Гуэведосе – трансгендер «здорового» человека

Вообще говоря, грань между соматизированными психическими заболеваниями и истинно соматическими очень тонка. Со времён античности спорят, есть ли у душевных болезней органический субстрат или все нарушения эфемерны и протекают исключительно на уровне функционального аппарата. Но иногда, в дело вмешивается природа, и не оставляет никакого места, для спекуляций.

В настоящее время очень модной стала т.н. «повестка», всякие разные трансгендеры и прочее (ну погнал Эрнест Мулдашев – зелёные человечки, третий глаз, газета «Аномалия», ага). Не будем вдаваться в вопрос, является ли это нормой и должно ли всячески поощряться, а попробуем разобраться, может ли произойти такое, что человек, рождённый с одним фенотипом пола, может приобрести другой в ходе жизни (хирургические манипуляции и фармакологические воздействия не в счёт).

Оказывается, может. И происходит такое даже чаще, чем может представиться.

Представим ситуацию: у семейной пары после девяти непростых месяцев рождается ребёнок. Акушер хлопает новорожденного по ягодицам, получает в ответ возмущённый крик, и осмотрев, сообщает счастливым родителям, что у них, без сомнений, родилась девочка.

Через несколько дней семейство приезжает домой и в следующие годы воспитывает ребёнка в женской парадигме – бантики, цветочки, розовые пони и прочая милота. Разве что эта девочка несколько более непоседлива и активна, ну да с кем не бывает.

Но потом случается страшное – к ребёнку приходит демон Половозрел, и в один отнюдь не прекрасный день у милой девочки появляются признаки, которые вполне однозначно свидетельствуют, что она не совсем девочка, точнее, совсем не девочка – вырастает пенис, яички опускаются в новоприобретённую мошонку. Через некоторое время, перед изумлёнными родителями предстаёт вполне полноценный мальчик.

Если такое происходит в Старом свете, и родители, и врачи, бывают чрезвычайно удивлены (для описания переживаемых врачами и родителями эмоций лучше всего подходят отечественные обсценные идиомы, но их нельзя употреблять по закону).

А вот если подобное случается в Доминиканской республике, местное население даже не слишком удивляется. Для обозначения этого событий у аборигенов существует специальное понятие – «гуэведосе» — «яйца (извините) в двенадцать» (Рис. 1).

Впервые о подобном явлении медицинское сообщество узнало в 70-х годах ХХ столетия, когда доктор Джулианна Императо-МакГинли (Рис. 2), эндокринолог из Корнелльского университета, отправилась в деревню Лас Салинас в Доминиканской республике, откуда уже давно приходили сообщения о чудесном «превращении» девочек в мальчиков.

И хотя единичные такие случаи были известны медицине, в ходе наблюдений было установлено, что в деревне Лас Салинос распространённость этого явления чрезвычайно широкая – 1 случай на 90 новорождённых!

Но в чём же дело? Почему происходит так, что человек произвольно «меняет» пол?

Начать нужно с того, что, строго говоря, пол как раз-таки и не меняется. Все дети с гуэведосе рождаются с мужским кариотипом ХУ. Таким образом мы имеем дело с т.н. псевогермафродитизмом. Не секрет, что в эмбриональном периоде все люди, изначально, формировались как девочки (рис. 3). Так происходит примерно до 8 недели гестации. На 8 неделе, если кариотип плода ХУ – т.е. мужской, У-хромосома «включается», и в дальнейшем у ребёнка формируются мужской фенотип.

Но так происходит не всегда. В ряде случаев что-то идёт не так, и плод с мужским кариотипом продолжает формировать женский фенотип. Для этого есть масса причин, о которых можно рассказывать долго и обстоятельно, но в случае с гуэведосе проблема заключается в мутации гена, который кодирует 5-альфа-редуктазу – специальный фермент, который участвует в стероидогенезе, т.е. «производит» половые гормоны (Рис. 4). В организме человека есть три гена, которые кодируют этот фермент, они расположены во второй и пятой хромосомах.

В норме эти ферменты катализируют превращение тестостерона в дигидротестостерон, обладающий более выраженными эффектами, и снижает уровень прогестерона. Таким образом клетки получают соответствующие «сигналы» и начинают «вести» себя как «мужские». Но у пациентов с гуэведосе в одном из трёх генов (если быть точным, в гене с названием SRD5A2) произошла поломка, в результате чего в тот момент, когда перед эмбрионом стоит непростой выбор кем быть, клетки не получают достаточного количества мужских половых гормонов, и дифференцировки не происходит.

Тем не менее, ещё две копии гена (SRD5A1 и SRD5A3) у пациентов всё-таки есть, и в момент полового созревания, когда эти гены работают в три смены, уровень мужских гормонов всё-таки достигает целевых значений, и красавица превращается в чудовище. Единственное, что может напоминать о произошедшем – это предстательная железа несколько меньших размеров, чем в среднем по популяции, но это никак не сказывается на фертильности.

Данные о причинах возникновения этого состояния были установлены уже в 1974 году. Но почему это явление так распространено среди жителей именно этой точки земного шара?

А тут мы сталкиваемся с любопытным явлением эволюционного процесса, с так называемыми генетико-автоматическими процессами. В настоящее время принято выделять три этапа таких процессов – дрейф генов, эффект бутылочного горлышка и эффект основателя.

Первый нас сейчас не интересует, а вот два других могут иметь непосредственное отношение к данной проблеме. Дело в том, что гуэведосе встречается среди населения, живущего крайне замкнуто и совершающего браки между собой. Таким образом мутация, согласно закону Харди-Вайнберга, никуда не уходит из популяции и сохраняется на одном и том же уровне из поколения в поколение.

Современные исследования показывают, что носителями мутантной копии гена является каждый 12 житель деревни Лас Салинос. Возможно среди первых поселенцев этой местности был кто-то, кто являлся носителем этого гена, и в дальнейшем этот ген распространился по популяции – эффект основателя (Рис. 5).

А возможно, обитатели деревни когда-то прошли через резкое снижение численности, и среди выживших также оказался носитель «поломанного» гена. В таком случае принято говорить об эффекте бутылочного горлышка (Рис. 6). Так или иначе, но жители деревни Лас Салинос не одиноки на Земле, недавно аналогичное явление было обнаружено в одном из племён Папуа Новой Гвинеи.

Исследования Джулианны Императо-МакГинли не были пустым удовлетворением научного любопытства, в конечном итоге они привели к пониманию гормональной регуляции половой системы. В настоящее время химики получили препарат, который блокирует собственную 5-альфа-редуктавзу человека, снижая таким образом синтез мужских половых гормонов. Этот препарат под названием Финастерид используют при лечении доброкачественной гиперплазии предстательной железы. Но и это ещё не всё.

Исследования детей с гуэведосе показали, что большинство из них предпочитает после наступления полового созревания остаться мужчинами. Но самым поразительным явилось то, что мальчики-гуэведосе демонстрировали стойкий гетеро-, а не гомосексуальный интерес.

Иными словами, даже до «превращения» они больше интересовались представителями противоположенного генетического пола. На основании этого наблюдения была сформирована гипотеза о том, что в вопросе половых предпочтений гормональная стимуляция играет большую роль, чем воспитание. Но это не точно.

Реализация признаков пола у живых существ отдельная, чрезвычайно интересная тема. Сложно найти какою-либо другу сторону жизни, в которой одна и та же проблема решается таким огромным количеством способов. И человек не исключение.

Источник: vk.com

Комментарии: