Синдром FXTAS

Синдром FXTAS (от англ. Fragile X Tremor/AtaxiaSyndrome) - сцепленное с полом нейродегенеративное заболевание позднего возраста, развивающееся у носителей премутации (то есть «промежуточной» экспансии CGG-повторов от 55 до 199 копий) в нетранслируемой 5'-области гена FMR1 на хромосоме Xq.

У мужчин с полной мутацией в том же гене развивается синдром умственной отсталости (так называемый синдром ломкой Х-хромосомы).

1) Патоморфологически выявляется генерализованная атрофия мозжечка и больших полушарий мозга, спонгиоз белого вещества и средних мозжечковых ножек, гибель клеток Пуркинье. Гистологически определяются эозинофильные CGG-позитивные внутриядерные включения в нейронах и астроцитах, широко распространенные в полушарной коре, стволе мозга, гиппокампе.

2) Клиническая картина:

- у лиц мужского пола старше 50 лет.

- манифестирует в виде прогрессирующей мозжечковой симптоматики (интенционный тремор, атаксия ходьбы, дисметрия, мозжечковая дизартрия).

- у 60% больных развивается паркинсонизм, не чувствительный к препаратам леводопы.

- у 10-30% имеет место тремор покоя, а также тремор эссенциального либо смешанного типа.

- могут развиваться: вегетативные расстройства (недержание мочи и кала, импотенция), деменция, периферическая невропатия.

3) Диагностика:

- семейный анамнез, клиническая картина.

- ДНК тестирование

- нейровизуализация (МРТ): выявляются двусторонние очаги повышенной интенсивности Т2-сигнала в области средних ножек мозжечка и нижнего ствола в комбинации с очагами в прилегающих к средним ножкам глубоких отделах белого вещества полушарий мозжечка.

4) Дифференциальный диагноз:

- множественная системная атрофия и другими вариантами дегенеративных атаксий позднего возраста,

- болезнь Паркинсона,

- болезнь Альцгеймера,

- болезнь Бинсвангера,

- атипичные варианты эссенциального тремора.

5) Лечение: симптоматическое.

Источник: vk.com

Комментарии: