Специальные интересы VS социальные трудности

Исследование, опубликованное в журнале Cell, предлагает свежий взгляд на то, какие признаки действительно лежат в основе диагноза аутизма — и этот взгляд сформирован не врачами, а большой языковой моделью искусственного интеллекта.

Учёные из Института искусственного интеллекта в Квебеке и Университета Макгилла использовали LLM (большую языковую модель), чтобы проанализировать более 4 000 анонимных клинических отчётов специалистов, к которым отправляли пациентов на диагностику аутизма. Эти отчёты содержали описания поведения, наблюдений и историй болезней – и это позволило модели «учиться» находить в тексте наиболее релевантные описания и характеристики для дальнейшей диагностики, а также те признаки, которые больше отражали «интуицию» специалистов.

Результат оказался неожиданным: наиболее важными признаками для постановки диагноза оказались повторяющееся поведение, специфические интересы (special interests) и особенности восприятия, тогда как социальные трудности и нарушения коммуникации — те самые критерии, на которых делает акцент современное руководство DSM-5 — не попали в число тех факторов, которые лучше всего предсказывали диагноз.

Авторы подчёркивают, что цель работы не в том, чтобы заменить врачей алгоритмами. Напротив — они хотели выяснить, на что на самом деле опираются специалисты в реальной практике, даже если сами не всегда могут точно это сформулировать. Как поясняет ведущий автор исследования Данило Бздок, модель помогла «расшифровать» внутреннюю логику клинического мышления: что именно видит врач в поведении пациента, что подсказывает ему диагноз, и насколько это совпадает с официальными руководствами.

С технической стороны исследование использовало трансформерную модель, натренированную на почти полумиллиарде уникальных предложений, которую затем доводили до совершенства на большом объеме клинических текстов. Команда также разработала модуль, способный выделять отдельные фразы в отчётах, которые оказывались наиболее значимыми для правильного предсказания диагноза.

Интересно, что модель продемонстрировала чёткое разделение между важными и менее значимыми признаками, что ещё раз подчёркивает её способность выявлять структуру в, казалось бы, субъективных данных. Это открывает возможности не только для диагностики аутизма, но и для других состояний, где решение врача отчасти интуитивно и основывается на описании наблюдений.

В исследовании были и ограничения: оно не учитывало географические различия и не делало различий по полу, возрасту или другим демографическим признакам. Такой подход, по словам авторов, позволяет сделать выводы более универсальными, но требует дальнейших уточнений.

Тем не менее, исследование может иметь серьёзные последствия для всей области диагностики нейроотличия. Оно поднимает вопрос: насколько нынешние стандарты, вроде DSM-5, действительно отражают живую клиническую практику? И не пора ли пересмотреть, какие признаки аутизма считаются центральными?

Команда надеется, что их работа станет отправной точкой для обсуждений внутри профессионального сообщества и среди людей с РАС и их семей. Потому что чем ближе диагностические критерии к реальности, тем точнее диагноз — и тем лучше помощь.

P.S. Ссылка на исследование в нашем тгк!

Источник: vk.com

Комментарии: