарства, но их комбинация дает лучший долгосрочный результат. Проблема: найти грамотного поведенческого терапевта в России почти невозможно.

Что точно НЕ работает

Ноотропы при расстройствах нейроразвития не имеют доказанной эффективности. Ни один международный гайдлайн не рекомендует кортексин, пантогам, церебролизин. Но российские родители тратят на них миллиарды рублей ежегодно.

Почему ноотропы так популярны? Они создают иллюзию лечения при минимальных побочных эффектах. Родители чувствуют, что "хоть что-то делают". Врачи избегают конфликтов. Производители получают прибыль.

Что это означает для практики? Будьте честны с родителями.

Скажите прямо: "Ноотропы не имеют доказанной эффективности при СДВГ/аутизме/дислексии. Я могу их назначить, если вы настаиваете, но эффект маловероятен. Лучше потратить эти деньги на занятия с дефектологом или нейропсихологом".

Прогноз: честные цифры без иллюзий и пораженчества

Шведское исследование, проследившее судьбу 2.6 миллиона человек на протяжении 20 лет, дает отрезвляющие, но не безнадежные цифры.

При СДВГ без лечения только 15% получают высшее образование (против 35% в популяции). С адекватной терапией - уже 25%. Риск безработицы снижается с 17% до 10%. Криминальное поведение - с 37% до 20% у мужчин.

При высокофункциональном аутизме к 30 годам независимо живут 38%, работают 27%, создают семьи 5%. Цифры невеселые, но 20 лет назад эти показатели были вдвое ниже.

Факторы, улучшающие прогноз:

• Раннее начало терапии (до 4-6 лет)

• Вовлеченность семьи

• Отсутствие тяжелой коморбидности

• IQ выше 70

• Адекватная поддержка в школе

Что это означает для практики? Не давайте ложных надежд, но и не отнимайте оптимизм. Расстройства нейроразвития - это марафон, а не спринт. С правильной поддержкой большинство детей могут жить полноценной жизнью, пусть и с определенными ограничениями.

Заключение: что делать прямо сейчас

Российская психиатрия стоит на пороге больших изменений. Переход на МКБ-11, доступность информации, требовательность родителей - все это заставит систему меняться. Но ждать не обязательно.

Уже сейчас вы можете:

• Использовать современную терминологию, даже работая по МКБ-10

• Применять доступные скрининговые инструменты

• Честно говорить о доказательности назначаемого лечения

• Фокусироваться на функционировании, а не на "исправлении дефекта"

• Работать с семьей как с партнерами, а не как с просителями

Помните: каждый ребенок с расстройством нейроразвития, получивший вовремя правильную помощь, - это потенциально успешный взрослый. Не излеченный, но адаптированный. Не такой как все, но нашедший свое место в мире.

В конце концов, многие великие умы человечества сегодня получили бы психиатрический диагноз. Эйнштейн с его поздней речью и странностями - вероятно, РАС... Агата Кристи, которая до конца жизни писала с ошибками - дислексия.

Наша задача не в том, чтобы сделать всех детей одинаковыми. А в том, чтобы помочь каждому раскрыть свой потенциал, какой бы необычной ни была организация его нервной системы.

____________________________________

Это была глава 6 руководства для врачей "Детская психиатрия2", которую написал детский врач-психиатр Степан Краснощёков.

Источник: vk.com

Комментарии: