Повторяющийся инверсионный полиморфизм у людей ассоциируется с генетической нестабильностью и геномными нарушениями

МЕНЮ


Главная страница
Поиск
Регистрация на сайте
Помощь проекту
Архив новостей

ТЕМЫ


Новости ИИРазработка ИИВнедрение ИИРабота разума и сознаниеМодель мозгаРобототехника, БПЛАТрансгуманизмОбработка текстаТеория эволюцииДополненная реальностьЖелезоКиберугрозыНаучный мирИТ индустрияРазработка ПОТеория информацииМатематикаЦифровая экономика

Авторизация



RSS


RSS новости


Изо всех известных генетических мутаций менее всего изучены инверсии. Это хромосомные перестройки, при которых происходит поворот участка хромосомы на 180°. Теперь, используя мультиплатформенный подход, исследователи показали их истинные масштабы. Это позволило обнаружить 729 инверсий в 41 геноме человека. Многие из изученных инверсий связаны с наследственными заболеваниями, как то задержка развития у детей или нервно-психические расстройства у взрослых. При анализе механизмов образования инверсий авторы обнаружили, что роль играют сегментарные дупликации и ретротранспозоны. Приблизительно 85% инверсий образуются за счёт двойного прайминга во время ретротранспозиции. Инверсии образуются гораздо быстрее, чем считалось ранее. У людей по крайней мере 0,6% генома постоянно меняет направление, при этом многие важные гены лежат в этих нестабильных областях.


Источник: www.cell.com

Комментарии: