В МГНЦ выявили новые генетические варианты врожденной нечувствительности к боли

Врожденная нечувствительность к боли – это одно из самых редких болевых расстройств. Пациенты с самого раннего детского возраста не способны почувствовать боль от ожогов, ушибов, более серьезных повреждений. Это становится причиной высокого травматизма и создает серьезную угрозу для жизни и здоровья.

Сотрудники отдела функциональной геномики, научно-консультативного отдела и ЦКП «Геном» совместно с коллегами из НИИ ревматологии имени В.А. Насоновой провели исследование, посвященное функциональному анализу ранее неописанных вариантов сплайсинга в гене SCN9A у четырех пациентов с врожденной нечувствительностью к боли.

Научная публикация, посвященная работе, вышла в журнале «Pain» (https://journals.lww.com/pain/fulltext/9900/clinical_features_and_functional_analysis_of_novel.899.aspx) (Q1, IF 5.9).

Все пациенты были клинически обследованы стандартизированным образом экспертом генетиком и детским неврологом. У всех нечувствительность к боли отмечалась еще в раннем детстве: родители сообщали о травмах и ожогах, переломах, которые дети переносили без ощущения боли. Также у пациентов отмечена аносмия – потеря обоняния. Хотя снижение болевой чувствительности наблюдалось у всех пациентов в течение первых лет жизни, средний возраст постановки диагноза составил 13,5 лет, что говорит о низком уровне осведомленности врачей об этом редком заболевании.

Специалисты МГНЦ выявили четыре ранее не описанных варианта в интронах гена – участках, которые вырезаются при сплайсинге.

Биоинформатический анализ показал, что эти варианты могут влиять на сплайсинг пре-мРНК, однако их точный молекулярный механизм требовал экспериментального подтверждения. Для этого исследователи использовали РНК-анализ в образцах, полученных от пациентов, включая фибробласты и мононуклеарные клетки периферической крови. Функциональный анализ подтвердил, что все четыре варианта действительно нарушают сплайсинг, приводя к образованию аномальных изоформ мРНК. В одном случае был обнаружен глубоко интронный вариант. Это первое описание патогенного глубоко интронного варианта при SCN9A-ассоциированной нечувствительности к боли.

Подробнее: https://med-gen.ru/press-tcentr/novosti/v-mgntc-vyiavili-novye-geneticheskie-varianty-vrozhdennoi-nechuvstvitel/

Источник: med-gen.ru

Комментарии: