![]() |
![]() |
![]() |
![]() |
19 января в павильоне «Роснефти» на ВДНХ в рамках выставки «Россия» состоялась презентация генетической инициативы «100 000+Я» |
|
МЕНЮ Главная страница Поиск Регистрация на сайте Помощь проекту Архив новостей ТЕМЫ Новости ИИ Голосовой помощник Разработка ИИГородские сумасшедшие ИИ в медицине ИИ проекты Искусственные нейросети Искусственный интеллект Слежка за людьми Угроза ИИ ИИ теория Внедрение ИИКомпьютерные науки Машинное обуч. (Ошибки) Машинное обучение Машинный перевод Нейронные сети начинающим Психология ИИ Реализация ИИ Реализация нейросетей Создание беспилотных авто Трезво про ИИ Философия ИИ Big data Работа разума и сознаниеМодель мозгаРобототехника, БПЛАТрансгуманизмОбработка текстаТеория эволюцииДополненная реальностьЖелезоКиберугрозыНаучный мирИТ индустрияРазработка ПОТеория информацииМатематикаЦифровая экономика
Генетические алгоритмы Капсульные нейросети Основы нейронных сетей Распознавание лиц Распознавание образов Распознавание речи Творчество ИИ Техническое зрение Чат-боты Авторизация |
2024-06-09 12:12 19 января в павильоне «Роснефти» на ВДНХ в рамках выставки «Россия» состоялась презентация генетической инициативы «100 000+Я». Проект реализуется Центром полногеномного секвенирования при поддержке НК «Роснефть». Цель инициативы – прочтение геномов 100 тыс. россиян для развития диагностики генетически обусловленных и социально значимых заболеваний, а также разработки новых подходов к их терапии и создания соответствующих лекарств. Длина молекулы ДНК всего лишь 8 сантиметров, но если все молекулы ДНК, которые находятся в человеке, соединить в одну линию, это будет в несколько тысяч раз больше, чем расстояние от Земли до Солнца. Наследственная информация человека содержится в одной такой молекуле, которая передаётся из поколения в поколения. Естественно, в процессе рождения участвуют две молекулы – от отца и от матери, но у каждого нового человека молекула получается одна, основанная на предыдущих двух. Если уметь её правильно читать, знать, где читать и что, можно представить некоторые внешние признаки человека, цвет волос, рост, а также черты характера, способности, например, спортивные. И конечно, медицинские особенности. Да, вопросы, связанные со здоровьем, они отчасти приобретённые, это то, с чем мы столкнулись в жизни: например, если кто-то сломал ногу, это не значит, что так было предопределено, хотя, конечно, фактор хрупкости костей может присутствовать… Но есть и некоторые наследственные заболевания, которые передаются из поколения в поколения. О них можно узнать, их можно диагностировать, предотвратить нежелательные последствия, проводить терапию, изучив молекулу ДНК человека. Интересная, увлекательная, захватывающая задача – изучить молекулу ДНК человека! «Но при чём здесь «Роснефть»?» – спросите вы. Где «чёрное золото» и где молекула дезоксирибонуклеиновой кислоты? Дело в том, что НК «Роснефть» – технологический партнёр Федеральной научно-технической программы развития генетических технологий. Возглавляет проект один из ведущих мировых учёных в области молекулярной биологии, доктор биологических наук, профессор Константин Северинов. В проекте участвуют выпускники магистерской программы «Геномика и здоровье человека», разработанной МГУ имени М.В. Ломоносова в 2020 году при поддержке НК «Роснефть». Формирование кадрового резерва позволяет расширять подходы к анализу генетических данных и создавать научно-техническую базу для развития отечественных генетических технологий. Центр полногеномного секвенирования – это научная площадка для поиска и внедрения новейших решений в области генетики, с передовым оборудованием, собственной инженерной и ИТ-инфраструктурой. Основная задача, как уже было сказано, расшифровка и систематизация геномов россиян для выявления предрасположенностей к тяжёлым генетическим заболеваниям. «Проект в мировом масштабе нельзя назвать уникальным, многие страны, активно развивающиеся в научном плане, имеют такие базы, у некоторых объёмы исчисляются миллионами записей, – отмечает представитель «Роснефти». – Однако наша задача в ближайший период – собрать базу в 100 тысяч полногеномных последовательностей. Почему это важно? Конечно, все люди, населяющие земной шар, очень во многом схожи – почти на 99%. Но тем не менее есть особенности, в частности, особенности у разных этнических групп. Допустим, если на базе какой-то выборки англичан диагностировали, что некий признак соответствует какому-то состоянию здоровья, будет неправильно переносить это на всё население земного шара. У кого-то такого признака просто не будет, у кого-то это может быть вообще противоположный признак. Поэтому очень важно иметь собственную базу, чтобы тестировать на нашей выборке как чужие находки и технологии, выясняя, насколько они нам подходят, так и делать собственные выводы, собственные открытия – специфические для населения Российской Федерации». Таким образом, по итогам масштабного добровольного исследования, которое уже проходит, будет создана база данных ДНК 100 тысяч россиян (поэтому программа, собственно, и называется «100 000+Я») и определены референсные геномы разных этнических групп. Рабочий процесс в рамках инициативы состоит из нескольких этапов: сбор образцов генетического материала желающих на добровольной основе, анкетирование и первичный контроль образцов, выделение геномной ДНК, качественный и количественный анализ выделенной ДНК, подготовка ДНК-библиотек, секвенирование ДНК, хранение и обработка данных. На сегодняшний день в Центр уже поступило около 34 тысяч генетических образцов, из которых секвенировано более 25 тысяч. В результате свои генетические портреты получили около 14 тысяч человек. Это делает базу данных Центра крупнейшей в стране. Кстати, вся информация Центра будет храниться на серверах, находящихся в РФ. Центр обработки и хранения данных представляет собой высокопроизводительный вычислительный кластер, входящий в ТОП-20 суперкомпьютеров России. Система хранения геномных данных содержит объём 60 петабайт, что в физическом объёме сопоставимо с библиотечным фондом в 64, 5 млрд книг. Кластер использует специализированное отечественное ПО и позволяет достичь высокой скорости и качества обработки информации. Центр заботится о защите данных участников программы, поэтому результаты анализов и исследований анонимизированы. Персональные данные, которые позволят связать геном с конкретным человеком, недоступны для пользователей. В перспективе результаты работы Центра обеспечат решение большого количества научных и прикладных задач, таких как развитие методов генной терапии и разработка отечественного оборудования и программного обеспечения. Результаты анализа образцов крови пациентов с конкретными заболеваниями позволят определить генетические маркеры, влияющие на здоровье новорождённых, детей, взрослых и пожилых людей, а также выработать критерии объективной оценки биологического возраста. Источник: www.youtube.com Комментарии: |
|