Генотипирование — Genotek.

Автор является тупым экономистом и не разбирается в генетике. Всё, что тут написано является личным мнением и личными догадками автора.

В данной статье мы изучим всю страничку личного кабинета ДНК-теста Genotek. В следующих статьях расскажу про «сырые данные» и куда можно залить их, чтобы получить более подробную интерпретацию и узнать что-то новое о себе.

Под каждым разделом я пишу свое личное доверие. Доверие измеряется попугаями в моей голове и не претендует на объективность.

Предыстория

Как человек, что следит с 2014 года за исследованиями в сфере генетики, меня всегда интересовала возможность сдать ДНК-тест. Своей ДНК можно интересоваться по разным причинам. Самая частое обыденное применение ДНК можно найти в генеалогии. При помощи генотипирования Y-DNA или mtDNA можно найти своих дальних предков и найти текущих родственников. ДНК-тестирование используется криминалистами для поиска преступников, так, например, был скандал с GEDMatch (прим — одна из самых больших базы данных по поиску родственников) при помощи которого нашли маньяка Джозефа Джеймса Деанджело.

Я же хотел изначально заказать тест из-за чистого интереса. Желал изучить биоинформатику, побаловаться с своими «сырыми данными». Я хотел сделать заказ на полное геномное секвенирование (WGS) в фирме Dante Labs, но, к сожалению, из-за ситуации с коронавирусом и проблемами с доставкой мне пришлось вернуть деньги. О WGS я, возможно, позже поговорю в следующих частях. Чтобы не оставаться с ничем, а отправлять за границу слюну я уже не мог, решил искать аналоги в России. Я был наслышан об Atlas и Genotek, но выбрал всё-таки последний. Genotek обладает собственной лабораторией, тогда как Atlas аутсорсит секвенирование другой фирме. По количеству исследуемых снипов они более-менее одинаковы. На счёт точности обе фирмы имеют глубину покрытия 30x, что является стандартом для частных фирм предоставляющих генетические услуги для обыденного пользователя.

Процесс

— Я заказал ДНК-тест в Genotek 16 апреля.

— Привезли тест 20 апреля.

— Доставили в лабораторию 21 апреля.

— Стадия выделения ДНК закончилась 15 мая. Началась биоинформатическая обработка.

— Результаты пришли 20 мая.

Ссылка на мои результаты (Необходима авторизация)

Происхождение

Национальность

Доверие: среднее

Страница результатов по происхождению встречает меня надписью

Не было найдено ни одного генетического маркера «чужой популяции». Я абсолютно 100% русский. Сразу возникает вопрос, а как Genotek измеряет генетическую примесь?

«Продвинутые алгоритмы»™ Genotek используют в своей основе метод FamANC. Утрированно описать метод можно, как сравнение протяженных сегментов ДНК с контрольной выборкой людей с использованием статистических алгоритмов.

Я, к сожалению, не биоинформатик и понять всю науку за этим не могу. За подробными объяснениям лучше обратиться напрямую к генетикам Genotek. На сколько мне известно Genotek проделал большую работу по созданию собственных алгоритмов для улучшения точности FamANC. Результатам, с определенным скепсисом, можно доверять.

Я знаю свой род на 5 колен. Знаю, что в четвертом поколении мои предки жили на территории Грузии, входящей на тот момент в РИ. Мой предок по мужской линии женился на грузинской княжне. К сожалению, Genotek не смог показать, что я имею какую-либо грузинскую генетическую примесь. Жаль, но да ладно.

Гаплогруппы

Доверие: высокое

Тест показал, что моя отцовская гаплогруппа — это R1b-Z307 (R1b1a2a1a1c1a).
Гаплогруппа объединяет ДНК-варианты людей, имеющих общего предка.
R1b — это гаплогруппа западных европейцев, в частности у меня далекие предки, скорее всего, германские народы. Так как я славянин, это можно объяснить с ранними контактами германцев и славян. Genotek утверждает, что моими «родственниками», имеющие общего предка 9000 — 22800 лет тому назад, могут быть такие личности, как: Георг 5, Георг 6, Эдуард 8 и Франц Фридрих Антон Саксен-Кобург-Заальфельдский. Все они являются англичанами.

Если брать разброс от 25000 лет назад, можно выделить таких личностей, как герцог Анжуйский, Николай II и, внезапно, Тутанхамон. Моя гаплогруппа распространена среди представителей немцев, англичан и датчан.

Генотек предоставляет карту обитания давних предков.

Здоровье

Предисловие

No one owes you, no one's to blame

Save for bad genes or D.N.A

Ask your conscience the why and how

Другое возможное применение ДНК-тестирования заключается в стремлении человека узнать всё о своем здоровье, думая, что все беды идут от плохой генетики. Когда я только изучал компанию Genotek, я наткнулся на один очень страшный отзыв.

На свете есть наследственные болезни и действительно можно применять ДНК-тестирование на поиск мутаций болезней, но только в сертифицированных медицинских лабораториях, которые имеют покрытие секвенирования 130X, и которые несут ответственность за любой просчёт в анализах. Genotek, Atlas и многие компании, что ориентированы на обыденного потребителя — не являются достойными вариантами, чтобы действительно узнать о своем здоровье. Они не отвечают за свои результаты секвенирования. Даже если написано 99.9% аккуратность и у вас будет ложноположительный результат по страшной мутации из-за чего вы себе все волосы вырвете, они съедут на «ну вероятность ошибки все равно есть» и вы останетесь с ничем.

То есть, если вы увидите в своём результате какую-нибудь страшную мутацию, сохраняйте спокойствие и проверьтесь на данную мутацию в медицинском центре, и уже потом заказывайте дорогостоящие обследования.

Риски заболеваний

Доверие: среднее

Стоит сказать пару слов о «рисках заболевания». Все в данном разделе, кроме анализа на наличие мутаций, лишь фактор риска. Ничего не обещает, что вы заболеете, например, биполярным расстройством, если даже написано, что риск большой. Исследования по данной теме выполняются анализом тестовой выборки. Например, берется выборка ~ 3000 японцев с шизофренией из местной больницы Осаки, у них находится общая мутация путем статистического анализа. Следовательно, данная мутация возможно является предопределяющей мутацией для шизофрении. Есть много статей объясняющие связь между шизофренией и генетикой. Однако данные исследования часто являются объектом критики из-за методологических проблем. Надо всегда смотреть, как была исследована та или иная мутация.

На самом деле у меня тут все довольно скучно. Результаты говорят, что я склонен к ожирению из-за пониженного лептина, т.е, я постоянно должен желать есть. Однако, наоборот, я почти не ем из-за чего очень худой.

В остальном мне говорят, что я не могу быть крутым спортсменом из-за тендинита сухожилия и повышенного уровня эстрадиола. В это верю побольше. Сдам анализы проверю.

Из «Психических расстройств» у меня предрасположенность к алкоголизму, никотину и суицидальным мыслям :)

Эффективность лекарств

Доверие: высокое

Генетика действительно может повышать/понижать эффективность лекарств, ровно, как и влиять на безопасность приема лекарств. Результатам тут можно сравнительно доверять. Фармакогенетика очень много лет развивается и содержит тысячи исследовательских статей. Опять же тут я не могу ничего более сказать ибо тут все довольно индивидуально. У меня возможен риск крапивницы от употребления аспирина, высокий риск кровотечения от варфарина, фентанил мне надо принимать в более высокой дозировке.

Питание

Доверие: среднее

Данные результаты оценивают ваши генетические особенности, связанные с непереносимостью продуктов, дефицитом витаминов и некоторыми другими особенностями питания.

Тут включены исследованные современной наукой признаки с хорошими научными статьями. Они могут дать подсказку о том, какие анализы сдавать чтобы наладить свою диету. Однако спортивная генетика очень плохо изучена. Все зависит, в первую очередь, от вашего питания, а потом уже от генов.

Спорт

Доверие: очень низкое

Данные результаты расскажут вам о склонности к силе или к выносливости, а также покажет совпадения с геномами успешных атлетов разных видов спорта.

Начинаются самые смешные разделы теста. Предрасположенность к разным видам спорта. Очень мало научных публикаций на эту тему. Спортивная генетика совершенно не развита и ни в коем случае нельзя доверять данным результатам. Это рандом с претензией на научность. Изучили где-то 30-500 спортсменов разных видов спорта, нашли пару генов и сделали умозаключение, что такие маркеры генов являются предрасполагающим к спортивным способностям.

Я всегда был хорош в ловкости, но чтобы я был предрасположен к силовым видах спорта? На предрасположение влияет не генетика, а физиология человека. Только среда обитания и сам человек определяет станет ли он спортсменом. Генетика тут может влиять на развитие отдельных мышц.

Способности

Доверие: очень низкое

Этот раздел страдает от тех же проблем, что и прошлый. Предрасположение к разным способностям.

Genotek этим разделом утверждает, что предрасположенность к человеческим способностям генетически детерминировано. Научное сообщество все ещё не пришло к общему консенсусу по этой теме. Существует пара исследований утверждающие наследственность интеллекта, другие исследование это оспаривают. По одной теории интеллект все же генетически не детерминирован или же имеет маленькую корреляцию с умственными способностями человека. Конкурент Genotek — Atlas, решил не вводить данные спорные исследования в свой анализ, что с одной стороны хорошо, а с другой стороны показывает некую лень. Чем больше информации в личном кабинете, тем лучше.

Особенности характера вообще кажется какой-то соционикой, которую зачем-то связали с генетикой.

Хотя я признаю возможность того, что генетика может оказывать влияние на характер человека. Например, ген МАО-А. Я так же видел генетическое исследование «Personality Genie Study» и принимал в нем участие. Однако исследования о связи характера и способностей с генетикой человека ещё не завершены и нельзя делать выводы по ним о человеке, как личности.

Genotek мне льстит, утверждая, что мой IQ больше 180. Однако в прикрепленной научной публикации числится всего 12 снипов. Выборка исследования всего 1409 человек. Существует более продвинутая научная статья от 2018 года. При помощи метаанализа они объединили существующие научные исследования и выделили 821448 полиморфизмов с выборкой 269 867 человек. По ней, к сожалению, я далеко не гений. А жаль.

Точно так же разбираются и все остальные черты характера предоставленные Genotek.

Вывод

Genotek — хорошая частная фирма с собственной лабораторией, с профессиональными генетиками и биоинформатиками, они действительно сотрудничают с различными научными институтами и можно даже сказать, что продвигают науку вперед. Можно даже делиться результатами теста, берегут данные пользователей (надеюсь), сделано все очень красиво и качественно — студия Лебедева хорошо постаралась. Предоставляют консультацию профессионального генетика. Но при этом не без недостатков.

1. Все ещё очень дорого.
2. Научные данные очень устарели.
3. Это скорее камень в огород всем российским частным компаниям по генотипированию. Это просто очень смешно, как они обычную цену маскируют под скидку 50%. У Genotek стандартная цена в районе 17к, но предоставляют так, как будто это уже со скидкой.
4. Политика предоставления исходных данных — это просто стыд. Серьезно? За конвертацию в другие форматы брать плату в тысячу рублей? Тысяча рублей за файл 23andme v3, тысяча рублей за формат FTDNA и так далее.

Общее замечание

Генотипирование в российской частной компании — это скорее развлечение для богатых на данный момент.

Генотипирование в российской компании чаще всего не имеет смысла, ибо они не конкурентоспособны с зарубежными компаниями, что уже предоставляют по цене генотипирования в РФ — полное геномное секвенирование. Генотипирование покрывает <0.02% ДНК, тогда как полное геномное секвенирование покрывает 100% ДНК.

Одна из таких компаний: Dante Labs. На текущий момент написания статьи стоит тест 700$, а в черную пятницу можно угнать за 299$. По срокам делают столько же времени сколько и российские компании, но анализируют весь геном. Для сравнения, в России, чтобы сделать себе полное геномное секвенирование надо отдать около 100 тысяч рублей, тогда как за рубежом почти не осталось компаний, что предоставляют услуги по WGS больше чем за 1200$.

Источник: m.vk.com

Комментарии: