Y-хромосома позволила проследить историю фамилий каталонцев

Фамилии и хромосомы

Y-хромосома позволила проследить историю фамилий каталонцев

Изучение связи Y-хромосомы и фамилий становится модным трендом мировой науки. Обе наследуются по прямой отцовской линии и позволяют расплести густую паутину связей генофонда на важнейшие нити, связывающие популяции. Очередное исследование проведено в Испании, точнее в Каталонии. Оказалось, и там Y-хромосома позволила найти группы родственников среди однофамильцев, установить время возникновения фамилий и зафиксировать б?льшее разнообразие вариантов Y-хромосомы среди носителей наиболее распространенных фамилий.

Y-хромосоме повезло – этот генетический маркер, в отличие от других, имеет внешний признак, более-менее тесно с ним связанный, фамилию. Такими же признаками могут служить род, или клан. Род (клан) — это группа людей, возводящих свое происхождение к общему предку — обычно по отцовской линии, причем предок может быть реальный или мифический. Это не биологическое, а социальное понятие (и к тому же, как явление языка, подчинено законам лингвистики). Поэтому всегда важно помнить, что когда мы говорим о роде (клане) генеалогическая цепочка может иметь отражение в генетической, а может и не иметь. Люди, принадлежащие к одному роду, могут иметь множество генетических предков (основателей), или несколько, или одного. Любая ситуация — информативна для реконструкции истории рода, народа и генофонда. Все то же относится и к фамилиям, которые являются одним из проявлений родовой структуры. Фамилия и род также могут совпадать (когда фамилия производится от рода), а могут и не совпадать, а жить независимо друг от друга.

Иногда связь фамилии и Y-хромосомы нарушается, например, в случаях, когда ребенок получает фамилию не отца, а от матери, когда ребенок усыновлен, когда отец ребенка, давший ему фамилию, не является его биологическим отцом, когда фамилия меняется в течение жизни. Но, несмотря на такие исключения, изучение фамилий – это ценный инструмент в руках популяционных генетиков всего мира, которые давно и успешно использовали фамилии как «квазигенетический» маркер – с его помощью оценивали сходство и различия между популяциями, уровень инбридинга. Геногеографические карты фамилий позволили детально изучать структуру русского генофонда и его взаимодействие, например, с украинским и татарским генофондами. Но теперь, благодаря возможности изучать еще и Y-хромосому, началась новая жизнь этого испытанного генетикой инструмента. Многим хорошо известен проект «Однофамильцы или родственники» лаборатории популяционной генетики Медико-генетического научного центра, позволивший изучить связь Y-хромосомы и русских фамилий. Подобные исследования затем были проведены для многих народов Северного Кавказа, а затем начались широкие исследования связи Y-хромосомы и кланов (родов) для ряда народов России, Казахстана, Монголии.

В одной из последних статей по этой теме, опубликованной в журнале European Journal of Human Genetics , свои результаты представили ученые из Барселоны, изучавшие каталонские фамилии. Они подчеркивают, что каталонские фамилии по целому ряду признаков отличаются от испанских и в рамках каталонского языка. Считается, что их формирование восходит к XIII веку.

Частая фамилия – больше разнообразие

Франческ Калафель (Francesc Calafell) из Института эволюционной биологии Университета Помпеа Фабра в Барселоне и его коллеги исследовали 2500 мужчин, представляющих 50 каталонских фамилий. Их генотипировали по маркерам Y-хромосомы двух видов: коротким тандемным повторам (STR) и однонуклеотидному полиморфизму (SNP). Эти маркеры отличаются разной скоростью мутирования: для SNP она составляет 10-8 на один нуклеотид на поколение, а STR мутируют гораздо чаще – 10-3 – 10-4 на один нуклеотид на поколение. Поэтому первые нередко называют «часовой стрелкой» (и по ним определяют ветви-гаплогруппы), а вторые – «минутной» (и по ним определяют листья-гаплотипы).

На Y-хромосоме каждого человека из выборки изучили 17 STR и 68 SNP. Отметим, что по аналогичной панели маркеров изучалась связь Y-хромосомы и фамилий в России – это делает полностью сопоставимыми полученные результаты. Из анализа связи между Y-хромосомными гаплотипами и фамилиями ученые выясняли, какая часть носителей одной фамилии может оказаться генетическими родственниками, не подозревающими о своем родстве, то есть происходят ли они генетически от одного корня – родоначальника фамилии, или же от разных. А также определить время возникновения фамилий, сравнить частые и редкие фамилии и количественно оценить, как часто нарушается корреляция между Y-хромосомой и фамилией.

Среди однофамильцев исследователи выделили кластеры родственников, то есть группы людей, носящих одну фамилию и одинаковую гаплогруппу Y-хромосомы. Очевидно, все они имеют общего предка. Таких кластеров оказалось 400 и они включили в себя 1749 человек (в среднем 4.4 однофамильца), а оставшиеся 751 человек имели каждый особый гаплотип (вариант Y-хромосомы). Кода же выделили только кластеры, включающее не менее 4 человек (их условно назвали «главными» кластерами), то, оказалось, что фамилии очень различаются по числу таких кластеров – у одних фамилий по 6 кластеров, а у других – ни одного.

Среди 50 фамилий, с которыми работали генетики, были и частые, и редкие. Оказалось, чем чаще фамилия, тем больше разнообразие гаплогрупп у ее носителей и меньше число «главных» кластеров с близкими гаплотипами. Иными словами, общее число кластеров увеличивалось, но они были менее многочисленны. Этот факт известен и для других народов: у часто встречающихся фамилий больше родственных линий, но при этом каждая линия объединяет меньшее число потомков.

Это наглядно видно на рисунке: у частых фамилий велико разнообразие гаплогрупп (много кружочков разных оттенков), и в то же время мало «главных» кластеров (выделены пунктиром). Чем меньше частота фамилии, тем разнообразие гаплогрупп становится меньше, а доля «главных» кластеров увеличивается.

Очевидно, что более частые каталонские фамилии имеют множество генетических корней, происходят от многих родоначальников. Это называют полифилетичностью. Для редких фамилий число генетический корней меньше и среди них есть даже полностью монофилетичные («однокорневые») фамилии, происходящие от одного родоначальника. Поэтому однофамильцы из числа редких фамилий с большей вероятностью являются родственниками. Исследователи считают, что соотношение частоты фамилии и генетического разнообразия указывает на эффект основателя (низкое генетическое разнообразие из-за малого число людей, пришедших на новую территорию), который сильнее выражен в редких фамилиях.

Для каждого из 131 главных кластеров исследователи вычислили время происхождения – оно колебалось в пределах 1479-1513 гг. Эти генетические датировки получены, исходя из разнообразия гаплотипов и скорости возникновения мутаций в STR-маркерах. В то же время, из исторических источников известно, что каталонские фамилии возникли в XII и XIII веках. Таким образом, между временем возникновения фамилий и временем формирования кластеров есть большой временной интервал. Ученые выдвинули гипотезу, что фамилии в Каталонии после их возникновения еще долгое время не наследовались систематически по мужской линии.

Нарушение корреляции между Y-хромосомой и фамилией по другим причинам – усыновление, ложное отцовство, передача материнской фамилии, мутации и т.д. — невелико. Исследователи оценили его в 1,5-2,6% на поколение, что близко к оценкам других коллективов. Наконец, они показали, что точность предсказания фамилии по Y-хромосомным вариантам (что может оказаться полезным в криминалистике) в каталонской популяции составляет около 60%. Однако в 17% можно серьезно ошибиться..

Однофамильцы в 30 раз чаще несут одинаковые гаплотипы

Авторы данной статьи сравнивают свои результаты с уже широко известными исследованиями британских и ирландских фамилий. Статья по ирландским однофамильцам опубликована в 2006 году в журнале Human Genetics, и это была одна из первых работ по изучению связи фамилий и Y-хромосомы. Ирландская популяция интересна тем, что в ней еще в Х веке сформировалась передача фамилий по мужской линии. И исследователи решили выяснить, можно ли среди современных однофамильцев найти родственников, потомков древнего общего предка. Брайан Макэвой (Brian McEvoy) и Дэниэл Брэдли (Daniel G. Bradley) включили в исследование 1125 мужчин-однофамильцев, относящих к одной из 43 древних фамилий. Этих мужчин генотипировали по Y-хромосоме, изучив гаплотипы — 17 коротких тандемных повторов (STR). Как и следовало ожидать, около 90% гаплотипов относились к самой частой в Ирландии гаплогруппе R1b-М269.

Исследователи подсчитали, что однофамильцы в 30 раз чаще являются также носителями одного и того же Y-хромосомного гаплотипа (по 17 STR-маркерам), чем мужчины с разными фамилиями. Но степень корреляции между Y-гаплотипом и фамилией различается у разных фамилий. На нее влияет и географическое расположение, и расстояние между местами рождения однофамильцев. Для ирландских фамилий так же, как и для каталонских, есть связь между частотой фамилии и числом ее родоначальников. Однако эта связь не абсолютная, полифилетичность лишь отчасти может объяснить частоту фамилии.

В целом, ирландская работа стала первой, которая показала, что можно использовать изучение Y-хромосомы для реконструкции истории фамилий, то есть продемонстрировала возможности генетической генеалогии.

Ирландские фамилии древнее британских

В том же году в журнале Current Biology вышла статья Тури Кинг (Turi E. King) и ее соавторов по результатам изучения британских однофамильцев. В этом исследовании выборка была относительно небольшой – 150 пар мужчин с одинаковыми фамилиями. Авторы показали, что носители одной фамилии с большей вероятностью будут носителями одного Y-хромосомного гаплотипа, и что эта вероятность растет в случае редких фамилий. Собственно, такой же вывод был получен и для ирландской популяции, а позднее для многих других, в том числе и для каталонской.

Намного более обширное исследование британцев-однофамильцев, проведенное этим же коллективом, было опубликовано в 2009 году в журнале Molecular Biology & Evolution. В нем анализировалась на порядок большая выборка — гаплотипы у 1678 однофамильцев, представляющих 40 британских фамилий. Контрольную группу составили 110 носителей разных фамилий.

Исследователи подсчитали, что в кластерах родственников доля одного гаплотипа может достигать 87% (в среднем 62%). В числе факторов, которые могут нарушать связь гаплотипа и фамилии (кроме тех, которых мы говорили выше), они указывают генетический дрейф из-за разницы в репродуктивном успехе носителей разных фамилий. Авторы построили модель наследования британских фамилий, начиная с 1300 года. В модель включили оценку величины британской популяции: в 1300 году она составляла 5,15 млн, а в 1510 году 2,3 млн из-за эпидемии, а в 2001 – 44,6 млн. Модель показала средний возраст кластеров потомков по фамилиям — около 650 лет. Скорость мутаций Y-хромосомы по STR исследователи оценили в 2,1х10-3 на поколение.

Сравнивая свои результаты с результатами по ирландским однофамильцам, авторы отмечают различия между британской и ирландской популяциями по связи частоты фамилии с генетическим разнообразием и объясняют их различиями в демографической истории британцев и ирландцев. Например, у ирландцев гораздо большую роль сыграл генетический дрейф. Ирландские фамилии появились раньше британских, соответственно, и кластеры потомков по фамилиям сформировались раньше.

Однако стоит отметить и расхождения в подходе к выбору фамилий, которые также могли сказаться на различии результатов. В отличие от британских однофамильцев, у ирландцев стремились изучить именно древние фамилии. А это не отражает картину закономерностей в генофонде в целом. Об этом стоит помнить, поскольку исследования связи Y хромосомы с фамилиями и родами становятся новым перспективным направлением в популяционной генетике. Интенсивность такой связи различна в разных регионах и у разных народов. Но именно поэтому она красноречива. Даже отсутствие связи рассказывает нам об истории народа. А состав гаплогрупп и гаплотипов в пределах клана или однофамильцев может открыть новые страницы о миграциях кланов или их связи с другими народами.

Мы постараемся на нашем сайте почаще рассказывать об этом крайне информативном направлении, лежащем на стыке наук – генетики, этнологии, лингвистики.

Источник: xn--c1acc6aafa1c.xn--p1ai

Комментарии: