Синдром внезапной детской смерти (СВДС) — это необъяснимая гибель ребёнка во время сна без объективных причин

Синдром внезапной детской смерти (СВДС) — это необъяснимая гибель ребёнка во время сна без объективных причин. В далеком 1989 году с синдромом внезапной детской смерти столкнулась жительница Австралии — у неё погиб первенец. К ужасу родителей та же судьба постигла второго и третьего ребёнка. Поэтому, когда родился четвертый ребенок — девочка, за её здоровьем удаленно круглосуточно следили медики. Но тем не менее, не дожив до двух лет, она также умерла от СВДС. Все дети этой семейной пары в младенчестве были практически здоровы, врачи отмечали лишь шумное дыхание или лёгкую форму апноэ у некоторых детей. Долгие судебные разбирательства привели к тому что мать признали виновной в гибели детей и осудили на 40лет.

На данный момент австралийка находится в местах заключения свободы около 18 лет, а столь необычное число детских смертей в одной семье заинтересовало генетиков. В наши дни существует предположение, что внезапная остановка сердца у младенцев возникает из-за мутации G114R в гене кальмодулина CALM2. В здоровом организме кальмодулин отвечает за утилизацию лишнего кальция в кардиомиоците и закрытии кальциевых каналов. В случае мутации кальмодулин не справляется со своей функцией, кальций в больших количествах собирается в кардиомиоцитах, увеличивая силу сердечных сокращений. Секвенирование геномов участников данной истории выявило эту мутацию у матери и у погибших дочерей. А у погибших сыновей обнаружили мутацию в гене BSN — у крыс она вызывает смертельную эпилепсию в раннем возрасте, а как она проявляется у человека, пока не выяснено. Исследователи рассчитывают, что эти данные помогут освободить женщину из тюрьмы, а в дальнейшем предотвратить случаи СВДС у младенцев.

Источник: vk.com

Комментарии: