Расшифрована полная последовательность человеческой Х-хромосомы

Американские генетики впервые описали сквозную последовательность ДНК хромосомы человека. Это важный шаг на пути создания полной последовательности генома человека.

Результаты исследования опубликованы в Nature, кратко о них сообщает РИА «Новости».

Ученые Национального института исследования генома человека (NHGRI) совместно сколлегами из Института геномики при Калифорнийском университете в Санта-Крузе объявили о первой бесщелевой сборке последовательности ДНК человеческой Х-хромосомы.

«Это достижение начинает новую эру в исследованиях в области геномики, — отметил директор NHGRI Эрик Грин. — Способность генерировать действительно полные последовательности хромосом и геномов является техническим достижением, которое поможет нам получить детальное представление о функции генома и использовать эту информацию в медицинской практике».

Эталонная последовательность человеческого генома была создана почти двадцать лет назад, однако в ней были сотни пробелов. «Если вы работаете с небольшими кусочками, каждый из них содержит очень мало контекста для выяснения того, откуда он взялся. Например, в таких частях пазла как голубое небо вам трудно собрать всю картинку, — пояснил первый автор статьи Адам Филлиппи из NHGRI. — То же самое верно для секвенирования человеческого генома. До сих пор кусочки были слишком маленькими, и не было никакого способа сложить самые сложные части головоломки генома вместе».

«Мы обнаружили, что некоторые из этих регионов, где были пробелы в эталонной последовательности, на самом деле являются одними из самых богатых с точки зрения вариаций в человеческих популяциях, поэтому раньше мы упускали много информации, важной для понимания биологии человека и его болезней», — отметила соавтор исследования Карен Мига из Института геномики в Санта-Крузе.

Новое исследование было проведено благодаря появлению технологии нанопор, которая позволяет секвенировать длинные сегменты ДНК, оставляя молекулы нетронутыми.

Комментарии: