Алгоритмы интернета помогают в биохимии

Третьего дня от начала Сингулярности, мы писали о Google. В частности, о том, что его поисковый алгоритм используется для понимания ферментов. Теперь ученые используют систему распознания спама «black list», для выявления генетических изменений в геномах и экзомах пациентов. Изменений, которые не вызывают заболевания.

При секвенировании целого экзома (процесс выявления вариаций в генах, кодирующих белки) для определения генетических основ любой болезни – идентифицируются десятки тысяч генетических вариантов, но только некоторые считаются патогенными. Традиционно, чтобы выявить патогенные мутации, ученые должны проанализировать значительные объемы данных и удалить генетические варианты, которые вряд ли могут вызвать заболевание. Это замедляет процесс генетического анализа и, следовательно, клиническое лечение. Для решения этого громоздкого процесса исследователи из Медицинской школы Икан и Университета Рокфеллера проанализировали и впоследствии идентифицировали большую часть непатогенных генетических вариантов, из которых был создан «черный список». После этого они разработали программу, известную как ReFiNE, и загрузили её на сервер, который другие исследователи могут использовать для автоматизации создания своих собственных черных списков.

До сих пор не было опубликовано ни одного жизнеспособного метода фильтрации непатогенных вариантов, которые распространены в геномах человека и отсутствуют в современных базах данных геномов. Используя черный список, исследователи теперь смогут удалить генетический «шум» и сосредоточиться на истинных мутациях, вызывающих болезни.

Юваль Итан, доктор философии, доцент кафедры генетики и геномики в школе Икан. Старший автор публикации. 

Перевод: Филипп Дончев

Источник: www.sciencedaily.com

Комментарии: