Аутосомно-доминантные спиноцеребеллярные атаксии (АД-СЦА) представляют собой неоднородную и обширную группу нейродегенеративных заболеваний, проявляющихся прогрессирующим нарушением ходьбы и других

Аутосомно-доминантные спиноцеребеллярные атаксии (АД-СЦА) представляют собой неоднородную и обширную группу нейродегенеративных заболеваний, проявляющихся прогрессирующим нарушением ходьбы и других моторных функций.

В настоящее время выделяют более 40 различных генетических локусов АД-СЦА. Соответствующие молекулярные формы атаксий в современной номенклатуре обозначаются определенными порядковыми индексами: спиноцеребеллярная атаксия 1-го типа (SCA1), SCA2 и т.д. В России превалирует SCA1.

Патоморфологически выявляется дегенерация коры полушарий и червя мозжечка и демиелинизация его белого вещества, дегенерация нижних олив, ядер и поперечных волокон моста мозга. При некоторых формах в процесс могут вовлекаться также подкорковые ганглии, проводники и передние рога спинного мозга, периферические нервы и другие структуры

Общая клиническая характеристика:

- дебют в молодом или зрелом возрасте,

- прогрессирующая атаксия,

- в сочетании: пирамидные и экстрапирамидные симптомы, офтальмоплегия, нарушение бульбарных и тазовых функций, амиотрофиями, ПНП, деменцией, дегенерацией сетчатки, атрофией зрительных нервов.

Дифференциальная диагностика различных вариантов этих заболеваний только на основании клинических данных, без применения методов ДНК-анализа, не представляется возможной.

Течение АД-СЦА чрезвычайно вариабельно (от 5-7 лет до многих десятилетий), что зависит от конкретной молекулярной формы атаксии и степени тяжести генетического дефекта.

Диагностика:

- ДНК диагностика,

- нейровизуализация (КТ, МРТ): характерны расширение субарахноидальных пространств полушарий и/или червя мозжечка, расширение IV желудочка; эти изменения могут быть изолированными или сочетаться с атрофией ствола и больших полушарий мозга.

Дифференциальная диагностика:

- рассеянный склероз, объемные процессы задней черепной ямки, аномалия Арнольда-Киари, нормотензивная гидроцефалия.

В пользу наследственно-дегенеративного характера заболевания свидетельствуют семейный анамнез, неуклонно прогрессирующее течение, наличие атрофического процесса и отсутствие очаговых изменений в веществе мозга, по данным КТ и МРТ.

Лечение АД-СЦА симптоматическое.

Большое значение придается комплексу специальных реабилитационных мероприятий (вестибулярная гимнастика, баланс-тренинг с обратной связью по стабилограмме, логопедическая помощь, электростимуляция мышц глотки при нарушениях глотания и т.д.).

Источник: vk.com

Комментарии: