Предложены лабораторные анализы для диагностики аутизма

В Университете Уорика разработаны два теста для выявления аутизма у детей. В тестах используются результаты анализов крови и мочи, они основаны на обнаруженной ранее связи между аутизмом и повреждениями протеинов, присутствующих в плазме крови. Учёные считают эти тесты первыми в своём роде и надеются, что они помогут в ранней диагностике расстройств аутистического спектра (РАС).

Исследование, опубликованное в журнале Molecular Autism, подтвердило результат предыдущего исследования, которое обнаружило связь между РАС и мутациями в переносчиках аминокислот. Протеины в плазме крови могут быть повреждены двумя процессами — оксидированием и гликацией, и учёные создали тесты, обнаруживающие такие повреждения.

У 38 детей, страдающих РАС, были взяты образцы крови и мочи и подвергнуты самым надёжным из разработанных тестов. Так же были исследованы образцы 31 ребёнка контрольной группы, не имеющих РАС. С помощью алгоритма на основе искусственного интеллекта было определено, в чем отличаются эти две группы с точки зрения химии.

«Дальнейшее тестирование может выявить специфичный набор повреждений протеинов в крови и моче, и это поможет улучшить диагностику РАС».

Учёные пока что не добились полного понимания причин аутизма. 30-35 процентов случаев РАС связывают с генетическими изменениями, но не существует точной формулы для предсказания аутизма. Как и со многими другими заболеваниями имеют влияние генетика, окружение, и другие факторы. В последние годы получены даже свидетельства того, что кишечные бактерии могут указывать на заболевание аутизмом.

Эти результаты по сути идентичны обнаружению биологических признаков РАС, показывая, что повреждения протеинов являются надёжным индикатором наличия РАС у ребёнка.

Для расстройств аутистического спектра характерен широкий диапазон симптомов, от лёгких нарушений поведения до изнуряющего компульсивного поведения, тревожности, когнитивных нарушений, и многих других. При множестве разнообразных симптомов и не совсем ясных причинах, диагностика и лечение РАС представляют непростую задачу.

Если появятся анализы, способные предсказать развитие РАС, это позволит предпринять меры заранее, улучшив качество жизни детей и их семей.