Выявлена причина внезапной смерти спортсменов

Ученым из Медицинского центра Колумбийского университета, США (Columbia University Medical Center, New York) удалось установить возможный механизм внезапной смерти спортсменов. По мнению авторов, к трагическим последствиям приводит мутация гена Troponin C (TNNC1), из-за которой развивается гипертрофическая кардиомиопатия. Это генетически обусловленное заболевание с аутосомно-доминантным типом наследования с высокой пенетрантностью, характеризующееся гипертрофией миокарда стенок левого (реже — правого) желудочка.

Основными клиническими проявлениями заболевания являются сердечная недостаточность, боли в грудной клетке, нарушения ритма сердца, синкопальные состояния. Около половины всех больных гипертрофической кардиомиопатией умирают внезапно; причинами смерти являются желудочковые нарушения ритма или прекращение гемодинамики вследствие полного исчезновения полости левого желудочка при его усиленном сокращении и сниженном наполнении. В течение долгого времени группа кардиомиопатий (КМП) считалась заболеваниями с неизвестной этиологией.

Однако, с развитием молекулярно-генетических методов и молекулярной кардиологии была обнаружена связь этой группы заболеваний с генетическими дефектами синтеза различных белков кардиомиоцитов. Считается, что на долю генетически обусловленных КМП приходится примерно 30% случаев. В настоящее время известно, что возникновение гипертрофической кардиомиопатии (ГКМП) связано с мутациями генов саркомерных белков и, как следствие, нарушением структуры и функции основной сократительной единицы мышечной клетки - саркомера. Авторами разработаны алгоритмы диагностики наследственных форм ГКМП, основанные на данных анамнеза, клинического и инструментального исследования, а также дополненные современными молекулярно-генетическими методами.

Источник: www.ncbi.nlm.nih.gov

Комментарии: