УО и РАС

Умственная отсталость (УО) — врождённое или рано приобретённое (до 3 лет) нарушение общего психического развития с дефицитом интеллекта (IQ < 70) и адаптивных навыков (коммуникация, самообслуживание, социализация).

Характеризуется стойким недоразвитием когнитивных, речевых и социальных функций.

Расстройства аутистического спектра (РАС) — нарушения нейроразвития, проявляющиеся дефицитом социального взаимодействия, коммуникации и стереотипным поведением.

Интеллект может варьироваться от глубокой отсталости до высокого уровня .

Коморбидность: У 50% детей с РАС выявляется сопутствующая УО (IQ < 70) . Однако РАС может диагностироваться и без УО, а УО — без аутистических черт.

Диагностические критерии

Для умственной отсталости (МКБ-10, DSM-5):

Интеллектуальный дефицит: IQ ? 70 (тесты Векслера или аналоги).

Нарушение адаптивных функций: трудности минимум в двух областях:

- Коммуникация (речь, понимание инструкций).

- Социализация (дружба, эмпатия).

- Самообслуживание (гигиена, организация быта) .

Манифестация в детстве: симптомы должны проявляться до 18 лет .

Для РАС (DSM-5):

Дефицит социальной коммуникации:

- Нарушение социально-эмоциональной взаимности (не отвечает на улыбку, избегает контакта).

- Проблемы с невербальным общением (отсутствие жестов, избегание зрительного контакта).

- Трудности в установлении отношений.

Стереотипное поведение:

- Повторяющиеся движения (раскачивание, взмахи руками).

- Ритуализированное поведение (требование неизменности распорядка).

- Гипер- или гипочувствительность к сенсорным стимулам (болезненная реакция на звуки, текстуры).

- Симптомы проявляются в раннем детстве, но могут стать очевидными позже при возрастании социальных требований.

Клинические проявления коморбидного состояния

Возрастные признаки УО:

1–2 года: задержка моторного развития (поздно держит голову, ходит), отсутствие реакции на имя, обильное слюнотечение .

3–5 лет: скудный словарный запас (<20 слов), неспособность назвать предметы, однотипные игры, агрессия .

Школьный возраст: низкая обучаемость, неспособность усвоить программу, социальная изоляция .

Специфические черты РАС при УО:

Социальная дезадаптация: игнорирование сверстников, отсутствие совместных игр.

Коммуникативные нарушения: эхолалия (повтор фраз), монотонная речь.

Сенсорные аномалии: истерики при громких звуках, навязчивое обнюхивание предметов .

Этиология

Генетические факторы (до 80% случаев):

Хромосомные аномалии (синдром Дауна, ломкой Х-хромосомы).

Моногенные нарушения (фенилкетонурия, туберозный склероз).

Пренатальные воздействия:

Инфекции (краснуха, цитомегаловирус), алкоголь, вальпроат натрия.

Перинатальные риски: асфиксия, недоношенность, родовые травмы.

Постнатальные причины: черепно-мозговые травмы, нейроинфекции, социальная депривация .

Методы диагностики

Генетическое тестирование: хромосомный микроматричный анализ, секвенирование экзома для выявления мутаций (панель «УО и РАС» охватывает >200 генов).

Оценка интеллекта и адаптивных навыков: тесты IQ (Векслер), шкалы Vineland для оценки повседневного функционирования.

Дифференциальная диагностика: исключение сенсорных нарушений (глухота), педагогической запущенности, шизофрении.

Инструментальные методы: ЭЭГ (при подозрении на эпилепсию), МРТ (для выявления структурных аномалий мозга) .

Классификация тяжести - степени умственной отсталости по МКБ-10 :

Степень УО - легкая (F70)

IQ - 50–69

Эквивалент возраста - 9–12 лет

Критерии - осваивает базовые навыки, обучаем по спецпрограммам.

Степень УО - умеренная (F71)

IQ - 35-49

Эквивалент возраста - 6-9 лет

Критерии - ограниченная речь, требуется поддержка в самообслуживании.

Степень УО - тяжелая (F72)

IQ - 20-34

Эквивалент возраста - 3-6 лет

Критерии - минимальная речь, постоянный надзор

Степень УО - глубокая (F73)

IQ - <20

Эквивалент возраста - до 3 лет

Критерии - отсутствие речи, полная зависимость от ухода

Сравнение ключевых признаков УО и РАС :

Интеллект

УО - снижен у всех пациентов

РАС - может быть высоким

Коморбидность УО+РАС - IQ < 70 + аутистические черты

Социальное взаимодействие

УО - заинтересованность в контакте

РАС - избегание контакта, отсутствие эмпатии

Коморбидность УО+РАС - сочетание дефицита инициативы и реакции

Речь

УО - задержка развития

РАС - эхолалия, отсутствие жестов

Коморбидность УО+РАС - грубая задержка + стереотипии

Поведение

УО - безынициативность

РАС - ритуалы, сенсорные стереотипии

Коморбидность УО+РАС - наложение стереотипий на когнитивный дефицит

Критерии коморбидности УО и РАС

Диагноз сочетания требует:

Соответствия критериям УО (IQ < 70 + дефицит адаптации).

Наличия симптомов РАС: стойкий дефицит социальной коммуникации и стереотипное поведение.

Социальные нарушения должны быть ниже ожидаемых для уровня развития ребенка с УО .

Умственная отсталость и РАС — гетерогенные расстройства нейроразвития, часто сочетающиеся. Диагностика требует комплексного подхода: оценка интеллекта, адаптивных функций, социально-коммуникативных навыков и поведения. Раннее выявление (до 2–3 лет) и генетическое тестирование критичны для разработки индивидуальных программ абилитации. При коморбидности акцент делается на коррекцию как когнитивного дефицита, так и аутистических симптомов через поведенческую терапию и социальную адаптацию.

Источник: vk.com

Комментарии: