Генетики продолжают восстанавливать историю разных человеческих популяций, и делают это всё более масштабно. Когда-то, в 1987 году, чтобы найти ту самую «митохондриальную Еву», понадобились мтДНК 150 человек. В современных выборках счёт идёт на десятки тысяч.
В новом исследовании, посвящённом генетическим особенностям жителей Центральной и Западной Азии, задействовано 59 тыс. образцов из более чем 40 популяций, охватывающих всю Евразию. Объектами внимания авторов стали гипервариабельный участок митохондриальной ДНК, а также 2 очень известных гена — меланокортиновый рецептор 1 типа (MC1R) и ген CCR5, точнее, его вариант с «выпавшими» 32 парами нуклеотидов CCR5-?32. Эта мутация, распространённая в Европе, знаменита там, что снижает риск инфицирования ВИЧ, а в гомозиготном состоянии делает её носителя вообще невосприимчивым к этой страшной инфекции. Поначалу исследования показывали, что CCR5-?32 не встречается за пределами Европы, но затем выяснилось, что всё-таки встречается, правда, с очень низкой частотой.
А чем интересен MC1R? Этот маленький ген связан с пигментацией и «прославился» тем, что мутации, нарушающие его функцию, приводят к появлению рыжих волос и бледной веснушчатой кожи. В 2000 году было показано, что разнообразие вариантов этого гена очень низко в Африке и, напротив, высоко в Евразии — что необычно, ведь в целом генетическое разнообразие африканских популяций максимально. Видимо, невыгодно быть бледнокожим в Африке, под палящим солнцем, поэтому любые нарушения работы MC1R отбраковывались стабилизирующим отбором. Вот когда люди мигрировали в высокие широты, недостаток ультрафиолета сделал бледную кожу «перспективной», и отбор стал «подхватывать» мутации, снижающие пигментацию. Но это, если честно — гипотеза, которую поддерживают не все исследователи. Пролить свет на эволюцию пигментации, в том числе, может новое исследование.
Но прежде всего учёные хотели разобраться в происхождении среднеазиатских популяций. Центральная Азия (ЦА) — регион, через который прокатилось множество миграционных волн. Возможно, отсюда начиналась человеческая экспансия в Европу и Восточную Азию. Многие специалисты считают, что раннее население ЦА было скорее европеоидным, а народы азиатского типа — кочевые скотоводы появились здесь в V—VIII веках нашей эры. Являлась ли Центральная Азия зоной смешения западных и восточных популяций, или напротив, отправной точкой для расселения? Предыдущие исследования приводили учёных к противоречивым выводам.
Какие же результаты дало новое исследование?
Про распределение мутации CCR5-?32 учёные ничего принципиально нового не узнали. Как уже было известно, мутация особенно распространена на севере Центральной Европы — её частота достигает 16,25% в Беларуси и постепенно падает к востоку. В Монголии, Тайване и Бирме пресловутая делеция вообще не замечена, и найдена только у 16 китайцев из 3700 (0,43%).
По оценкам исследователей, данная мутация появилась около 5 тыс. лет назад — её находили в древней ДНК бронзового века. Судя по всему, вариант распространялся благодаря сильному отбору, наиболее интенсивному в Северной Европе. Что же было фактором отбора? Вероятно, какая-то эпидемия.
А что показал анализ мтДНК? Популяции, населяющие Центральную и Западную Азию, разделились на несколько групп: тюркские народы — киргизы, казахи, каракалпаки — по распределению гаплогрупп больше походят на жителей Восточной Азии. Кавказские группы тяготеют к Европе, а узбеки и таджики оказались промежуточными. Большинство гаплотипов, характерных для населения Центральной Азии, встречаются и в Европе, и на Востоке, из чего исследователи делают выводы о позднем заселении региона и о метисном характере нынешних популяций, представляющих собой смесь европеоидов, восточных и южных азиатов.
Смешанный характер подтверждается и тем, что популяции Центральной Азии оказались наиболее генетически разнообразными среди всех евразийцев. По этому показателю лидируют казахи, за которыми следуют таджики и иранцы. Кстати, русские очутились на втором месте с конца, перед азербайджанцами.
Интересней всего то, как распределились 5 вариантов MC1R, чьи частоты анализировали исследователи. Аллели разделились на 2 группы — имеющие высокую частоту в Европе (три аллеля) и те, у которых частоты максимальны в Восточной Азии — два варианта. Один из этих восточных аллелей (p.Arg163Gln) достигает у некоторых популяций частоты более 50%. Авторы отмечают в связи с этим необычно высокую частоту этого аллеля у двух европейских групп — у финнов (30%) и саамов (15%) — это говорит о потоке генов с востока.
Все 5 рассмотренных аллелей связаны со светлой кожей и очень редко встречаются на юге Азии — этим южные азиаты заметно отличаются от других популяций. Очевидно, что дело в высоком уровне ультрафиолетового излучения — обитателям субэкваториальных широт снижать уровень пигмента в коже ни к чему. Центральноазиатские популяции по частотам вариантов MC1R больше похожи на восточных азиатов, чем на европейцев. Внутри Европы встречаемость двух «европейских» вариантов MC1R хорошо коррелирует с широтой (и с интенсивностью ультрафиолета) — чем дальше от экватора, тем частота этих аллелей выше. Логично, ведь северные европейцы самые бледнокожие в мире.
Резкое различие частот разных вариантов MC1R на западе и на востоке подтверждает выдвигавшуюся ранее гипотезу, согласно которой европейцы и восточные азиаты приобрели светлую кожу независимо. Движущим фактором этого процесса был, судя по всему, естественный отбор. Почему исследователи так считают? Во-первых, об этом говорит очень высокое разнообразие вариантов для такого маленького гена (целых 55 снипов на 951 пару нуклеотидов). Во-вторых, география этого разнообразия: 44 снипа в Европе и только 11 — в Африке, причём среди европейских мутаций преобладают несинонимичные — приводящие к изменению аминокислоты, в отличие от африканских.
Наконец, как довод в пользу роли отбора авторы вспоминают неандертальский вариант MC1R, связанный с бледной кожей, обнаруженный в 2007 году! Значит, эволюция неандертальцев шла тем же путём, что и у предков нынешних евразийцев.
Итак, убедительно доказано, что эволюция светлокожести происходила конвергентно (независимо) в разных частях Евразии. Авторы подтвердили вывод, сделанный их предшественниками более 10 лет назад.