БЕСКОНЕЧНЫЙ УЧЕБНИК О ЖИЗНИ КЛЕТКИ. Глава 004-02

Раздел 004. ГЕНЫ. ДНК. РНК

Глава 004-2. Большая и малая бороздки хромосомы. В-, Z- и А-формы хромосомы. Пере- и недокрученная спираль. Геном. Соматические клетки. Полиплоиды. Гены. Локус. Зигота. Аллели. Homo neanderthalensis. Аутосомы. Половые хромосомы X и Y. Изгнание половой хромосомы. Гены SRY, DAX и Xist. Миф о генетическом детерминировании. Метилирование генов. Эпигеном и эпигенетика.

Если мы представим, что спираль, состоящая из двух ДНК, размещена вертикально перед нами, то спаренные друг с другом азотистые основания будут образовывать горизонтально расположенные «ступеньки» в этой «винтовой лесенке».

Когда две спаренные ДНК сворачиваются в спираль, то при взгляде на нее со стороны мы видим в ней большую бороздку и малую бороздку:

Если присмотреться к рисунку, то легко увидеть, что малая бороздка образована двумя комплементарными цепочками одного уровня, а большая бороздка возникает между цепочками на соседних уровнях спирали. Разница в ширине бороздок довольно велика: ширина большой равна 22?, а малой - 12?. Можно запомнить еще один важный параметр: диаметр хромосомы равен 20? (2 нанометра).

Очень удобным для запоминания является то, что для того, чтобы спираль сделала полный оборот на 360 градусов, требуется ровно 10 пар оснований.

И приведенный рисунок, и эти численные данные относятся к наиболее распространенной разновидности спирали – это так называемая В-форма («бэ-форма»). Хромосома с такой разновидностью двойной спирали называется В-хромосомой.

Важно, что В-хромосома закручена вправо. Часто пишут не «В-хромосома», а «В-ДНК», но это очевидно неправильно, ведь речь идет именно о форме двойной спирали, состоящей из двух молекул ДНК.

Да, оказывается, у двойной спирали ДНК бывают разные формы – их более десяти. Например, Z-форма (Z-хромосома) немного более узкая, ее диаметр равен не 20 ангстремам, а 18,4, при этом малая бороздка у нее практически отсутствует, зато большая – очень узкая и глубокая. То, что у Z-спирали такая мелкая малая бороздка, означает, что две ДНК спарены между собой таким образом, что между ними остается мало места, а происходит это в силу того, что группы «азотистое основание — сахар — фосфат» скомпонованы более компактно за счет того, что некоторые группы атомов приняли немного иное положение. Как происходит такая перекомпоновка, мы узнаем позже.

И закручена она влево, а не вправо, как В-хромосомы.

У А-хромосомы большая бороздка более глубокая по сравнению с В-хромосомой, а малая – более мелкая, и закручена она так же, как В-хромосома – вправо.

Дело в том, что нуклеотиды обладают определенной гибкостью, так что форма спирали может довольно заметно меняться в зависимости от обстоятельств, и разные формы двойной спирали могут переходить друг в друга. Особенно подвижной является гликозидная связь между сахаром и азотистым основанием. Когда спираль меняет свою форму, то какие это имеет последствия? Главное – меняется степень доступности генов (о них – позже), а значит меняется сам характер их взаимодействия с теми белковыми комплексами, которые обеспечивают нормальную их работу.

Более подробно механизм возникновения разных форм хромосомы мы сможем понять в главе 8, когда разберемся с важными моментами ее молекулярной структуры.

Несмотря на то, что и А-хромосома, и Z-хромосома являются биологически активными, т.е. встречаются в живых клетках и выполняют свои функции, ученые до сих пор не вполне ясно себе представляют – какие именно это функции, и в чем смысл того, что двойная спираль иногда принимает ту или иную неклассическую форму. Далее мы будем рассматривать именно В-форму.

Двойная спираль не всегда находится в спокойном состоянии, т.е. таком, при котором на один виток приходится ровно 10 пар оснований. При некоторых процессах она закручивается более туго, и мы называем ее перекрученной. Бывает она и недокрученной.

Можно поползать по этому рисунку и освежить вышеизложенную информацию:

Теперь пора определить термины «геном» и «ген».

Геном - это НЕ совокупность всех генов. Это совокупность всех молекул ДНК, содержащихся в любой из клеток организма. Геном в каждой клетке одинаков и несет полную наследственную информацию организма. Если это клетка человека, то в каждой клетке находится весь его геном. Если это одноклеточная амеба, то в ней опять-таки сидит весь геном амебы. Возьми любую клетку, и из нее можно выделить полный геном этого организма. Это относится ко всем клеткам организма, кроме половых – с ними особая ситуация, и мы рассмотрим ее позже. Для того, чтобы не смешивать половые клетки со всеми остальными, мы говорим, что есть клетки половые, и есть все остальные, которые называются соматическими.

То, что в каждой соматической клетке находится вся генетическая информация организма, не означает, что в каждой клетке вся эта информация активно используется. Каждой клетке нужно, чтобы в ней работала именно та информация, которая необходима для того, чтобы эта клетка была самой собой и адекватно работала вместе с другими клетками этого органа, этой ткани. И именно этой, нужной ей частью генома клетка и будет пользоваться, а всю остальную часть она попросту заблокирует. Все это мы будем детально изучать позже.

Количество молекул ДНК в геноме (и, соответственно, хромосом) у разных видов может сильно отличаться. Например, аскариды обходятся всего парой хромосом (т.е. четырьмя молекулами ДНК), а у коровы хромосом аж 120.

Количество хромосом никаким образом не означает, что тот или иной вид сравнительно более или менее развит. Поэтому мы, люди, имеющие 46 хромосом, можем не переживать от того, что у коровы их 120, у куриц и собак - 78, а у ежа - 96.

Количество хромосом четное, и это неслучайно: половина достается от матери, и половина – от отца (проще всего понять это будет тем, кому достается и от матери, и от отца). Для примера возьмем человека. Если мы посмотрим на все 46 хромосом, находящихся в каждой соматической клетке, то увидим, что они сильно отличаются друг от друга по размеру, но при этом есть ровно две хромосомы №1, ровно две хромосомы №2 и т.д. Первая хромосома №1 получена нами от яйцеклетки, а вторая хромосома №1 – от сперматозоида. Таким образом, каждая наша соматическая клетка имеет 23 пары хромосом.

В половых клетках животных находится лишь одинарный комплект хромосом, причем у взятого нами конкретного животного в некой конкретной его половой клетке хромосома №1 может быть той, что досталась ему от матери, а хромосома №2 – от отца, или наоборот. А в другой половой клетке того же организма набор хромосом, доставшихся от матери или отца, может быть совсем другим.

Конечно, каждая пара хромосом состоит из почти что идентичных пар ДНК, но все же они будут чуть-чуть отличаться. Мать унаследовала мутации от своих предков, отец – от своих, да и в моем теле в процессе жизнедеятельности возникают мои собственные мутации в ДНК. Кроме того, перед тем как поступить в половые клетки, мои хромосомы претерпевают очень интересные превращения, которые мы будем изучать позже (так называемый кроссинговер). Так что в итоге в моих половых клетках оказываются немного разные хромосомы, и именно поэтому у одних и тех же родителей два ребенка могут заметно отличаться друг от друга.

Есть тут и свои рекордсмены. У самцов чёрного муравья-бульдога в клетках находится лишь по одной хромосоме!

Это рекорд хромосомного минимализма и исключение из правила парности хромосом. Очень опасные эти муравьи, надо сказать: на Тасмании, где они водятся, их укусы являются причиной смерти большего числа людей, чем от ужалений и укусов пауков, змей, ос и акул вместе взятых. Южноавстралийцы тоже от них страдают. Их яд у 3% людей вызывает сильную аллергическую реакцию и анафилактический шок.

На другом полюсе – радиолярии - одноклеточные планктонные организмы, плавающие в тёплом океане:

Эти вычурные скелеты, состоящие из хитина и диоксида кремния, находятся внутри клетки. У радиолярий 1600 хромосом - абсолютный рекорд среди всего живого. На втором месте - папоротник с 1200 хромосомами.

Когда мы говорим, что каждая наша соматическая клетка имеет 23 пары хромосом, мы имеем в виду некое общее правило, что совершенно не означает, что наука не знает (или не узнает в будущем) никаких исключений. Сейчас наша задача состоит в том, чтобы получить самое общее представление, не вдаваясь в частности, и все же один пример я хочу привести именно для того, чтобы яснее продемонстрировать условность любых категоричных утверждений в генетике. Спроси любого учителя в школе, любого профессора в университете, и он подтвердит: да, в каждой соматической клетке человека ровно 23 пары хромосом. А на самом деле это не так. Оказывается, в мозге животных (включая людей) чуть ли не в трети (!) нейронов обнаруживается измененное количество хромосом: встречается как нехватка одной хромосомы, так и избыток! И это никак не мешает животному оставаться активным, бодрым, ведущим нормальный образ жизни! Зачем это нужно, почему это эволюционно выгодно - пока загадка, и этот факт идет вразрез с нашей убежденностью в том, что в соматических клетках должно быть обязательно одинаковое количество хромосом, и именно парных.

Упомяну еще одно очень частое заблуждение. Широко распространено представление о том, что хромосомы имеют X-образную форму:

Во всяком случае, именно этот образ всплывает в сознании всякого человека, услышавшего слово «хромосома» (ну если хоть что-то вообще всплывает). На самом деле такая Х-структура — это вообще не хромосома. Она возникает только тогда, когда соматическая клетка собирается делиться, и каждая хромосома при этом копируется, удваиваясь. Материнская хромосома и её синтезированная копия связаны друг с другом примерно посередине, поэтому и образуется структура в виде буквы Х. В предпоследней стадии деления буква Х разрывается, и одна копия хромосомы уходит в один угол делящейся клетки, а вторая – в другой, и так происходит со всеми хромосомами. В итоге получаются две клетки со своими хромосомами, которые почти идентичны (не забываем про мутации).

Да, я знаю, что тебе пока что непонятен термин «митоз», но скоро это изменится, а пока что нас устроит самое общее представление.

Если сразу после того, как хромосомы удвоились, с помощью специального химиката предотвратить завершение процесса деления клетки на две дочерние, то у нас получится клетка, в которой будет не двойной, а четверной комплект хромосом, и эту операцию можно повторять многократно. Такие клетки называются полиплоидными. Хорошо знакомый нам окультуренный картофель является как раз полиплоидным организмом, и не только он. Организмы, в клетках которых имеется по два набора хромосом, называются диплоидными.

Длину хромосомы считают в «парах нуклеотидов» (п.н.), что с терминологической точки зрения не очень-то здорово, поскольку мономерами ДНК являются не нуклеотиды, а нуклеозид-монофосфаты, поэтому я считаю логичным и не менее удобным использовать такую меру длины, как «пара оснований» (п.о.).

Ген – это участок ДНК, в котором либо закодирована информация о каком-то белке, либо по которому строится та или иная работающая в клетке РНК. Это не совсем точное и не совсем полное определение, поскольку для того, чтобы дать точное и полное определение, у нас пока что недостаточно знаний, но и этого рабочего определения на данный момент более чем достаточно. Как именно информация может быть закодирована в последовательности азотистых оснований – все это мы узнаем позже.

Каждый ген занимает на одной из хромосом свое определенное место, которое называют генетическим локусом, или просто локусом. Есть определенные сложности с тем, чтобы точно указывать местоположение гена, и мы в этом разберемся позже.

На вопрос «сколько у нас генов», мы пока что ответить можем лишь приблизительно – от 25 до 35 тысяч. Поиск генов – непростая задача, и позже мы посмотрим на эту проблему более внимательно, когда будем обладать более существенными знаниями. Интересно, что гены человека и шимпанзе идентичны примерно на 98%! Степень сходства генов человека и любого другого млекопитающего будет поменьше, но тем не менее примерно на 90% они будут одинаковы.

Самая первая клетка нового организма – зигота - является результатом слияния родительских половых клеток: сперматозоида и яйцеклетки, и поэтому она содержит в себе двойной комплект хромосом. Как уже было сказано, хромосомы, составляющие одну пару, будут очень похожими друг на друга, но все же некоторые гены на них будут немного различаться, ведь они произошли от разных организмов с разной историей. Допустим, мы взяли две хромосомы №2 и нашли в них обеих один и тот же ген, отвечающий за производство интерлейкина-1. Допустим, этот ген на одной хромосоме отличается лишь одной парой оснований от такого же гена интерлейкина-1 на другой, парной хромосоме. И вот такие немного отличающиеся друг от друга гены называются аллелями, так что один аллель унаследован от отца, а второй – от матери. Те аллели, которые встречаются особенно часто в данной свободноживущей популяции, называются аллелями дикого типа. Часто аллелем дикого типа называют тот, который встречается в популяции чаще всех остальных. Если же в каком-то аллеле позже произошла мутация, то такой аллель называют мутантным.

Очень многие гены, полученные от матери и от отца, не будут все же иметь никаких отличий, т.е. будут совершенно идентичными. Такие гены называются гомозиготными, и говорят, что организм гомозиготен по этому гену. Если же некие конкретные гены, полученные от матери и от отца, будут немного отличаться, то такие гены называются гетерозиготными. В описанном выше примере два гена интерлейкина-1 будут гетерозиготными. Важно здесь то, что если один из двух гетерозиготных генов дефектный и работает плохо или вовсе не работает, то парный ему ген в парной хромосоме, полученной от другого родителя, вполне может работать нормально, и в итоге такой человек даже не заметит, что с одним из его аллелей что-то не так.

Возможна такая ситуация, при которой и у отца, и у матери в одной из парных хромосом имеется дефектный ген, а в другой – нормальный. Соответственно они живут нормально (ну это смотря как посмотреть, конечно…) и даже не догадываются ни о чем, но когда у них родится ребенок, то может так случиться, что и в яйцеклетку, и в сперматозоид, давших начало зиготе, попадут именно хромосомы с дефектной копией гена, и вот тогда у ребенка неожиданно возникнет проблема: оба гена не смогут правильно работать, и ребенок будет больным. Это одна из причин того, что близкородственные браки опасны – резко вырастает вероятность того, что в зиготах будут появляться парные дефектные аллели. Другая причина заключается в том, что некоторые наши гены просто обязаны быть очень разнообразными, чтобы производимые ими белки обеспечивали качественную защиту от патогенов.

Уже говорилось о том, что наши хромосомные двойные спирали - это гигантские комплексы, состоящие из десятков и сотен миллионов пар мономеров ДНК, поэтому неудивительно, что они часто повреждаются. Для решения этих проблем у нас имеются ферменты, которые очень быстро обнаруживают повреждение и ремонтируют его. Например, они могут исправить ошибку в неправильно составленной паре оснований, вставив нужное основание вместо ненужного. В каждой клетке за сутки таких операций производится до 10 тысяч! Существует самые разнообразные типы повреждений ДНК: выпадение остатка нуклеотида, двойной разрыв обеих молекул ДНК хромосомы (часто говорят – «нитей ДНК», ассоциируя длинную и тонкую молекулу ДНК с нитью) и т.д., и для каждого типа повреждений есть свои корректирующие ферменты. Причин повреждений ДНК множество: ультрафиолетовое излучение, свободные радикалы, радиация, сбои во время удвоения ДНК при делении клетки и т.д.

Из этого следует один важный вывод: почти сразу после того, как животное умерло, корректирующие ферменты перестают восстанавливать ДНК, так что она начинает бесконтрольно разрушаться, плюс к этому добавляются другие процессы разложения, в результате которых также макромолекулы начинают разрушаться. Кроме того, разрушаются клеточные и внутриклеточные мембраны, и те ферменты, которые предназначены для уничтожения враждебных вирусных и бактериальных ДНК, теперь попадают внутрь клеточного ядра, смешиваются с собственной ДНК клетки и начинают повреждать уже собственные клеточные ДНК. Помимо этого начинается бесконтрольный рост микроорганизмов - в основном тех, которые обитают в кишечнике и легких, и их ДНК также активно перемешивается с ДНК организма. Поэтому составить по дошедшим до нас мелким кусочкам полную ДНК динозавра, жившего 100 млн лет назад, или хотя бы неандертальца, последние из которых жили в Европе каких-то 20 тысяч лет назад (!), - это очень непростая задача. В решении её нам помогает тот факт, что в каждой из 40 триллионов клеток организма содержится один и тот же набор ДНК, поэтому статистическая обработка найденных останков ДНК помогает в конце концов приблизиться к восстановлению генома древнего организма.

Предки современного человека и неандертальца разделились примерно 650 тысяч лет назад (люди ушли в Африку гулять, а неандертальцы заселили северные территории, Европу, Азию), но 100-200 тысяч лет назад, когда началась волнообразная экспансия людей в Европу, их пути снова пересеклись.

Интересно, что последним прибежищем неандертальцев стала территория современного Дагестана (не стоит искать в этом научном факте проявлений оголтелого расизма, великодержавного шовинизма, симптоматического трюизма и безоглядного меркантилизма).

Также интересно, что, как сообщил крупнейший в этой области ученый Сванте Паабо, генетический анализ останков неандертальцев, найденных в пещерах Кавказа и Хорватии, показал, что несмотря на то, что эти неандертальцы жили в Европе уже после попадания туда первых кроманьонцев (недавних предков современных людей), не удалось найти следов ДНК современного человека в их геноме. При этом мы знаем, что кроманьонцы и неандертальцы скрещивались, и в геноме современного человека присутствует от 1 до 4% неандертальского генома. Получается, что обмен генами был в основном односторонним — пользу от него получили люди, а не их «соседи». Почему это так, пока неизвестно. Я предполагаю, что причина заключается в существенном различии телосложения кроманьонцев и неандертальцев: последние были заметно крупнее, массивнее, обладали большей мышечной массой, поэтому если потомок кроманьонца и неандертальца уходил к последним, то ему и его потомкам было очень трудно выжить и успешно конкурировать за ресурсы. Наоборот, те дети от смешанных браков, которые оставались жить в обществе кроманьонцев, имели все шансы для поступления в Росгвардию успешного выживания и передачи дальше своих генов по наследству.

Когда мы подсчитываем число разных генов, имеющихся в тех или иных организмах, надо помнить о том, что значение имеет не только то – какие именно гены есть у того или иного организма, но и сколько их! К примеру, возьмем некий участок нашего человеческого генома, который активен в клетках коры головного мозга, причем в основном в тех областях, которые отвечают за когнитивные (т.е. познавательные) функции. Посмотрим – есть ли этот же участок у шимпанзе? Есть. Значит в этом мы с ними одинаковы? Нет, потому что у человека этот участок генома повторяется 212 раз, а у шимпанзе - лишь 37. И это имеет принципиальное значение, потому что выходит, что мы имеем в шесть раз больше «станков», на которых клетки коры мозга производят нужные для работы нашего сознания белки и РНК. Если с помощью генной инженерии вставить в ДНК шимпанзе тысячу таких кусочков, станет ли шимпанзе умнее человека в каком-то смысле этого слова? Пока никто этого не знает.

Из двадцати трех пар хромосом, имеющихся в каждой соматической клетке человека, первые 22 пары называются аутосомами. Последняя, 23-я пара - это половые хромосомы (еще их называют гоносомами).

Наверное, все знают, что имеется два вида половых хромосом, которые обозначаются латинскими буквами «Х» и «Y». Женщины имеют пару хромосом ХХ, а мужчины – ХY. Таким образом, женщина всегда передаст своим потомкам половую хромосому Х – других половых хромосом у нее просто нет, а вот мужчина может передать любую из своих двух, и это вопрос случайности – какая именно половая хромосома будет именно в том сперматозоиде, который примет участие в образовании зиготы.

Так как у мужчин хромосома Х лишь одна, это влечет за собой некоторые сложности. Например, дальтонизм чаще проявляется у мужчин, чем у женщин, потому что ген, отвечающий за нормальное распознавание цветов, лежит именно на Х-хромосоме, и если девочке досталась одна дефектная копия этого гена, то она будет пользоваться нормальной копией с другой Х-хромосомы и даже не узнает, что является носителем такой мутации. Но если такой дефектный ген достался мальчику, то ему-то негде взять нормальную копию, и остается только ждать дальнейшего развития генной инженерии, в которой уже продумываются эксперименты с подсаживанием в геном взрослого существа отсутствующих в нем генов.

Также у женщин почти не бывает гемофилии (нарушения процесса свертывания крови), а у мужчин - бывает, ведь отвечающие за свертывание крови гены тоже лежат именно на Х-хромосоме.

Взаимодействие, взаимовлияние половых хромосом Х и Y – увлекательнейший процесс, который мы только понемногу начинаем изучать и понимать. Например оказалось, что живут эти хромосомы отнюдь не мирно: они друг с другом соревнуются, и даже, можно сказать, жестко конкурируют, и конкуренция эта берет свое начало с того самого момента, когда половые хромосомы только появились, ведь они были не всегда!

Когда-то у наших очень далеких предков (общих с предками рептилий) пол зародыша определялся лишь температурой яйца (рептилии, кстати, по-прежнему используют этот способ). Но некоторые из наших общих предков пошли другим путем и перешли к более надежному генетическому контролю над полом. Сначала в некоей хромосоме - той, из которой потом появилась мужская хромосома Y, возникла мутация, и она стала отличаться от своей пары, которая осталась быть хромосомой Х. Эта мутация закрепилась, и хромосомы Х и Y продолжили свое независимое развитие. Но о какой конкуренции между ними идет речь? Давай рассмотрим пример бабочек Acraea encedon:

Сейчас они находятся на таком этапе конкуренции между мужской и женской хромосомой, когда женская хромосома одержала убедительную победу, и чаша равновесия полов резко качнулась в женскую сторону. Сейчас у этих бабочек 97% популяции составляют именно самки! Как же это случилось, и к чему это приведет? Это очень интересно, потому что этот механизм действует у всех животных, и у людей в том числе.

Мы знаем, что у самцов есть пара половых хромосом Х и Y, а значит сперматозоиды будут содержать одну из этих хромосом, при этом соотношение сперматозоидов, содержащих Y, и содержащих Х, примерно одинаково. Яйцеклетка же содержит всегда только хромосому Х, поэтому дети будут примерно в равной пропорции иметь хромосомы Х+Х (самка) и Х+Y (самец).

Теперь допустим, что в один прекрасный момент на хромосоме Х в результате мутации появляется ген, который начинает производить особый белок, токсичный для всех сперматозоидов, в которых есть хромосома Y. Давай назовем его «киллер Y-хромосом». Если у самца на хромосоме Х есть такой ген, то это приводит к тому, что все его сперматозоиды, имеющие хромосому Y, умирают, и выживут только те, в которых есть хромосома Х. А значит дети такого самца будут получать почти всегда только пару Х+Х от матери и от отца, то есть они всегда или почти всегда будут самками, которые тоже имеют такой же мутантный ген-киллер в хромосоме Х! Это значит, что такой ген имеет преимущество перед другими генами, ведь он распространяется и самцами и самками, имеющими его. А если у самца на Y-хромосоме в результате мутации возникнет «киллер Х-хромосом», убивающий все сперматозоиды, в которых есть ген Х? Тогда его потомство будет только мужским, но распространять такой ген будут только самцы — к детям-самкам этот ген попросту не попадет. Таким образом, у киллера Y-хромосом гораздо больше возможностей постепенно распространяться, и если в результате других мутаций не возникает гена-антагониста этому гену, то в итоге самцов будет становиться все меньше и меньше, пока этот вид или не вымрет, или каким-то образом не приспособится к ситуации.

Такой эффект называется изгнанием половой хромосомы, и нам известно немало проявлений этого эффекта, и это лишь один из примеров ожесточенной конкуренции между половыми хромосомами Х и Y. В настоящее время в Y-хромосоме находится всего лишь около 90 генов, и это самая маленькая человеческая хромосома, и в будущем у нее будет еще меньше генов: хромосома Y постепенно в ходе эволюции отдает свои гены другим хромосомам.

Тот факт, что женщины имеют пару половых хромосом ХХ, а мужчины - XY, имеет некоторые любопытные исключения. На хромосоме Y находится ген SRY, который и занимается тем, что направляет развитие человеческого зародыша по мужскому типу (поэтому мы и называем мужской хромосому Y). Однако на Х-хромосоме есть ген DAX, который является антагонистом гена SRY, и это имеет неожиданные последствия. Если в организме имеется всего по одной копии этих генов, как это чаще всего и бывает, то SRY справляется с одним геном DAX (ну хоть тут…), и носитель хромосом XY рождается мальчиком. А вот в том случае, когда происходит мутация, и ген DAX удваивается, тогда две его копии побеждают ген SRY, и рождается девочка, имеющая при этом хромосомы Х и Y! Исследования физиологических и психологических аспектов такой ситуации затрудняются проблемами, связанными с психопатическим отношением царей природы к этой столь животрепещущей гендерной тематике.

Еще один любопытный момент из жизни половых хромосом заключается в том, что в каждой клетке женского организма имеется на одну активную хромосому меньше, чем в клетках мужского организма. Это кажется очень странным и нередко вызывает к жизни разные (и неизменно глупые) спекуляции. Почему так происходит? Происходит так потому, что в человеческом организме любого пола должна активно работать только одна Х-хромосома, а ведь у женщин их целых две. В клетках мужчин содержится единственная Х-хромосома, а пару ей составляет очень маленькая хромосома Y, которая в основном отвечает за производство веществ, определяющих мужской пол, но клеточные процессы у мужчин и женщин должны быть максимально схожими, ведь несмотря на разный состав хромосом они относятся к одному биологическому виду и должны иметь возможность оставлять на попечение бабушек потомство. Поэтому их клеточные процессы и настроены так, что в них участвует активно только одна Х-хромосома, а не две. Если у женщин активных Х-хромосом было бы две, то это привело бы к перепроизводству многих белков и к существенным различиям метаболизма мужчин и женщин, что, судя по всему, крайне затруднило бы получение нормального потомства. Поэтому на ранних стадиях развития зародыша-девочки в каждой ее клетке одна из Х-хромосом попросту деактивируется: примерно на 16-й день развития эмбриона девочки одну из ее Х-хромосом плотно опутывают специальные молекулы, закрывая таким образом доступ к содержащимся на ней генам. Отключается, правда, не вся хромосома, а около 60% ее генов. Оставшиеся 40% нужны для того, чтобы в случае каких-то нежелательных мутаций одной Х-хромосомы, когда какой-то ее ген выходит из строя, гены на другой Х-хромосоме подстраховали бы женщину и выполняли бы нужную работу. Этот эффект деактивации второй Х-хромосомы имеет свои удивительные особенности, которые мы рассмотрим позже.

Выбор хромосомы Х, подлежащей деактивации в клетках женщины, осуществляется случайным образом. С этим связан любопытный эффект, когда самка животного может иметь пятнистую окраску шерсти: в одних ее клетках деактивируется та хромосома Х, которая несет ген, определяющий, что шерсть будет одного цвета, а в других деактивируется другая хромосома, на которой имеется ген, придающий шерсти другой цвет. Результат налицо:).

Если одна Х-хромосома инактивируется (т.е. отключается), то кто-то должен этим процессом руководить? Должен. После долгих поисков ученые нашли, что ключевую роль в отключении Х-хромосомы играет ген под названием Xist (X inactive specific transcript).

Есть еще один интересный момент, возникающий в связи с единственностью хромосомы-Y в любой клетке мужского организма. Х-хромосома может совершенствоваться в процессе уже упоминавшегося кроссинговера в женских организмах, а Y-хромосома делать это почти что не в состоянии в силу своей единственности, что также играет свою роль в постепенном уходе Y-хромосомы с генетической арены двуполых существ.

Почему я написал «почти не в состоянии», а не просто «не в состоянии»? Даже среди биологов распространено мнение о том, что человеческая хромосома Y не способна обмениваться участками с хромосомой Х (т.е. между ними отсутствует рекомбинация). В качестве само собой разумеющегося факта об этом пишут и в научно-популярных новостях, и в учебниках. На самом же деле у человека X и Y хромосомы всё-таки обмениваются своими участками. В рекомбинации участвует всего лишь около 5% Y-хромосомы, казалось бы – очень мало, но даже этого достаточно, чтобы этот эффект играл важную роль в нашей эволюции. Невозможно требовать от научно-популярной литературы абсолютной точности, поэтому, если ты хочешь обладать качественными знаниями, необходимо приучиться отсекать информацию, полученную из таких источников, от той части памяти, в которой хранится нечто точное и проверенное. Пусть она складывается в отдельную «папочку в голове», пробуждая и поддерживая твой интерес к наукам, к познанию, и ждет своей очереди на верификацию.

Почти все уверены, что гены решают всё. Что толку заботиться об экологии, о здоровом питании, о приятной физической активности? Что толку стремиться к отсутствию стрессов и к общей минимизации негативных эмоций (как за счет прямой работы со своими восприятиями, так и за счет формирования приятного окружения, комфортных условий жизни)? Ведь все знают, что главное – это какие у нас гены, а остальное - десятое дело, так что пей, жри, дыши выхлопными газами, плюнь на экологию, живем один раз... Правильно ведь? Нет.

Это категорически неправильно, и с каждым годом у нас появляется все больше и больше научных доказательств драматической и абсолютной ложности такого взгляда на нашу жизнь. Генетическое детерминирование - это миф, причем миф деструктивный, смертельно опасный.

К примеру, недавно был подведен итог 20-летнего исследования, в котором наблюдались сотни шведских близнецов. В течение всех 20 лет у них брались образцы крови и проверялся уровень метилирования генов. Метилированный ген (т.е. ген с присоединенной к нему метильной группой) становится заблокированным и неактивным. Если же метилирование убрать (клеточные механизмы умеют делать и то, и другое), то ген станет разблокированным и активным.

Выяснилось, что несмотря на идентичность генома, жизнь близнецов складывалась исключительно по-разному в зависимости от того, как кто жил, кто что ел, занимался или нет физической активностью и т.д. Значение имеет регулирование работы генома, а не сама структура генома. Над-геномные регулирующие структуры называются эпигеномом. Раздел генетики, который изучает механизмы эпигенетического регулирования работы генома, называется эпигенетикой. И самое важное здесь то, что эпигеном меняется ОЧЕНЬ быстро. Если человек сорвался в истерике, то в течение одного-двух часов его эпигеном изменится: будут активированы гены, способствующие нейродегенерации, и будет подавляться та часть ДНК, что препятствует атеросклерозу, и т.д.

Ученые пришли к выводу, что и старение человека сильно зависит не только, и даже не столько от генов, сколько от того - насколько здорова его пища, насколько здоров его образ жизни в целом, насколько здорова окружающая его среда: воздух, вода, уровень шумового загрязнения и т.д. От себя добавлю, что в не меньшей, а может и в большей степени старение или нестарение организма должно зависеть от эмоционального фона (о вреде стрессов слышали уже все, но мало кто понимает, что огромный вред несут с собою и многочисленные слабые негативные эмоции, создающие почти непрерывный и многослойный отравляющий фон).

Здесь есть очень важный момент, который неоднократно подтверждался разными группами исследователей: загрязнение городского воздуха сводит к нулю (!) положительный эффект от физических нагрузок. Это и не удивительно. Чем активнее ты дышишь во время пробежки или других нагрузок, тем больше пропускаешь через себя воздуха, и если он наполнен ядовитыми выхлопами, то в итоге и получается даже отрицательный результат, а вовсе не положительный. Поэтому необходимо бороться за чистоту окружающего воздуха. Нельзя сидеть сложа руки и позволять себя убивать. Грязный воздух в самом деле убивает, это не страшилки, это реальность. Нельзя покорно позволять отнимать жизнь у тебя, твоих друзей и твоих детей. Загрязнение воздуха, как и воды, - это преступление, геноцид.

Многим это покажется удивительным, но шумовое загрязнение также имеет крайне негативное влияние на психику и на здоровье человека, но пройдет еще много времени, пока эта ясность настолько широко распространится среди людей, что они начнут применять соответствующие меры против шумового загрязнения на законодательном уровне.

Мы как-то свыклись с тем, что какое животное есть, ну вот такое оно и есть, судьба у него такая быть таким, какое оно есть:) А может ли животное взять, да и измениться как-то радикально? Может ли, к примеру, человек как-то так научиться управлять своим геномом (например, с помощью эпигенетического регулирования), чтобы вносить радикальные изменения в форму своего тела, в свою физиологию? Если этот вопрос кажется смешным и даже по-детски наивным, то вспомни о том, что мохнатая, ядовитая, длинная, толстая черная гусеница имеет в точности тот же самый (!) геном, что и прекрасная, воздушная, изящная и изумительно раскрашенная бабочка, которая появится из этой гусеницы. У эпигенетического регулирования генома имеются поистине безграничные возможности, которые мы только начинаем изучать.

Источник: m.vk.com

Комментарии: