Пост о доброкачественных транзиторных неврологических состояниях у малышей, или Что похоже на эпилепсию, но не она?

Различные подергивания и скручивания младенца сильно пугают родителей, но это только половина беды. Куда хуже, что они сильно пугают врачей, и врачи на всякий случай предполагают худшее (эпилепсию, органические поражения ЦНС), разворачивают активную диагностику (ЭЭГ ВМ, МРТ под наркозом и проч), а некоторым детям даже назначают противоэпилептическое лечение “на всякий случай”. За последний месяц около 10 раз цитировал родителям и коллегам в рабочем чате куски из двух научных статей, пришло время написать об этой проблеме пост в блог (дальше давать ссылку уже на него; чтобы было написано понятным языком и по-русски).

Вот эти статьи:

https://oen.echoontario.ca/media/Fernandez-Alverez-18-transient-benign-movement-disorders-infancy_.pdf

https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC5509124/

Ниже кратко расскажу об основных таких, страшных с виду состояниях, которые обычно не опасны и требуют только успокоения родителей. Кто захочет узнать подробнее - читайте материалы по ссылкам, и гуглите видео по англоязычным названиям.

Называются такие состояния длинновато: транзиторные доброкачественные пароксизмальные двигательные расстройства (Transient benign paroxysmal movement disorders, TBPMD). По сути своей это аномальные пароксизмальные движения, которые спонтанно прекращаются с течением времени, не оставляя после себя нежелательных последствий. Обычно они встречаются в младенческом возрасте (но некоторые в дошкольном и позже), являются следствием функциональной незрелости нервной системы и почти всегда требуют только успокоения семьи. Иногда за ними может скрываться органическая патология, поэтому важно знать их виды и критерии, чтобы не сваливаться ни в гипердиагностику, ни в гиподиагностику. Многие из этих состояний очень похожи друг на друга, но перепутать их между собой - не грех, куда хуже перепутать их с органической патологией ЦНС.

§ Дрожание новорожденных (Neonatal jitteriness)

Является частой находкой при осмотре младенцев первых недель жизни (нередко первых 4-6 месяцев жизни), особенно при плаче и проверке рефлекса Моро. Это специфический тремор высокой частоты и низкой амплитуды, возникающий на нижней челюсти (тремор подбородка) и конечностях. Никакого лечения не требуется.

видео-примеры

https://youtube.com/shorts/USHquxFpi-o

https://youtube.com/shorts/zt8L5MS4ROE

https://youtube.com/shorts/qM3SEgGFnbI

https://youtube.com/shorts/VxAtSA4bV7A

§ Доброкачественный миоклонус сна новорожденных (Benign neonatal sleep myoclonus, BNSM)

Миоклонические подергивания - это двусторонние, повторяющиеся, возникающие только во время сна и прекращающиеся при пробуждении мышечные подергивания. Неврологическое обследование и ЭЭГ - в норме.

BNSM у доношенных новорожденных может появляться в течение первых недель жизни, особенно часто при переходе от сна к бодрствованию. Миоклонические

подергивания могут принимать различные формы и быть локальными или двусторонними, синхронными или асинхронными, едва заметными или интенсивными, ритмичными или аритмичными и даже мигрирующими или мультифокальными. У некоторых младенцев повторные мультифокальные подергивания продолжаются 30 минут и более. В большинстве случаев подергивания преобладают в верхних конечностях, особенно дистально, но также сообщалось о миоклонии в мышцах лица, аксиальных мышцах и мышцах живота. Приступы миоклонических подергиваний обычно повторяются нерегулярно сериями продолжительностью 20-30 минут, по другим данным до 90 минут, поэтому BNSM можно ошибочно принять за эпилептический статус. Пробуждение всегда прекращает подергивания. Интериктальная (между приступами) и иктальная (в приступ) ЭЭГ нормальны. В одном из исследований при последующем наблюдении у 8 из 38 детей были обнаружены лёгкие нарушения тонуса аксиальных мышц, но, по общему мнению, большинство детей с BNSM в долгосрочной перспективе остаются здоровыми.

https://youtube.com/shorts/oy9HgU7GBlE

https://youtube.com/shorts/SXz6Rd324uY

https://youtube.com/shorts/enRYBymWsAM

https://youtube.com/shorts/5lJFjRjnOoc

§ Доброкачественный пароксизмальный тонический детский взгляд вверх (Benign paroxysmal tonic upgaze of childhood, PTU)

Основным признаком этого редкого сложного, но доброкачественного, расстройства, начинающегося в первые месяцы жизни, являются длительные эпизоды устойчивого или прерывистого тонического содружественного отклонения глаз вверх с бьющими вниз нистагмическими подергиваниями при попытках посмотреть вниз. Горизонтальные движения глаз остаются нормальными. Эти эпизоды длятся часы, редко дни. Они часто ухудшаются при усталости или инфекциях и исчезают или облегчаются во сне, но был зарегистрирован случай, когда симптомы были более выраженными после сна. Обычно частота наблюдаемых эпизодов отклонения глаз вверх составляет от 2 до 10 событий в день. Расстройство самостоятельно проходит в период от 1 месяца до 6 лет.

PTU считается доброкачественным транзиторным состоянием, но некоторые исследования показали что у части детей остаются стойкие неврологические проблемы, такие как атаксия и лёгкие аномальные движения глаз. В одном исследовании на выборке из 16 детей с PTU задержка развития и/или речи наблюдалась в 60% случаев.

https://youtube.com/shorts/yjOkfZoB8lI

https://youtube.com/shorts/Bfb1Jja3ODo

https://youtube.com/shorts/x2fGvlXT1rU

https://youtube.com/shorts/Ne0r19nUphQ

https://en.wikipedia.org/wiki/Paroxysmal_tonic_upgaze

§ Пароксизмальный тонический взгляд вниз у новорожденных и младенцев (Paroxysmal Tonic Downgaze of newborn and Infancy, PTD)

Было описано несколько случаев пароксизмального самоограниченного взгляда вниз у младенцев (симптом «заходящего солнца») как единственного неврологического отклонения у в остальном здоровых младенцев (первичный PTD). Глаза быстро возвращаются в исходное положение взгляда после кратковременного взгляда вниз. Иногда сообщалось о сопутствующем нистагме вниз.

Эти движения могут быть спровоцированы резким подъемом и опусканием головы младенца в вертикальной плоскости или внезапным удалением источника света (рефлекс «выпучивания глаз») Обычно этот признак проявляется вскоре после рождения и исчезает до 6 месяцев, но описаны случаи, начинающиеся в возрасте 5 месяцев.

Следует помнить, что вторичный PTD часто встречается при ядерной желтухе и гидроцефалии. Описаны младенцы со спастической квадриплегией или диплегией, умственной отсталостью и корковым нарушением зрения, у которых наблюдались пароксизмальные эпизоды отклонения глаз вниз, длившиеся несколько секунд.

Хотя пароксизмальный тонический взгляд вниз может быть доброкачественным и преходящим явлением, часто необходимы исследования, включая нейровизуализацию, тщательное офтальмологическое обследование и последующее наблюдение.

https://www.jpeds.com/article/S0022-3476(20)31489-X/fulltext

https://doi.org/10.1542/neo.24-5-e326

https://doi.org/10.1542/neo.22-9-e641

§ Доброкачественная пароксизмальная кривошея (Benign paroxysmal torticollis, BPT)

Повторяющиеся приступы безболезненной асимметричной кривошеи являются отличительной чертой этого расстройства. У половины этих детей эпизоды возникают при пробуждении или могут быть спровоцированы изменением положения тела. Аномальные движения глаз могут быть предвестником приступа. Большинство эпизодов сопровождаются в начале раздражительностью, бледностью, или даже рвотой и атаксией. Затем младенец остается спокойным в аномальной позе. В редких случаях атаксия может быть доминирующим признаком, а иногда может стать единственным проявлением после нескольких приступов кривошеи. Даже если кривошея является основным признаком, иногда наблюдается боковое искривление туловища и разгибание одной нижней конечности во время приступа. Продолжительность приступов может варьироваться от нескольких минут до нескольких дней, а в редких случаях — до двух недель.

Описаны случаи очень коротких эпизодов внезапного поворота головы и глаз в сторону и быстрого моргания при переходе пациента из вертикального положения в горизонтальное. Эту кратковременную, «пароксизмальную» форму, длящуюся всего несколько минут и сопровождающуюся глазными симптомами, которые обычно отсутствуют при «периодической» форме, очень трудно отличить от

доброкачественного полиморфного двигательного расстройства младенческого возраста (BPMDI), которое будет описано ниже.

Более чем в половине случаев приступы начинались в возрасте до 3 месяцев жизни. Приступы, как правило, возникают часто (раз в 1-2 месяца) и с поразительной регулярностью. Они спонтанно исчезают до 5 лет.

https://youtube.com/shorts/5plpVOVcs8c

https://youtu.be/SG8fa9rYAY0

https://youtu.be/6fhjBmUNRV4

https://youtu.be/zsMrBesfyU8

https://youtu.be/23O57fFeboc

§ Доброкачественное полиморфное двигательное расстройство младенчества (Benign polymorphous movement disorder of infancy, BPMDI)

BPMDI представляет собой короткие приступы (5–15 секунд) быстрого тремора головы и рук, напоминающие миоклоническое дрожание; нередко BPMDI представляет собой

повторяющиеся миоклонические подергивания головы и/или верхних конечностей, имитирующие инфантильные спазмы.

Раньше их называли “доброкачественные неэпилептические инфантильные спазмы”, “тонические рефлекторные судороги раннего младенчества”, “инфантильный тремор ассоциированный со сном”, и “доброкачественные инфантильные приступы дрожания тела”. Позже все эти понятия были объединены термином BPMDI.

Основные характеристики BPMDI:

- пароксизмальные эпизоды с внезапным началом, иногда сериями, разделенными 3-4 минутами;

- короткая продолжительность (обычно несколько секунд);

- отсутствие изменения сознания во время приступов;

- часто появляются несколько раз в день (иногда даже более 100 раз в день);

- обычно провоцируются возбуждением, огорчением или изменением положения тела;

- начало на первом году жизни, в основном между 4 и 7 месяцами;

- ребенок нормально развивается, и осмотр невролога не выявляет отклонений

- нормальная ЭЭГ в приступ и между приступами; и

- это расстройство проходит само до 2 лет жизни, редко в более старшем возрасте, но до школы.

https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC11502177/ (статья на испанском, так как на английском к ней везде платный доступ; можно перевести через чат GPT)

§ Транзиторная дистония младенчества (Transient dystonia of infancy, TDI) представляет собой пароксизмальные эпизоды нарушения положения верхних конечностей, иногда сопровождающихся одновременным сгибанием туловища и одной нижней конечности. Дистоническая осанка обычно проходит при произвольных движениях. Обследование в межприступный период и нейровизуализация в норме. Возраст начала заболевания обычно составляет от 5 до 10 месяцев, прогрессирует некоторое время и постепенно проходит в течение 3 месяцев – 5 лет, без последствий для развития или неврологических нарушений. Этиология и патофизиология неясны.

https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC6353361/ (в конце статьи есть ссылка на видео)

https://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1111/j.1651-2227.2010.02109.x (доступ к фуллтексту через Sci-Hub)

§ Аффективно-респираторные приступы (Breath-holding spells)

https://t.me/DrButriy/7014

https://vk.com/wall-141911698_4101

§ Приступы дрожания (Shuddering spells, shuddering attacks)

https://t.me/DrButriy/3674

https://vk.com/wall-141911698_2680

§ Синдром Сандифера (Sandifer's syndrome)

Его бывает сложно отличить от пароксизмальной кривошеи; Сандифер нередко провоцируется приемом пищи, тогда как для BPT прием пищи обычно не является триггером.

https://vk.com/wall-164533398_158

https://youtu.be/v8rGFsOWVyk

https://youtu.be/SpGA0x2__iE

§ Парасомнии (снохождение, сноговорение и проч), самой яркой из них являются ночные терроры (Night terrors)

https://vk.com/wall-141911698_2332

https://t.me/DrButriy/3061

§ Младенческая/детская мастурбация

Ее легко узнать, главное знать что такое часто бывает, и что это безопасно.

https://vk.com/wall-164533398_96

https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC11293787/

PS Какие органические, опасные неврологические заболевания могут быть похожи на TBPMD, и какое обследование их может различить, читайте например здесь https://www.mdpi.com/1422-0067/21/10/3603

PPS Главная эпилепсия, которую ни в коем случае не должен пропустить педиатр у младенца, это инфантильные спазмы и синдром Веста:

https://t.me/DrButriy/1894

https://vk.com/wall-141911698_2427

Источник: vk.com

Комментарии: