Как найти связь между болезнью и геном?

Как найти связь между болезнью и геном? Для этого существует достаточно сложные экспериментальные техники, однако можно призвать на помощь методики data mining. Авторы статьи на основании данных платформы Open Targets и множества методов машинного обучения (random forest, a support vector machine, a neural network and a gradient boosting machine) создали модель, ищущую ассоциации между геном и болезнью, чтобы проводить поиск druggable биологических мишеней. На пути к мультиклассовой модели они встретились с весьма распространенной проблемой в данных: те объекты, которые принадлежат "позитивному" классу (ген связан с болезнью) действительно доказано положительны, а вот те, что принадлежат "отрицательному" классу имеют смысл, что не имеется сведений о принадлежности объекта к положительному классу (но это на самом деле вполне может быть). Чтобы ее решить они использовали процедуру бэггинга для построения моделей, то есть строили множество моделей на подвыборках, что позволило увеличить стабильность предсказаний. Полученные модели показали неплохое качество предсказаний и на внутреннем контроле (рисунок ниже, точность составила до 71%, AUC = 0.76) и на данных, которые были извлечены методами text mining из статей в PubMed.

Источник: translational-medicine.biomedcentral.com

Комментарии: