Мы снова говорим о популяциях, возникших в результате смешения представителей разных рас. Такие группы представляют большой интерес для генетиков, потому что генетическому разнообразию в них соответствует разнообразие внешних признаков, а это — возможность изучать вклад тех или иных генетических вариантов в человеческий фенотип.
В очередном исследовании анализу подверглись геномы более 6300 латиноамериканцев — жителей Бразилии, Колумбии, Чили, Мексики и Перу, для каждого из которых известны цвет кожи, волос и глаз, а также наличие сильной «индейской» примеси (среднестатистическое происхождение участника этой выборки на 48 % европейское, на 46 % — американское, и на 6 % — африканское).
Исследователей интересовало, какие гены управляют пигментацией этих людей. Известны уже сотни генов, влияющие на расцветку млекопитающих. Десятки таких генов выявлены и у человека (часто — благодаря нарушениям пигментации, связанным с мутациями в этих генах).
Ранее в нескольких исследованиях генетики показали, что европеоиды и монголоиды посветлели независимо друг от друга, благодаря разным мутациям (например, в генах OCA2 и MC1R). Поскольку коренные американцы родственны жителям Восточной Азии, следовало ожидать, что и генетика пигментации у них сходна.
В изучаемой выборке светлее всего в среднем оказались, как ни странно, бразильцы (вероятно, это связано с европейской примесью. Во всяком случае, в целом по выборке более светлая кожа коррелирует с высоким процентом ДНК европейского происхождения), а самыми тёмными — мексиканцы. В Бразилии также чаще всего встречаются светлые волосы и светлые глаза (40 % светлоглазых против 10 % в других странах). На основании данных о родстве испытуемых, исследователи показали высокую степень наследуемости уровня пигментации кожи, а особенно — глаз и волос.
В ДНК латиноамериканцев исследователи провели поиск генетических вариантов, влияющих на пигментацию этих людей. Ассоциации были обнаружены в нескольких участках генома, причём как уже ранее выявлявшиеся в исследованиях европейцев и азиатов, так и новые. При этом некоторые снипы показали ассоциации как с пигментацией кожи, так и с цветом глаз и волос (В некоторых точках последовательностей ДНК у разных людей могут быть разные буквы. Это называется «однонуклеотидный полиморфизм», или «снип» от английского SNP, single nucleotide polymorphism).
Интересно, что при описании глаз исследователи использовали два варианта — по категориям (черные, коричневые, зелёные и т. д.) и количественные, по трём характеристикам: яркость, насыщенность и тон, которые определялись по цифровым фотографиям. Выявленные снипы показали более сильные ассоциации с количественными характеристиками глаз. Исследователи делают резонный вывод, что количественный подход эффективнее.
Несколько снипов обнаружены на участках 11 и 15 хромосом, включающих гены GRM5/TYR и OCA2/HERC2, уже известных своим влиянием на пигментацию у людей. Раньше два из этих снипов уже выявлялись при аналогичном исследовании африкано-европейской метисной популяции архипелага Кабо-Верде.
Всего исследователи обнаружили 18 снипов, многие из которых встречаются на разных континентах с сильно различающейся частотой. У латиноамериканцев частота промежуточная — это логично, учитывая смешанное происхождение этих людей.
Интересно, что для 15 из 18 снипов их продвинутые варианты (отличающиеся от предковых) ассоциируются со сниженной пигментацией.
Новый участок генома, ассоциированный с цветом кожи, находится на 10 хромосоме и содержит снипы на участке в 100 килобаз. Продвинутый вариант одного из снипов (rs11198112), в отличие от большинства других, связан с тёмной кожей и встречается с очень высокой частотой (более 50 %) у амазонских индейцев и у меланезийцев.
Ещё один интересный участок расположен на 19-й хромосоме, в гене MFSD12. Ген известен тем, что мутации в нём связывают с развитием витилиго — патологического обесцвечивания кожи. Сам ген экспрессируется в пигментных клетках — меланоцитах. Недавнее исследование выявило два продвинутых варианта этого гена, ассоциированные с тёмной кожей (см. https://22century.ru/biology-and-biotechnology/57620). Однако в новом исследовании обнаружен другой вариант гена, распространённый только у восточных азиатов и коренных американцев.
Для многих выявленных участков генома исследователи обнаружили признаки сильного естественного отбора — например, благодаря отбору продвинутые варианты MFSD12 распространились в Восточной Азии. Правда, сила отбора не слишком велика — видимо, это связано с тем, что внешний эффект от работы гена не слишком велик, по сравнению с другими известными генами пигментации, такими, как SLC45A2 или MC1R. Но в чём причина отбора?
Считается, что посветление кожи у людей происходило на территориях, где ниже уровень ультрафиолета. Чтобы проверить, верно ли это в данном случае, исследователи включили в анализ 64 человеческие популяции из разных точек мира. Частоты четырёх генетических вариантов показали хорошую корреляцию с интенсивностью солнечного излучения, в том числе — снип в MFSD12.
Учёные прикинули, что отбор на этот вариант гена начался около 11 тыс. лет назад. От себя добавлю: интересно, что вариант распространён и в Америке, и в Азии, хотя, что миграция предков индейцев в Америку произошла раньше (не менее 15 тыс. лет назад). Значит, либо отбор происходил независимо на двух материках, либо дату начала отбора надо сдвинуть в прошлое. Впрочем, 11 тыс. — это среднее, диапазон дат простирается до 35 тыс. лет.
Исследование подтвердило, что генетика пигментации у коренных американцев сходна с азиатской. Любопытно, что исследователям не удалось найти ни одного генетического варианта, специфического для Америки, несмотря на то, что благодаря протяжённости Нового Света с севера на юг древние американцы при миграциях попадали в условия с радикально различающимся климатом. Да, это известная загадка — почему в Америке не возникло такого разнообразия типов пигментации, как в старом свете (сравните норвега с каким-нибудь масаем, а потом посмотрите на индейца севера США и на индейца из Амазонской низменности). Авторы статьи перечисляют вероятные причины: возможно, заселявшие Новый Свет люди адаптировались к новым условиям в большей степени культурно, а не биологически. Возможно, тип адаптации был другой — например, не постоянная пигментация, а способность сильно загорать. Или просто дело в том, что 15 тыс. лет недостаточный срок для того, чтобы возникли и распространились новые генетические варианты.
В свете недавних научных данных последнее объяснение уже не кажется столь убедительным. Благодаря работе палеогенетиков мы знаем, что в Европе варианты генов, связанные со светлой кожей, распространились только в неолите, около 7—8 тыс. лет назад. Правда, по пигментации древних азиатов данных пока что недостаточно. Будем ждать результатов исследования останков доисторических жителей Азии и Америки.