Аутосомно-доминантная мутация VCP hypomorph ухудшает дезагрегацию PHF-tau

Нейродегенерация, возникающая при болезни Альцгеймера, тесно связана с накоплением патологических агрегатов тау-белка, которые образуют нейрофибриллярные клубки. Открытие редкой генетической формы деменции проливает свет на неизвестный ранее механизм, ведущий к накоплению опасного белка в клетках головном мозга. Новые данные получили исследователи из Медицинской школы Университета Пенсильвании, изучая образцы тканей мозга человека с неизвестным нейродегенеративным заболеванием.

Причиной болезни, названной «вакуолярной таупатией», оказалась мутация в гене белка VCP (p.Asp395Gly), вследствие которой в нейронах образуются вакуоли с тау-белком. Наблюдаемые учеными агрегаты были очень похожи на таковые при болезни Альцгеймера. Так, понимание патогенеза редких генетических заболеваний может помочь при исследовании более распространённых. #новости #биология #генетика

Источник: science.sciencemag.org

Комментарии: