Венецианский биолог Сэмми Бассо, который был самым известным человеком, страдавшим редким генетическим заболеванием под названием прогерия (преждевременное старение), умер в возрасте 28 лет

Пациенты страдающие с рождения прогерией обычно в детском или юношеском возраст вследствие раннего атеросклероза умирают от инсульта или инфаркта. При этом прогерия не влияет на интеллект или развитие мозга ребенка.

Прогерия, также известная как синдром Хатчинсона-Гилфорда, приводит к быстрому старению организма, из-за чего человек выглядит старше своих лет.

Причина детской прогерии — мутации гена LMNA, кодирующего ламин А. Ламины — белки, из которых выстроен особый слой оболочки клеточного ядра. Когда в гене LMNA происходит мутация, то производится дефектный вариант ламина А, называемый прогерином. Прогерин делает клетки нестабильными и, судя по всему, приводит к ускоренному строению.

Прогерия в нескольких семьях зарегистрирована у сиблингов, в том числе от кровнородственных браков, что свидетельствует о возможности аутосомно-рецессивного типа наследования.

По мере взросления у детей с прогерией развиваются заболевания, которые обычно наблюдаются у людей в возрасте 50 лет и старше, включая атеросклероз.

Ранний атеросклероз часто наблюдается при прогерии. Вследствие этого у детей с прогерией часто встречается застойная сердечная недостаточность. Большинство больных с прогерией умирают от осложнений, связанных с атеросклерозом, как правило от инсультов и инфарктов. В клетках кожи больных обнаружены нарушения репарации ДНК и клонирования фибробластов, а также атрофические изменения эпидермиса и дермы, исчезновение подкожной клетчатки.

Другие проблемы со здоровьем, связанные со старением, такие как повышенный риск рака, обычно не развиваются в рамках прогерии.

Средняя продолжительность жизни с этим врожденным заболеванием составляет 13 лет.

Sammy Basso настигла внезапная смерть вечером 5 октября когда он находился со своей семьёй в ресторане в итальянском городе Тревизо.

Итальянские журналисты предполагают что причиной смерти стал инфаркт либо инсульт.

В 2005 году родители Сэмми Бассо и его родные дядя и тётя основали Итальянскую ассоциацию прогерии для изучения данного заболевания. По факту, Сэмми фактически сразу же стал активистом данной организации.

Чтобы сделать ассоциацию известной, с 2006 года, когда ему ещё не было 11 лет, он в качестве гостя посещал телешоу.

Он стал дипломированным специалистом в области естественных наук, защитив диссертацию, посвященную методам лечения, которые позволяют замедлить прогрессирование прогерии.

Сэмми Бассо прославился благодаря документальному фильму National Geographic «Путешествие Сэмми», в котором рассказывается о его поездке по трассе 66 в Соединенных Штатах, от Чикаго до Лос-Анджелеса.

Лекарства, способного излечить от прогерии - не существует.

Медицинский факультет Университета Мичигана (США) на своём сайте сообщает о методах лечения, которые могут облегчить симптомы прогерии или отсрочить проявления заболевания.

Лечение включает:

Лонафарниб (Зокинви). Это лекарство для перорального применения помогает предотвратить накопление прогерина и прогериноподобных белков в клетках. Предотвращение этого накопления в клетках может замедлить прогрессирование симптомов, возникающих при прогерии, что может помочь некоторым детям прожить дольше. Лекарство одобрено Управлением по контролю за продуктами и лекарствами США для детей в возрасте от 1 года и старше.

Низкая доза аспирина. Ежедневная доза может помочь предотвратить сердечные приступы и инсульты.

Статины для улучшения работы кровеносных сосудов и сердца.

Также используются разжижающие кровь препараты для предотвращения образования тромбов.

Могут потребоваться лекарства для лечения головных болей.

Физическая терапия (не путать с физиотерапией советско-российского образца!) может помочь при скованности суставов и проблемах с тазобедренным суставом, чтобы помочь ребенку оставаться активным.

Источник: vk.com

Комментарии: