«Генетические тесты на происхождение строятся на предположениях»

Краткий перевод материала Gizmodo о том, насколько неточны исследования генов человека.

История семьи Кристен Браун весьма необычна. Её дедушка — смуглый, с густыми чёрными волосами — долгое время думал, что его родители — бедные мексиканцы. Но, обнаружив бумаги на усыновление, он отправился в детский дом, в котором вырос, и выяснил имя своей биологической матери.

Встретившись с ней, дедушка Браун узнал: он сириец. После этого случая никто из его детей и внуков не сомневался в своих корнях. Однако всё изменилось, когда тётя Кристен Браун прошла генетический тест от AncestryDNA.

Результаты оказались крайне неожиданными. Так, у тёти едва ли были гены предков с Ближнего Востока — всего 16%, а не ожидаемые 50%, ведь её отец, по его мнению, был чистокровным сирийцем. Остальная часть анализа давала больше вопросов, чем ответов.

Обычно, пишет Браун, к странам Кавказа относят, например, Армению. Но тест Ancestry включил в этот регион и Сирию, что дало ещё 15%. Остальные 30% (из предполагаемых 50%) пришлись на Грецию и Италию. Данные совершенно ошеломили тётю и мать Браун, которая, сделав тест, получила похожие результаты.

Это привело к небольшой семейной ссоре. Мать дедушки Браун родилась в Пенсильвании, но жила в закрытой сирийской общине. Она забеременела в подростковом возрасте от лучшего друга своего отца. Факт того, что он тоже был сирийцем, никогда не подвергался сомнению.

Тётя Кристен Браун провела не один день в поисках греко-итальянских корней, даже встретилась с биологической матерью отца, но ничего не обнаружила. В итоге журналистка задалась вопросом: кто же она на самом деле?

Постепенно семейный разлад набирал обороты. Но что если ошибка скрывается не в семейных историях, а в ДНК-тестах? Чтобы это выяснить, Кристен отправила образцы своей слюны в три компании: AncestryDNA, 23andMe и National Geographic (журнал сотрудничает с компанией Helix, которая секвенирует геном), а затем сравнила результаты проведённых ими анализов. Они оказались очень непохожи друг на друга.

Тест AncestryDNA показал, что у Браун есть ближневосточные, кавказские и южноевропейские корни в той же степени, что и у её матери (а это удивительно). Не ошибся тест, определив наличие скандинавских предков — отец Кристен родом из Норвегии.

Результаты анализа от National Geographic тоже показали наличие в ДНК Браун «восточных» генов.

Но в отличие от AncestryDNA, тест National Geographic определяет лишь регион, к которому можно отнести образцы ДНК, что сказывается и на результатах — на 9% Браун принадлежит к некой «еврейской диаспоре».

В то же время «скандинавского» в журналистке оказалось меньше, чем в тесте AncestryDNA. Неожиданно для неё анализ показал большую долю восточноевропейских корней.

Самыми поразительными (в плохом смысле) оказались результаты от компании 23andMe. Согласно отчёту, Браун лишь на 3% была скандинавкой, что, исходя из семейной истории, абсолютно неверно. Совсем небольшая доля (5,5%) пришлась на Ближневосточный регион. Кристен также была удивлена доминанте Северо-Западной Европы — на неё пришлось 62,5%. А восточноевропейских корней тест попросту не обнаружил.

Чтобы прояснить анализ от 23andMe, автор загрузила данные на сайт GenCove, помогающий определить принадлежность генов к тому или иному региону. Но чёткого ответа журналистка так и не получила.

Одни и те же данные, обработанные разными компаниями, дали противоречивые результаты — GenCove показал, что 8% ДНК Браун происходит из Индийского субконтинента, 23andMe же ничего такого не обнаружил.

Четыре теста, результаты едва ли похожи. Оказалось, что существует целый ряд факторов, влияющих на точность анализа.

Во-первых, генетика — сравнительная наука. Чтобы получить данные о генах, необходимо сравнить их с другими. Такой метод изначально несовершенен.

Во-вторых, по мнению британского генетика Адама Резерфорда, мы совершенно не понимаем задачи подобных генетических тестов.

Они не показывают прошлое вашей ДНК, они показывают её настоящее.

Поэтому неудивительно, что тётя журналистки оказалась на 30% итальянкой — просто сравнение её генов с другими показало много общего с геномом жителей современной Италии. Но какой бы большой ни была база данных, а у Ancestry, например, в ней содержится информация о шести миллионах человек, приблизительная оценка ею и остаётся. Выходит, лишь количество собранной генетической информации определяет точность анализа.

В-третьих, такие базы целиком создаются клиентами, а это также искажает данные. Ведь чем меньше образцов, скажем, ближневосточных генов имеется в распоряжении компании, тем больше вероятность того, что в ваших результатах будет отсутствовать «восточный» след, каким бы выраженным он ни был.

Наконец, разные тесты рассматривают разные участки ДНК, разные аллели из разных частей генома. Также каждая компания использует собственный алгоритм обработки полученных данных. У Резерфорда, коренного британца, например, обнаружилось небольшое количество генов коренных народов США.

Но для него это всего лишь статистическая погрешность — настолько мал был показатель. К тому же, пока не выработан определённый набор маркеров для точного анализа, поэтому компании изобретают его в процессе работы. Даже директор GenCove Джозеф Пикрелл смутился, увидев разброс генетических данных Браун.

Гены всех людей совпадают на 99,99%, рассуждает Кристен. Но мы обращаем больше внимания на то, что нас разделяет. Мы платим за ничем не подкреплённые результаты. Следует помнить, что генетика предполагает, а не определяет.

Компании, занимающиеся потребительской геномикой, не стесняются делать громкие заявления вроде «ДНК определяет вашу идентичность». Но это не так. Культура — не ваши гены.Точнее, культура не сводится лишь к одним генам, всё намного сложнее.

В конце концов, дедушка журналистки, узнав о своём происхождении, нисколько не изменился. Он был и оставался мексиканцем. Не обязательно же быть итальянцем, чтобы любить пасту. Поэтому искать себя можно сколько угодно, заключает Браун, и гены тут совершенно ни при чём.