Фатальная семейная бессонница

Фатальная семейная бессонница (англ. Fatal familial insomnia, FFI) — очень редко встречающееся наследственное (доминантно-наследуемое прионное) заболевание нервной системы. На сегодняшний день оно неизлечимо и характеризуется отсутствием сна у человека, что постепенно приводит к смерти.

Непосредственная причина кроется в мутации одного из генов. Изменение в 178 кодоне гена, расположенного в 20-й хромосоме и отвечающего за синтез прионового белка в организме человека. Мутация приводит к замене аспарагина на аспарагиновую кислоту и изменению структуры нормального прионового белка.

Прионы, накапливаясь в таламусе, вызывают разрушительные изменения и перерождение нормальной ткани в амилоидные бляшки, которые, в свою очередь, препятствуют нормальной передаче нейронных импульсов.

Это является причиной нарушения циркадного ритма (чередования сна и бодрствования), а также других функций и характеристик организма, включая артериальное давление, работу эндокринной системы и терморегуляцию.

Данная генетическая аномалия передается по аутосомно-доминантному типу. Это означает, что если один из супругов является носителем мутировавшего гена, а другой здоров, то риск рождения ребёнка с генетической аномалией составляет 50 %.

Однако, симптомы болезни никогда не проявляются в детском возрасте. На данный момент на Земле описаны 40 семей, страдающих семейной фатальной бессонницей. Большинство из них — итальянские и итало-американские семьи.

Подтверждение возможности спонтанного возникновения мутации у любого человека пока отсутствует. Название заболевания точно передает его причину, суть и прогноз: «семейная» указывает на наследование, «фатальная» — на прогноз летального исхода, а «бессонница» — на отсутствие сна.

Данный генетически обусловленный патологический процесс проходит через четыре стадии. Каждая стадия сопровождается характерными симптомами.

На первой стадии заболевания пациенты испытывают проблемы со сном. Они не могут заснуть даже при применении снотворных. Дополнительно проявляются такие симптомы, как повышенное потоотделение, раздражительность, скачки артериального давления, одышка, повышение температуры тела. Обычно это состояние продолжается около 4 месяцев.

Тем не менее, после этого эти симптомы могут усугубиться, и заболевание переходит на вторую стадию. Нормализации сна не происходит. Люди, страдающие фатальной недостаточностью сна, спят всего 2-3 часа в сутки. Это влияет не только на общее состояние здоровья, но и на функционирование мозга.

Также у пациента возрастает уровень тревожности. Появляются патологические фобии и страхи. Нередки случаи возникновения панических атак и галлюцинаций. Появляются физические симптомы, сопровождающиеся судорогами и невольными движениями, из-за поражения структур мозга. Наблюдается ухудшение аппетита и истощение организма. Ходьба может стать неустойчивой.

На третьей стадии заболевания пациент полностью лишается сна. Развиваются нарушения личности, больные становятся резкими и агрессивными. Происходит резкое снижение веса, организм быстро ослабевает, а мышечная слабость прогрессирует. Поведение пациента становится непредсказуемым.

Наконец, на четвёртой стадии заболевания все ранее присутствовавшие симптомы усугубляются. Гибель таламуса и других отделов мозга вызывает признаки деменции. Сон полностью прекращается, и пациент перестает взаимодействовать с окружающими. Реакции на внешние раздражители отсутствуют.

Фатальная семейная бессонница до сих пор остается неизлечимой болезнью. Несмотря на все усилия медицины, не существует эффективного лечения данного расстройства. Врачи прибегают к вынужденно-паллиативной терапии, симптоматическим мерам, направленным на поддержание жизненных функций и коррекцию психических нарушений. Однако, ни одна из известных групп снотворных не оказывает желаемого эффекта.

Источник: vk.com

Комментарии: