БОЛЕЗНЬ И СИНДРОМ ФАРА: РАЗЛИЧИЯ И КРИТЕРИИ ДИАГНОСТИКИ

Болезнь Фара (идиопатическая кальцификация базальных ганглиев) и синдром Фара (вторичная кальцификация головного мозга) представляют собой редкие неврологические состояния, характеризующиеся отложением кальция в структурах головного мозга, преимущественно в базальных ганглиях, мозжечке и белом веществе. Несмотря на схожие нейровизуализационные признаки, эти нозологии имеют различную этиологию и клиническое значение.

Различия между болезнью и синдромом Фара

Болезнь Фара — наследственное или спорадическое заболевание, при котором кальцификация развивается без выявляемой вторичной причины. Чаще всего ассоциирована с мутациями в генах SLC20A2, PDGFB, PDGFRB, XPR1, кодирующих белки, участвующие в транспорте фосфатов и регуляции сосудистой функции.

Синдром Фара — вторичная кальцификация, возникающая на фоне других заболеваний или состояний, таких как гипопаратиреоз, псевдогипопаратиреоз, нарушения минерального обмена, митохондриальные или инфекционные процессы, токсические и сосудистые поражения.

Главное различие заключается в том, что при болезни Фара кальцификация является первичным идиопатическим процессом, а при синдроме — вторичным проявлением системного заболевания.

Диагностические критерии болезни Фара

1. Нейровизуализация: двусторонняя, симметричная кальцификация базальных ганглиев (чаще globus pallidus), возможное вовлечение таламуса, мозжечка, подкорковых и корковых структур.

2. Клинические признаки: прогрессирующие неврологические или нейропсихиатрические симптомы — тремор, ригидность, атаксия, дистония, когнитивные и аффективные нарушения.

3. Исключение вторичных причин: отсутствие метаболических, эндокринных, инфекционных, токсических и травматических факторов, способных объяснить кальцификацию.

4. Генетическая верификация: выявление семейных случаев или мутаций в известных генах, ассоциированных с первичной церебральной кальцификацией.

Диагностические критерии синдрома Фара

1. Нейровизуализация: кальцификация базальных ганглиев и/или других участков мозга, возможна асимметрия.

2. Наличие основного заболевания: подтверждённое метаболическое, эндокринное или системное расстройство (например, гипопаратиреоз), объясняющее развитие кальцификации.

3. Клинические проявления: двигательные, когнитивные и психиатрические симптомы, развивающиеся на фоне основного заболевания.

Точная дифференциальная диагностика имеет ключевое значение для диагностики, прогноза и подбора терапии.

Amisha F, Munakomi S. Fahr Syndrome. 2023 Aug 13. In: StatPearls [Internet]. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing; 2025 Jan–. PMID: 32809692.

Источник: vk.com

Комментарии: