Аутизм: мифы и правда о причинах заболевания и его лечении

В последние годы часто говорят об эпидемии аутизма, охватившей мир: аутичные черты регистрируются, по разным данным, у одного из 100 или 1000 детей (в различных странах статистики выявляют разную частоту диагноза), в то время как еще несколько десятилетий назад аутизм относили к редким психическим заболеваниям. Безусловно, частично «эпидемия аутизма» — это следствие уточнения симптомов заболевания и информированности населения.

Для многих родителей такой диагноз звучит как приговор, после которого начинаются поиски причин и перебор всех возможных способов лечения. В этой статье мы разбираемся, какие представления о возникновении расстройства аутистического спектра имеют научное подтверждение, а какие — не более, чем домыслы, а также почему до сих пор не изобретена волшебная таблетка, излечивающая аутизм.

Что такое расстройство аутического спектра (РАС)?

Аутизм — это неврологическое нарушение развития, которое характеризуется большим количеством симптомов, но при этом имеет критерии диагностики, среди которых чаще всего присутствует так называемая аутистическая триада: нарушение социального взаимодействия, нарушение навыков коммуникации и особенности поведения. Люди с аутизмом настолько разные, что их сложно подвести под один знаменатель. Некоторым людям этот диагноз лишь немного осложняет повседневную жизнь, а другим требуются пожизненные сопровождение и поддержка. Из-за большой вариативности и различной выраженности симптомов специалисты в итоге отказались делить аутизм на разные синдромы (например, детский аутизм, синдром Ретта, синдром Аспергера). Последние издания международных классификаций болезней (МКБ-11 и DSM-V) объединили все варианты общим названием «расстройство аутистического спектра» (РАС).

Кто виноват и что вызывает аутизм?

Причины развития аутизма до конца до сих пор не ясны, что дает весьма плодородную почву для развития большого количества домыслов и гипотез.

Понятие «аутизм» впервые использовал швейцарский психиатр Эйген Блейлер в начале XX века. Правда, аутизм он считал одним из симптомов шизофрении, описывая этим термином самоизоляцию и отстраненность пациентов. Ганс Аспергер называл расстройства аутистического спектра «аутистической психопатией». Этот термин Аспергер впервые применил в 1938 году, обозначив так особенности группы детей со схожими симптомами, а спустя шесть лет опубликовал всестороннее исследование на эту тему. Шизофрению и аутизм определили как два разных заболевания только в 80-х годах. О различиях в этих диагнозах хорошо написано в статье детского психиатра Елисея Осина.

Позже появилось мнение, что в аутизме детей виноваты их родители, в основном, матери. Игнорирование ребенка, отсутствие эмоциональной связи — считалось, что «холодная» мать могла сделать из своего ребенка аутиста. Вопросом, насколько родители своим воспитанием и поведением вносят вклад в психоэмоциональное состояние ребенка, задавался ещё Лео Каннер, еще один «первооткрыватель» аутизма. В 1943 году Каннер опубликовал статью «Аутистические расстройства эмоционального контакта», где описал симптомы детского аутизма на примере своих 11 пациентов. В этой же работе Каннер писал, что среди всех наблюдаемых им семей, лишь несколько матерей и отцов были участливыми и заботливыми по отношению к детям, тогда как большинство были скорее озабочены наукой, литературой и искусством, а кажущиеся счастливыми семьи на проверку оказывались холодными и формальными. Однако Каннер все же пришел к выводу, что трудности во взаимодействии и коммуникации с людьми были у его пациентов с самого рождения, а не являлись результатом воспитания.

Тем не менее, теорию «холодных» матерей (или, как их еще называли, «матерей-холодильников») активно отстаивали сторонники школы психоанализа в 40-60-е годы прошлого века. Существовали даже идеи проводить «парентэктомию», то есть разделять детей с симптомами РАС и родителей на длительное время исходя из предположения, что другая, более эмоциональная, среда будет менять поведение ребенка. Ни одного научного подтверждения эта гипотеза так и не нашла. Также она не давала ответ на вопрос, почему у одних и тех же родителей один ребенок родился с аутизмом, а другой этого расстройства не имеет.

Американский психолог Бернард Римланд, отец аутичного мальчика, исследовал этот вопрос и результаты опубликовал в книге «Инфантильный аутизм». Римланд доказывал, что это расстройство имеет биологическую природу и связано с нарушениями развития. Книга спровоцировала общественные дебаты между сторонниками противоположных теорий и дала старт исследованиям проблемы аутизма.

Насколько распространен аутизм?

По оценкам ВОЗ, в среднем, каждый 160-й ребенок в мире страдает РАС, но вполне вероятно, что число людей с РАС может быть выше. В США, согласно данным центра по контролю и профилактике (CDC) заболеваний, такой диагноз ставится 1 ребенку из 59, причем среди мальчиков РАС встречается в 4 раза чаще, чем среди девочек.С гендерным распределением аутизма дела обстоят примерно также во всем мире, однако, есть исследования, сообщающие, что девочкам чаще ставят неверный диагноз или определяют расстройство позже, чем у мальчиков, и соотношение на самом деле 3 к 1. По всей видимости, количество людей, рождающихся с расстройством аутистического спектра, действительно растет. Например, согласно отчетам того же CDC, в 2000 году в США аутизм диагностировали только у 1 ребенка из 150.

Самые очевидные причины такого роста — прогресс в научном знании об аутизме, расширение диагностических критериев, улучшение диагностики, повышение осведомленности о проблеме. Вероятно, часть случаев аутизма раньше диагностировали неверно, например, относили эти симптомы к любым другим психическим проблемам, умственной отсталости (у людей с РАС она тоже может встречаться, но, опять же, не у всех) или шизофрении. А люди, чье расстройство аутистического спектра проявляется без серьезных симптомов, вообще не попадали в поле зрения врачей. Справедливости ради, они и сейчас далеко не всегда получают диагноз. В 2009 году в США коллектив исследователей выяснял, сколько людей с недиагностированным аутизмом может быть среди пациентов государственной больницы в Филадельфии. В исследование попал 141 пациент со средним возрастом 52 года. Расстройство аутистического в спектра обнаружили у 14 человек, а это 10%. У большинства из них ранее стоял диагноз шизофрения.

А может быть, дети заболевают аутизмом из-за прививок?

Идее о том, что вакцинация может быть причиной аутизма, уже больше 20 лет. Как мы ранее писали в «Гайде по вакцинации», все началось со статьи англичанина Эндрю Вэйкфилда в журнале The Lancet в 1998 году. В статье Вэйкфилд описывал случаи аутизма, развившегося якобы после вакцинации от кори, краснухи и паротита. В его наблюдении приняли участие всего 12 детей.

Было проведено много исследований, чтобы подтвердить или опровергнуть гипотезу Вэйкфилда. Например, в Великобритании не было обнаружено никаких корреляций между вакцинированием от кори, краснухи и паротита вакциной MMR и распространенностью аутизма среди детей. В другом исследовании наблюдали за 537 тысячами детей, родившихся в Дании в период с января 1991 по декабрь 1998 года. 82% когорты получили прививку от кори, краснухи и паротита. Расстройства аутистического спектра были диагностированы у 738 детей. Риски развития аутизма у невакцинированных детей и тех, кому сделали прививку, оказались одинаковыми. Ученые также не обнаружили связи между возрастом на момент вакцинации, временем, прошедшим с момента введения прививки, и развитием РАС. И таких исследований, подтверждающих безопасность вакцин и несостоятельность теории Вэйкфилда было проведено действительно много.

Проанализировав все обстоятельства (в том числе, финансовые выгоды Вэйкфилда от участия в судах против производителей вакцин) и новые исследования, в 2010 году журнал The Lancet отозвал статью, затем Эндрю Вэйкфилда лишили медицинской лицензии, а комбинированная вакцина осталась на рынке.

Тем не менее, миф о том, что «вакцинация вызывает аутизм» не только не исчез, но даже эволюционировал. Вопросы стали вызывать консерванты в составе вакцин, например, тимеросал. Его добавляют в комбинированные вакцины для предотвращения роста бактерий или грибов в пробирке с вакциной. Количество консерванта слишком мало, чтобы нанести вред здоровью, единственные возможные побочные эффекты — покраснение и отек в месте инъекции. Тем не менее, с 2001 года тимеросал-содержащие вакцины в США не применяют для вакцинации детей. Во многих других странах тимеросал также перестали добавлять в вакцины, вот только количество людей с РАС все равно растет.

В большом метаанализе, учитывающем 10 исследований (5 когортных и 5 случай-контроль), включающих более 1,2 миллионов детей-участников, не было обнаружено связи между прививками, тимеросалом и развитием РАС.

«Антипрививочники» часто винят в аутизме алюминий — адъювант, который добавляют в вакцины, чтобы ускорить иммунный ответ. Врач и научный журналист Алексей Водовозов подробно разбирал одну из статей, авторы которой утверждали, что доказали связь алюминия в вакцинах и развития аутизма.

Многие болезни, в том числе и РАС, впервые проявляются в детстве — в том возрасте, на который приходится большинство прививок. Нашему мозгу свойственно везде искать причинно-следственные связи, но иногда их просто нет.

Почему же в действительности возникает аутизм?

К сожалению, точного ответа на этот вопрос у современной науки нет. Аутизм многолик, у него нет единой причины.

Совокупность генетических и средовых факторов, по-мнению ученых, заставляет мозг ребенка развиваться по другому сценарию. Чтобы определить степень влияния генетики и среды на развитие РАС, были проведены исследования близнецов. Монозиготные или идентичные близнецы — люди с одинаковой ДНК и одинаковыми условиями среды (если живут в одной семье). У дизиготных близнецов, как и у родных сиблингов, будет совпадать примерно 50% наследственной информации, но среда, опять же, будет общая.

В фокусе исследователей были семьи, где один или оба близнеца родились с РАС. Ученые стремились понять, генетический или средовой компонент играет бОльшую роль в развитии аутизма. Генетика победила: среди монозиготных близнецов конкордантность (вероятность того, что оба ребенка будут иметь аутизм, если он есть у одного из них) выше, чем у дизиготных, однако у последних она не нулевая: поэтому у родителей, уже имеющих здорового ребенка, вполне может родиться ребенок с РАС.

Однако найти ген или группу генов, поломка которых приводит к аутизму, пока не удалось. Вероятно, за это ответственны целые комбинации генов и случайные «поломки» в ДНК. Добавим еще воздействие факторов окружающей среды, и станет понятно, почему ученым так сложно найти однозначный ответ на вопрос о причинах аутизма.

Какие средовые факторы связывают с риском развития РАС? Например, бактериальные и вирусные инфекции, перенесенные матерью во время беременности, возраст родителей — чем старше, чем выше риск. Есть и другие факторы, которые могут быть связаны с повышением риска аутизма, например, недостаток фолиевой кислоты у матери на момент зачатия, гестационный сахарный диабет, прием некоторых видов антидепрессантов, однако данных, чтобы делать однозначные выводы, недостаточно. Без ответа также пока остается вопрос о том, отличается ли мозг людей с РАС от мозга здоровых людей. Некоторые отличия в мозге у людей с РАС есть, но не у всех, и не всегда эти изменения связаны именно с аутизмом.

Волшебная таблетка

Диагноз РАС, как правило, ставится в детстве и остается с человеком всю его жизнь. Один из главных мифов состоит в том, что аутизм можно вылечить, и для этого есть какой-то единственно работающий метод. К сожалению, волшебной таблетки от аутизма не существует, а те, кто убеждает в обратном, скорее всего мошенники, паразитирующие на желании родителей помочь своему ребенку любой ценой.

Ниже мы рассмотрим несколько популярных методов лечения аутизма, которые современная наука считает недоказанными.

1. Безглютеновая и безказеиновая диеты

Эти диеты требуют исключения из рациона пшеницы, некоторых других круп и молочных продуктов. Диеты, по-мнению их сторонников, улучшают состояние детей с аутизмом и уменьшают выраженность симптомов. В основном, информация основана на утверждениях родителей, большие и качественно оформленные исследования на этот счет не проводились. Если у ребенка есть сопутствующие проблемы с ЖКТ (для детей с РАС это довольно распространенная ситуация), например, аллергия на молочный белок, реакция на глютен-содержащие продукты и проблемы со стулом, то изменение рациона действительно может иметь эффект. При исключении «неподходящих» продуктов уменьшаются проблемы со стороны ЖКТ, которые беспокоили ребенка, что положительно влияет на его поведение. Дети с РАС не всегда могут дать понятное родителям объяснение причин своего беспокойства. В любом случае, прежде чем ограничивать рацион ребенка, лучше посоветоваться с врачом: не принесет ли диета вместо нужного эффекта дефицит витаминов, микроэлементов и другие проблемы?

2. Отказ от вакцинации и выведение ртути

Волна, последовавшая за статьей Вейкфилда, не только привела к отказам от вакцинации, но и породила новый вид «лечения» аутизма — хелирование, то есть выведение из организма ртути, которая якобы скопилась в нем после прививок. Этот метод не только неэффективен (у детей аутизм, а не отравление ртутью), но и потенциально смертельно опасен, так как может нанести непоправимый ущерб почкам.

3. Физиотерапия

Разнообразные методы физиотерапии, которые существуют на территории постсоветского пространства, и используются для лечения очень многих состояний (в том числе и РАС), также не имеют убедительных доказательств эффективности и безопасности.

4. Психотерапия

Сторонники психоанализа до сих пор считают, что причина аутизма детей в эмоциональной холодности родителей. Но психоанализ, как метод терапии РАС, вызывает закономерные вопросы ввиду недоказанной эффективности. Тем не менее, психотерапия может быть (и, чаще всего, так и бывает) использована для работы с родителями аутичного ребенка или с человеком с высокофункциональным аутизмом, в том числе с целью развития навыков коммуникации и социального взаимодействия.

5. Метод Томатиса

Еще один способ лечения людей с нарушениями коммуникации придумал Альфред Томатис около 60 лет назад. Метод, названный в его честь, представляет собой сенсорно-звуковую стимуляцию "зон, расположенных во внешнем, среднем и внутреннем ухе человека" в виде обработанной музыки и голоса. Стимуляция происходит с помощью наушников. Апологеты этого способа обещают улучшение двигательных, эмоциональных, когнитивных способностей, в том числе прогресс в развитии речи. Кроме того, по словам сторонников, методу Томатиса под силу уменьшить выраженность симптомов аутизма или даже свести их к минимуму. Правда, стоит этот метод лечения очень недешево.

Несмотря на заверения последователей Альфреда Томатиса, убедительных доказательств эффективности его метода до сих пор нет. Например, сообщество Кокрейн опубликовало обзор, в котором рассматривало эффективность слуховой интеграционной терапии при расстройствах аутистического спектра (включая метод Томатиса). Разницы в развитии речи между экспериментальной и контрольной группами при использовании метода Томатиса ученые не обнаружили. Авторы обзора делают вывод, что доказательств эффективности слуховой интеграционной терапии или других звуковых способов лечения РАС на данный момент не существует.

6. Фасилитация

В 70-х годах прошлого века люди, казалось, придумали прекрасный метод, чтобы помочь детям с аутизмом и серьезными речевыми нарушениями общаться с окружающими. Этот метод называется «facilitated communication», то есть облегченная коммуникация или коммуникация с поддержкой. Обученный помощник-фасилитатор помогает аутичному ребенку (или любому другому человеку с нарушениями речи) общаться — печатать текст на клавиатуре. Сама идея очень благородная: наделить голосом тех, кто не может говорить. Тем более, что постепенно участие фасилитатора должно было уменьшатся, давая подопечному все больше самостоятельности.

Со временем этот метод стал довольно популярным — у родителей наконец появился шанс поговорить со своими детьми! Однако фоном звучали вопросы скептиков: насколько то, что печатают люди с речевыми проблемами, исходит от них самих, а не от фасилитаторов? Могут ли помощники, сами того не понимая, говорить за своих подопечных?

Вот, например, один из экспериментов ученых, желающих разобраться, работает ли в действительности облегченная коммуникация. Фасилитаторам и их подопечным показывали картинки с предметами из повседневной жизни в трёх разных вариациях: фасилитатор должен был помочь напечатать название предмета с картинки, не видя самой картинки, затем подопечный должен был напечатать слово без помощи. В последнем случае картинки показывали обоим участникам эксперимента, причем как одинаковые, так и разные. Правильный ответ был лишь тогда, когда и фасилитатор и подопечный видели одну и ту же картинку.

Изыскания ученых дополнили события, показавшие что коммуникация с поддержкой не так безобидна и тоже имеет свои «побочные эффекты». Зафиксированы случаи, когда дети с РАС устами (или, точнее, руками) фасилитатора обвиняли своих близких в сексуальном насилии, что, конечно, влекло за собой последствия: детей забирали из семьи, родителей заключали под стражу. После выяснения обстоятельств оказывалось, что родители ни в чем не виноваты, просто фасилитаторы могут увидеть абьюз там, где его не было.

Об этих и других методах лечения аутизма, признанных неэффективными, можно прочитать дополнительно в материале детского психиатра Елизаветы Мешковой и статье «Separating Fact from Fiction in the Etiology and Treatment of Autism».

Как отличить доказанный метод от пустышки?

Многие способы коррекции аутизма «работают» лишь по мнению родителей: в большинстве случаев они ожидают от лечения определенного эффекта и все достигнутые результаты приписывают именно примененному методу. Хотя он может быть совсем не при чем. Так было, например, при исследовании препарата секретина. В ходе плацебо-контролируемого эксперимента выяснилось, что около 30% родителей из группы плацебо заметили положительные изменения в поведении ребенка. Но ведь их дети получали пустышку, а не лечение! Здесь сработали истории о чудесах секретина в медиа, вера родителей и ученых в успех — их настрой передавался и детям, плюс ко всему изменения, которые произошли с ребенком под влиянием времени или занятий с родителями и педагогами, семья приписала секретину.

Подробнее об этом исследовании пишет в своем ЖЖ Елисей Осин. Он также объясняет, как не попасть в ловушку эффекта плацебо, ведь погнавшись за неэффективным лечением, можно упустить много времени: стоит критично относиться к отзывам других людей (ажиотаж в медиа только усиливает действие плацебо), искать и спрашивать у специалистов (врачей, психологов, педагогов) исследования предложенного метода и обращать внимание на качество их выполнения.

Что помогает при лечении аутизма?

Наиболее эффективным лечением расстройства аутистического спектра сегодня считается прикладной анализ поведения (ABA-терапия) в ее различных вариациях. Существует список методик коррекции аутизма с доказанным эффектом. Конечно, при аутизме могут использоваться лекарственные препараты разных групп (в том числе и нейролептики, антидепрессанты), назначаемые психиатрами. Назначение психофармакотерапии нужно, в первую очередь, для симптоматического лечения (снижения агрессии или аутоагрессии), коррекции эмоциональных расстройств, при дефиците внимания, нарушениях сна, а также для лечения сопутствующих заболеваний, например эпилепсии.

Обращение к неэффективным методикам чревато не только возможными побочными эффектами и зачастую высокой ценой, но и упущенным временем, которое можно было бы потратить на действительно работающие методы.

Комментарий Марины Гармаш, детского и подросткового психиатра:

В поле зрения детского психиатра ребенок с аутизмом часто попадает в возрасте старше 3-4 лет, например, когда становятся явными его сложности с коммуникацией в детском саду.

В России только психиатр имеет право ставить диагнозы, связанные с нарушениями развития. Обычно осмотр строится на сборе данных о развитии ребенка и наблюдением за его поведением, навыками. Если есть нарушения со стороны нервной системы, то могут назначаться дополнительные обследования, например, ЭЭГ. Также нужно исключить или подтвердить наличие сопутствующей психиатрической патологии, например, дефицита внимания или обсессивно-компульсивного расстройства.

После подтверждения диагнозов разрабатывается программа занятий со специалистом по АВА-терапии. Лекарственная терапия используется, в основном, в случаях, когда есть особенности поведения, с которыми не получается справиться методами поведенческой терапии или сопутствующие эмоциональные нарушения.

Автор: Саша Васильева, научный журналист, окончила Самарский государственный университет, пишет для отдела науки журнала «Русский репортёр»

Источник: m.vk.com

Комментарии: