Главным прорывом, который набрал максимальную научную и медийную силу в 2023-2024 годах, стало масштабное генетическое исследование шизофрении и биполярного расстройства, которое окончательно

Ключевое открытие: Генетическая архитектура и общие механизмы шизофрении и биполярного расстройства

В 2023-2024 годах были опубликованы результаты работ международного консорциума PsychENCODE и особенно масштабного мета-анализа в рамках Консорциума по геномике психиатрии (PGC), в котором участвовали сотни тысяч пациентов.

Суть открытия:

1. Обнаружено огромное количество генетических вариантов риска. Исследователи идентифицировали не сотни, а тысячи распространенных и редких генетических вариаций, которые в совокупности определяют риск развития шизофрении и биполярного расстройства. Это окончательно похоронило миф о "гене шизофрении" и показало, что это заболевание — результат сложного взаимодействия множества генов.

2. Шизофрения и биполярное расстройство имеют общую генетическую основу. Анализ показал, что между этими двумя диагнозами существует значительное генетическое перекрытие (~70%). Это означает, что одни и те же генетические варианты могут повышать риск как одного, так и другого расстройства. Это стирает четкие границы между диагнозами, которые долго считались совершенно разными.

3. Ключевой биологический механизм — нарушение синапсов и работы нейронов. Большинство "генов риска" активны в нейронах (нервных клетках) и участвуют в критически важных процессах:

· Функция синапсов: Формирование, укрепление и "обрезка" (pruning) связей между нейронами. Нарушение "обрезки" синапсов в подростковом возрасте давно считалось одной из гипотез шизофрении, и теперь она получила мощнейшее генетическое подтверждение.

· Передача сигналов через глутаматные рецепторы. Это главные возбуждающие рецепторы в мозге. Открытие смещает фокус с дофаминовой теории (которая доминировала десятилетиями) на глутаматергическую систему.

4. Критический период — внутриутробное развитие. Гены риска наиболее активны не во взрослом возрасте, когда проявляется болезнь, а на ранних этапах развития мозга, особенно во втором триместре беременности. Это подтверждает нейроразвитийную модель: "поломка" закладывается еще до рождения, когда формируется архитектура мозга, а симптомы проявляются спустя 15-25 лет под воздействием стресса, гормонов и других факторов.

Почему это открытие считается революционным?

· От симптомов к биологии: Психиатрия десятилетиями опиралась на описание симптомов. Теперь у нас появляется биологическая основа для классификации и диагностики болезней.

· Новые мишени для лекарств: Понимание роли глутамата и синаптической функции открывает путь для создания принципиально новых классов лекарств, а не просто модификаций старых.

· Пересмотр диагностических критериев: Сильное генетическое перекрытие между разными диагнозами заставляет пересмотреть современные классификации (МКБ, DSM) и двигаться в сторону более биологически обоснованных категорий.

· Раннее прогнозирование и превенция: Хотя мы не будем проводить массовый генетический скрининг, понимание этих механизмов позволяет искать ранние маркеры нарушений развития мозга и, в перспективе, думать о стратегиях раннего вмешательства.

Источник: vk.com

Комментарии: