Ирония судьбы: что происходит, когда ведущий исследователь болезни Паркинсона заболевает им же?

Несколько лет назад Тим Гринамир, невролог и терапевт, который руководит Питтсбургским институтом нейродегенеративных заболеваний, начал замечать тревожные симптомы в своем собственном теле. Он ничего не чувствовал. У него был запор. Он кричал и брыкался во сне. Его левая рука не качалась при ходьбе.

В июле 2021 года Гринамир обратился к коллеге-неврологу, чтобы подтвердить диагноз, который он уже подозревал. У него была болезнь Паркинсона, заболевание, изучению которого он посвятил всю свою жизнь. За свою долгую и продуктивную карьеру 67-летний специалист не только завоевал восхищение своих пациентов и коллег-клиницистов, но также разработал широко используемую животную модель болезни Паркинсона и внес ключевой вклад в изучение факторов окружающей среды, вызывающих болезнь. Эта работа подвергла его воздействию химических веществ, которые вызывают заболевание у грызунов, что, возможно, является причиной его собственной болезни. Для коллег новость была шокирующей и душераздирающей.

Ирония усугубляется тем, что диагноз Гринамайра поставлен во время нового оптимизма среди исследователей болезни Паркинсона, которые верят, что они, возможно, наконец-то приблизятся к методам лечения, которые могли бы замедлить или остановить прогрессирование второго по распространенности нейродегенеративного заболевания после болезни Альцгеймера.

Каждый год диагностируется почти 90 000 новых случаев болезни Паркинсона. Во всем мире более 8,5 миллионов человек страдают этим заболеванием, которое, по некоторым оценкам, является самым быстрорастущим неврологическим заболеванием в мире.

Классические двигательные симптомы болезни Паркинсона, описанные в 1817 году английским хирургом Джеймсом Паркинсоном, являются результатом дегенерации клеток, которые вырабатывают нейромедиатор дофамин в черной субстанции, области среднего мозга, участвующей в контроле движений. Это вызывает множество симптомов, включая, чаще всего, тремор, скованность мышц и проблемы с равновесием и координацией. По мере прогрессирования заболевания у людей могут возникнуть трудности с речью и началом движения. Позже у многих развивается слабоумие. Болезнь Паркинсона сама по себе не убивает, но ее осложнения, в частности аспирационная пневмония из-за затрудненного глотания, часто убивают.

Но сейчас “мы находимся на переломном этапе”, - говорят нейробиологи. Такой оптимизм является результатом десятилетий исследований, ускоренных появлением, начиная с 1997 года, генетических мутаций, связанных с болезнью. Эти открытия открыли двери для ученых, включая Гринамира, для изучения молекулярных механизмов болезни, и результатом стал поток публикаций. Новые знания, в свою очередь, позволили компаниям разрабатывать лекарства и другие экспериментальные методы лечения, которые направлены на замедление, остановку или даже предотвращение заболевания. Сегодня эти методы лечения проходят клинические испытания с поразительной скоростью.

“Произошел сдвиг, потому что мы лучше понимаем болезнь и цели”, - говорят ученные, отмечая, что в настоящее время проводится более 50 клинических испытаний, направленных на устранение причин заболевания. По ее словам, это необычайный рост по сравнению с небольшим количеством случаев, которые наблюдались, когда она начинала работать в этой области 15 лет назад.

Несмотря на такие обнадеживающие признаки, ожидаемые прорывы могут прийти слишком поздно для Гринамира и его пациентов с болезнью Паркинсона. К тому времени, когда болезнь диагностируется по дрожанию руки или волочению ноги, считается, что она была незаметна на протяжении десятилетий, вызывая более тихие симптомы, такие как запор и потеря обоняния, которые испытывал Гринамир, и разрушая примерно половину нейронов, вырабатывающих дофамин в черной субстанции. Но Гринамир по-прежнему полон решимости сломать хребет болезни.

Источник: www.science.org

Комментарии: