Болезнь Шарко-Мари-Тута – наследственная нейропатия

Болезнь Шарко-Мари-Тута – наследственная нейропатия

Шарко-Мари-Тута болезнь – вид нейропатии, при которой страдает как двигательная функция нервных волокон, так и сенсорная. Причина: демиелинизация нервов, передающих электрический импульс мышцам или принимающих его от чувствительных рецепторов. Это наследственное заболевание с аутосомно-доминантным типом передачи. Шифр G60.0 по Международной классификации болезней. Для данной патологии характерна атрофия мышц верхних и нижних конечностей и появление деформации стоп и голеней, бедер. Страдает также чувствительность. Заболевание Шарко чаще возникает у мужчин. Проявляться оно может после перенесенных нейроинфекций или травм. Болезнь неизлечима, однако лечение облегчает состояние больных. Симптомы болезни Шарко-Мари-Тута Для болезни Шарко симптомы характерны следующие: Слабость нижних и верхних конечностей. Причем наблюдается симметрия правой и левой сторон. Атрофия мышц ног: форма их становится бутылкообразной. Стопы похожи на когтистые лапы, как и кисти рук. Сухожильные рефлексы отсутствуют или сильно ослаблены. Нарушение актов глотания и пережевывания пищи, артикуляции (страдает речь). Потеря чувствительности по типу носков или перчаток. Возможно нарушение слуха, зрения, дыхания. Болезненность мышц после физической нагрузки. Примечателен внешний вид больного с болезнью Шарко (фото): стопы и кисти у пациентов с заболеванием Шарко-Мари изогнуто деформированные. Подъем ступней высокий, что объясняется недостаточной иннервацией мышц-сгибателей и разгибателей пальцев. Сами пальцы ноги молотообразные. Из-за атрофии икроножных мышц на фоне нормального развития и тонуса мускулатуры бедер ноги больных похожи на перевернутые бутылки. Самостоятельная ходьба затруднительна, пациенты ходят, как правило, на носках. Из-за этого растет нагрузка на суставы, в частности, тазобедренный. Вертлужная впадина, к которой прикреплена головка бедренной кости, может изнашиваться. Атрофия и потеря чувствительности верхних конечностей развивается позже – после 10 лет от начала заболевания. Сначала же патология затрагивает только ноги, в частности голени. Для болезни Шарко-Мари симптомами также могут являться искривления позвоночника по типу лордоза или кифоза, кифосколиоза. Это объясняется нарушением иннервации мышц спины и позвоночника, а также особенностями походки, при которой возникает повышенная нагрузка на позвоночник. У пациентов с данной патологии возможно поражение всех нервов, в том числе и черепных, ответственных за речь, жевание, глотание, зрение. При демиелинизации черепных нервов прием пищи может быть затруднительным вследствие нарушения иннервации мышц мягкого неба. При длительной физической нагрузке в пораженных конечностях возникает боль.

Причины патологии Болезнь Шарко-Мари-Тута обусловлена дефектом гена РМР22, ответственного за синтез нейрональных белков, находящегося в хромосоме 17р22. Толчком к развитию патологии являются иммунологические сдвиги, нейроинфекции (вирус герпеса). При болезни Шарко поражаются миелиновая оболочка и аксоны нервных клеток, по которым передается импульс от одной клетки к другой. В результате чего нервные волокна становятся оголенными и перестают нормально передавать сигнал. Это проявляется в снижении, а затем потере чувствительности кожи и ощущения конечности при поражении сенсорных нервов. Выделяют два основных типа болезни Шарко-Мари-Тута: Демиелинизироущая нейропатия. Аксональная нейропатия. При наличии патологии аксонов через некоторое время развивается и демиелинизация нерва, т.е. оголение его, лишение защитной оболочки, обеспечивающей изоляцию электрического импульса. Если нейропатия обусловлена демиелинизацией, то нарушается и функция аксонов в передаче нервного сигнала. Диагностика болезни Шарко Для установления заболевания Шарко-Мари-Тута необходимо обращение к врачу-неврологу. Обследования, которые необходимо пройти: Электромиография для определения тонуса мышц и скорости проведения нервного сигнала. Генетический анализ. Биопсия – взятие материала периферических нервов для подтверждения патологии аксоном или демиелинизации. Проводят дифференциальную диагностику со следующими заболеваниями: парапротеинемическая полинейропатия; дистальная миопатия Говерса-Веландер; полинейропатия при интоксикации (почечной недостаточности, отравлении тяжелыми металлами); хроническая демиелинизирующая полиневропатия; миастения.

Лечение

При постановке диагноза болезни Шарко-Мари-Тута лечение проводится при помощи нейротропных витаминов, энергетических средств для поддержания метаболизма в мышечной ткани. Также назначаются препараты для улучшения проведения нервного импульса и анаболические препараты. Пациентам необходимы ортопедические средства для обеспечения мобильности. Это инвалидные коляски, ходунки. Показаны массаж, рефлексотерапия, лечебная физкультура, электромиостимуляция. В лечении заболевания Шарко применяются такие энергетические препараты как АТФ, Рибоксин. Используют минералы: калий, кальций, магний для улучшения импульсной передачи. Витамины, благотворно влияющие при нейропатии: витамин В1, ниацин, цианокобаламин, фолиевая кислота. Существуют комплексные препараты: Нейромультивит, Комбилипен, Мильгамма. Для улучшения передачи нервного импульса и повышения тонуса мышц применяют препараты, блокирующие разрушение ацетилхолина в нервных окончаниях. Это так называемые ингибиторы ацетилхолинэстеразы: Прозерин (Неостигмин), Галантамин, Калимин. При нарушении глотания препараты вводят внутримышечно. Для улучшения трофики тканей и микроциркуляции крови назначают Пентоксифиллин. Церебролизин оптимизирует метаболизм в нервных клетках. Для лечения атрофических процессов в мышцах используются стероидные анаболические гормоны (Ретаболил, Метандростенолол). Заболевание Шарко является неизлечимым, однако обращение к неврологу позволит улучшить качество жизни. Препараты для лечения этого типа нейропатии способны бороться с мышечной дистрофией.

http://golmozg.ru/zabolevanie/bolezn-sharko.html Блог Головной мозг © Golmozg.ru

Рисунки: Netters Neurology (2nd ed.), Royden, 2012

Будьте в курсе всех актуальных новостей с "помощником врача" - http://medicine-live.ru/app

P.S. В вконтакте есть отдельная группа посвященная данному заболеванию - https://vk.com/cmtarus

Источник: vk.com

Комментарии: