В последние годы учеными было проведено достаточно много доказательных исследований, подтверждающих связь определенных комбинаций генов ДНК человека и способности к речи

Так, первым был выявлен ген FOXP2, который назвали «геном речи», ведь именно его мутация в далеком прошлом дала человеку возможность говорения. Указанный ген расположен на 7–ой хромосоме и начинает работать уже на эмбриональном уровне, формируя систему связей в коре головного мозга. На основе этого гена синтезируется фактор транскрипции, который участвует в нисходящем контроле множества других генов и регулирует их активность. Так поломка всего одного гена может приводить к серьезным проблемам развития головного мозга ребенка уже в утробе.

Моногенное расстройство, вызванное поломкой гена FOXP2, описывается как дефицит в моторном программировании и планировании, необходимых для выполнения оральных движений, и считается специфическим расстройством в спектре идиопатических языковых нарушений – оральной (вербальной) апраксией (невозможностью или значительными трудностями в произношении звуков и слогов,  складывании слогов в слова и слов в предложения). Логопеды симптомы такого нарушения могут принять за картину моторной алалии.

Хотя моногенные расстройства являются наиболее изученными и понятными, они крайне редкие (всего около 2%). Гораздо чаще встречаются сложные расстройства, когда возникает множество генетических изменений, и в совокупности они способствуют более высокому риску, в том числе подверженности влияния окружающей среды. Такие сложные мутации гена FOXP2 +  вызывают более серьезные последствия уже не только для речевого развития – логопеды могут принять симптомы таких нарушений за дизартрию или даже за системные нарушения речи.

В 2014 году ученые выявили зависимость комбинации гена ROBO2 и словарного запаса у детей до трех лет: в то время как дети с одной комбинацией данного гена уже могут общаться с окружающими предложениями, ребенок с другой комбинацией только начинает произносить первые слова.

Кроме этого, ген ROBO2 расположен в третьей хромосоме рядом с участком ДНК, отвечающим за способность обучению чтению, и при наличии дефекта в этой области проявляется дислексия (когда человек не может координировать движение глаз при чтении).

Мутированные гены FOXP2 и ROBO2 могут предаваться наследственным путем как по материнской, так и по отцовской линии.  Но также мутация генов FOXP2 и ROBO2 может возникнуть в процессе репликации в результате ошибки деления  или под влиянием факторов окружающей среды впервые у представителя конкретного рода (de novo).

Изменения в генах FOXP и ROBO2 на данный момент, к сожалению, не поддаются лечению. Задача логопедов – учесть индивидуальные особенности конкретного ребенка при составлении коррекционной программы. Поэтому так важно полноценное всестороннее медицинское обследование ребенка с задержкой речевого развития в раннем возрасте, в том числе консультация у генетика относительно сохранности вышеназванных генов.

Исследования в этой области продолжаются, и их результаты помогут улучшить понимание причин речевых и языковых нарушений, что имеет решающее значение для диагностики и разработки индивидуальных подходов в коррекции и обучении детей.  А в будущем, возможно, смогут разрабатывать целенаправленные методы лечения расстройств, вызванных генетическими нарушениями.

Источник: vk.com

Комментарии: