Синдром Гетчинсона — Гилфорда

синдром преждевременного старения; редчайшая аномалия генетической природы

Дети, пораженные этой болезнью, выглядят девяностолетними стариками. Прогерия вызвана дефектом в генетическом коде человека. Эта болезнь имеет непредотвратимые и пагубные для человека последствия. Большинство рожденных с этой болезнью умирают к 13 годам, поскольку в их теле ускорен процесс старения. Прогерия встречается чрезвычайно редко. Эта болезнь замечена всего у 80 человек во всем мире.

Причина болезни у детей – стойкое изменение генома, затрагивающее носитель наследственности, кодирующий ламин А. Фибриллярный белок – структурная единица, выстилающая слой оболочки ядра клетки. Вследствие мутации клетки теряют способность к нормальному делению, что вызывает ряд нарушений и приводит к преждевременному износу органов.

Предполагается возможность аутосомно-рецессивного наследования. Теория такой передачи основана на случаях развития аномалии у детей, рожденных от родителей, состоящих в близкородственных связях.

Причины развития аномалии у взрослых

Если аутосомно-рецессивная передача признака при болезни у детей только предполагается, патология взрослых, доказано, имеет именно этот тип наследования.

Условия развития болезни – сбой обменных процессов, происходящих в соединительной ткани. Клетки этой ткани активно делятся, а поскольку они продуцируют предшественники коллагена, этот фибриллярный белок разрастается. Продуцирование мукополисахаридов снижается. Такие изменения приводят к нарушению клеточного обмена, что провоцирует патологические процессы.

Аномалия у взрослых вызвана стойким изменением в гене WRN, участвующем в механизмах восстановления, исправления химических повреждений и разрывов в молекулах дезоксирибонуклеиновой кислоты, выполняющем функцию расщепления двойной спирали ДНК на одноцепочные молекулы.

Существует предположение о том, что к возникновению дефекта гена может привести радиационное воздействие на организм матери, однако такая гипотеза не имеет чёткого обоснования, предполагается также случайность мутации.

Источник: vk.com

Комментарии: