![]() |
![]() |
![]() |
![]() |
В США разработан препарат для облегчения состояния пациентов с Синдромом Ретта - одной из форм умственной отсталости |
|
МЕНЮ Главная страница Поиск Регистрация на сайте Помощь проекту Архив новостей ТЕМЫ Новости ИИ Голосовой помощник Разработка ИИГородские сумасшедшие ИИ в медицине ИИ проекты Искусственные нейросети Искусственный интеллект Слежка за людьми Угроза ИИ ИИ теория Внедрение ИИКомпьютерные науки Машинное обуч. (Ошибки) Машинное обучение Машинный перевод Нейронные сети начинающим Психология ИИ Реализация ИИ Реализация нейросетей Создание беспилотных авто Трезво про ИИ Философия ИИ Big data Работа разума и сознаниеМодель мозгаРобототехника, БПЛАТрансгуманизмОбработка текстаТеория эволюцииДополненная реальностьЖелезоКиберугрозыНаучный мирИТ индустрияРазработка ПОТеория информацииМатематикаЦифровая экономика
Генетические алгоритмы Капсульные нейросети Основы нейронных сетей Распознавание лиц Распознавание образов Распознавание речи Творчество ИИ Техническое зрение Чат-боты Авторизация |
2023-03-18 17:10 ![]() В США разработан препарат для облегчения состояния пациентов с Синдромом Ретта - одной из форм умственной отсталости. Американское ведомство FDA одобрило первый препарат для лечения синдрома Ретта. Дети с синдромом Ретта (подавляющее большинство - девочки) на ранних стадиях данного генетического заболевания часто проявляют поведение, подобное аутизму. Течение синдрома Ретта, включая возраст начала заболевания и тяжесть симптомов, варьирует от ребенка к ребенку. Однако до появления симптомов ребенок, как правило, растет и развивается нормально, хотя даже в раннем младенчестве часто наблюдаются аномалии, такие как: потеря мышечного тонуса (гипотония), трудности с кормлением, подергивания при движениях конечностей. Постепенно появляются психические и физические симптомы. Апраксия, которая представляет собой неспособность выполнять двигательные функции, является, пожалуй, серьезной инвалидизирующей особенностью синдрома Ретта, препятствующей всем формам двигательной активности. .https://www.ninds.nih.gov/health-information/disorders/rett-syndrome Управление по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США (FDA) одобрило первый в мире препарат для лечения синдрома Ретта — пероральный раствор Daybue с действующим веществом трофинетид. Как сообщается на сайте управления, препарат разрешен к применению с двух лет. https://www.fda.gov/drugs/news-events-human-drugs/fda-approves-first-treatment-rett-syndrome Синдром Ретта обычно встречается среди девочек в возрасте полутора лет. До этого возраста ребенок развивается нормально, однако затем у ребенка начинают развиваться симптомы расстройств аутистического спектра: он начинает совершать стереотипные, однообразные движениями рук, у него наблюдается задержка речевого развития, а лицо приобретает грустное, «неживое» выражение, взгляд становится расфокусированным. Со временем движения становятся заторможенными, однако иногда случаются приступы насильственного смеха и импульсивного поведения. У некоторых детей возникают судорожные припадки. За развитие заболевания ответственна мутация в гене МЕСР2, который кодирует регуляторный белок МеСР2, ответственный за дифференцировку тканей головного мозга в эмбриональном развитии. https://nplus1.ru/news/2023/03/14/fda-Daybue По данным FDA препарат Daybue в 12-недельном двойном слепом рандомизированном плацебо-контролируемом исследовании показал свою эффективность в улучшении двигательных и поведенческих характеристик у пациентов от 5 до 20 лет. Наиболее частыми побочными реакциями, которые возникли по меньшей мере у 10 процентов пациентов, стали диарея и рвота. По инструкции, препарат можно принимать через рот или гастростому два раза в день вне зависимости от приема пищи. Исследование Lavender представляло собой 12-недельное двойное слепое рандомизированное плацебо-контролируемое исследование фазы 3 трофинетида у 187 девочек и молодых женщин в возрасте 5–20 лет с синдромом Ретта, предназначенное для оценки эффективности и безопасности препарата. Данный препарат оценивался как лицом, осуществлявшим уход, так и врачом - для этого применяли специальные опросники. Недостатком (ограничением) данного исследования является то, что результаты эффективности препарата оценивались на основе субъективных оценок лица, осуществляющего уход, и субъективных оценок врача, который (согласно опроснику) делился "общим клиническим впечатлением" от препарата, высказывая своё мнение - есть у пациента какое-либо улучшение или нет. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35149233/ В инструкции к препарату указано, что механизм положительного действия препарата неизвестен, однако, если верить сообщению на сайте компании-разработчика трофинетида – действующего вещества препарата, — он будучи синтетическим аналогом инсулиноподобного фактора роста 1 уменьшает воспаление в нервной ткани головного мозга и улучшает синаптическую передачу сигналов. https://ir.acadia.com/news-releases/news-release-details/acadia-pharmaceuticals-submits-new-drug-application-us-fda В своё время, после того, как генетическая причина синдрома Ретта была распознана, он был отделен от расстройств аутистического спектра https://www.msdmanuals.com/ru/%D0%BF%D1%80%D0%BE%D1%84%D0%B5%D1%81%D1%81%D0%B8%D0%BE%D0%BD%D0%B0%D0%BB%D1%8C%D0%BD%D1%8B%D0%B9/%D0%BF%D0%B5%D0%B4%D0%B8%D0%B0%D1%82%D1%80%D0%B8%D1%8F/%D1%80%D0%B0%D1%81%D1%81%D1%82%D1%80%D0%BE%D0%B9%D1%81%D1%82%D0%B2%D0%B0-%D0%BE%D0%B1%D1%83%D1%87%D0%B5%D0%BD%D0%B8%D1%8F-%D0%B8-%D0%BF%D1%81%D0%B8%D1%85%D0%B8%D1%87%D0%B5%D1%81%D0%BA%D0%BE%D0%B3%D0%BE-%D1%80%D0%B0%D0%B7%D0%B2%D0%B8%D1%82%D0%B8%D1%8F/%D1%81%D0%B8%D0%BD%D0%B4%D1%80%D0%BE%D0%BC-%D1%80%D0%B5%D1%82%D1%82%D0%B0 О диагностике Синдрома Ретта - см. https://www.msdmanuals.com/ru/%D0%BF%D1%80%D0%BE%D1%84%D0%B5%D1%81%D1%81%D0%B8%D0%BE%D0%BD%D0%B0%D0%BB%D1%8C%D0%BD%D1%8B%D0%B9/%D0%BF%D0%B5%D0%B4%D0%B8%D0%B0%D1%82%D1%80%D0%B8%D1%8F/%D1%80%D0%B0%D1%81%D1%81%D1%82%D1%80%D0%BE%D0%B9%D1%81%D1%82%D0%B2%D0%B0-%D0%BE%D0%B1%D1%83%D1%87%D0%B5%D0%BD%D0%B8%D1%8F-%D0%B8-%D0%BF%D1%81%D0%B8%D1%85%D0%B8%D1%87%D0%B5%D1%81%D0%BA%D0%BE%D0%B3%D0%BE-%D1%80%D0%B0%D0%B7%D0%B2%D0%B8%D1%82%D0%B8%D1%8F/%D1%81%D0%B8%D0%BD%D0%B4%D1%80%D0%BE%D0%BC-%D1%80%D0%B5%D1%82%D1%82%D0%B0 Разобраться в причинах синдрома Ретта в 2016 году попробовали китайские ученые. Они искусственно вызвали мутацию в гене МЕСР2 у обезьян и наблюдали у них признаки аутизма — повторяющиеся движения и проблемы социализации. https://www.nature.com/articles/nature16533.epdf Источник: www.nature.com Комментарии: |
|