Самые невероятные аномалии мозга

Мозг - одна из сложнейших структур нашего тела. Множество опытов, порой жестоких и бесчеловечных, понадобилось, чтобы хоть немного приблизится к пониманию его функций. Для своих исследований ученые часто использовали людей с врожденными или приобретенными аномалиями. Этот способ был признан одним из самых эффективных, так как, найдя ошибку в структуре мозга и соотнеся полученные результаты с нормой, можно спрогнозировать функции данного участка.

В результате подобных опытов было обнаружено множество новых заболеваний, совершенно невероятных, а порой даже шокирующих.

Фатальная семейная бессонница

Болезнь открыта итальянским доктором Игнацио Ройтером в 1979-м году. На глазах мужчины от бессонницы умерли сразу две родственницы жены. В архивах психиатрической клиники Сан-Серволо Ройтер сумел обнаружить истории болезни других членов семьи с похожей клинической картиной. Когда ещё один родственник жены заболел в 1984-м году, ход болезни тщательно документировался. А уже после смерти несчастного его мозг был отправлен в США для дальнейших исследований.

В конце 1990-х удалось идентифицировать мутацию, ответственную за болезнь. Оказалось, что в кодоне 178 гена PRNP, находящегося в 20-й хромосоме, аспарагин заменён на аспарагиновую кислоту. В результате форма белковой молекулы изменяется, и она превращается в прион. Под действием приона другие, нормальные белковые молекулы тоже превращаются в прионы.

Это приводит к накоплению амилоидных бляшек в таламусе - отделе мозга, отвечающем за сон. Вначале амилоидные бляшки вызывают бессонницу, потом ещё более серьёзные проблемы, и, наконец, смерть.

Поскольку болезнь передаётся доминантным аллелем, если ни один из родителей не заболел, все их дети будут здоровыми. Если заболельодин родитель, то дети заболеют с вероятностью 50%.

Болезнь начинается в возрасте от 30-ти до 60-ти лет, в среднем в 50. Мучения продолжаются от 7-ми до 36-ти месяцев, после чего больной умирает.

Выделяют 4 стадии развития болезни.

1. Пациент страдает от всё более тяжёлой бессонницы, панических атак и фобий. Эта стадия длится в среднем 4 месяца.

2. Панические атаки становятся серьёзной проблемой, и к ним присоединяются галлюцинации. Эта стадия длится в среднем 5 месяцев.

3. Полная неспособность спать, сопровождаемая быстрой потерей веса. Эта стадия длится в среднем 3 месяца.

4. Пациент перестаёт говорить и не реагирует на окружающее. Это последняя стадия болезни, длящаяся в среднем 6 месяцев, после чего пациент умирает.

Синдром Норман-Робертс

Лиссенцефалия 2, более известная как синдром Норман — Робертс (также синдром Нормана — Робертса) — редкая форма лиссэнцефалии с гипоплазией мозжечка, впервые описанная канадскими врачами Маргарет Норман и Морин Робертс в 1976 году. Причиной заболевания считается мутация гена RELN, кодирующего белок рилин.

При синдроме Норман-Робертс наблюдаются значительные изменения мозжечка, гиппокампа и ствола мозга, а также утолщение коры мозга, агирия, микроцефалия, задержка умственного развития, покатый лоб, гипертелоризм глаз, эпилепсия, лимфедема.

Прозопагнозия

Характеризуется нарушением узнавания знакомых лиц. Распознавая части лица и отличая лицо от других объектов, больные не могут определить его индивидуальную принадлежность, иногда не способны различать лица мужчин и женщин, особенности их мимики. Не узнают также лица близких родственников (мужа, жены, детей, лечащего врача), а в тяжелых случаях не узнают в зеркале собственное лицо.

При узнавании людей больные используют обходные пути, например, узнавание по голосу, походке, запаху духов и т. п. Нередко нарушается также узнавание животных и птиц. В легких случаях нарушается узнавание лиц только на фотографиях и в кино. Есть основание расценивать агнозию на лица как проявление более общего дефекта — неспособности оценить по тем или иным конкретно-наглядным признакам своеобразие объекта или его изображения. Это кажется совершенно абсурдным для

здорового человека, ведь нам не составляет труда, например, найти свою кружку или расческу среди других кружек или расчесок. На этом основании эта форма агнозии часто обозначается как агнозия индивидуализированных признаков.

Агнозия на лица может иметь место в отсутствие предметной и других агнозий, но в ряде случаев сочетается с другими гностическими расстройствами, в частности симультанной или цветовой агнозиями или односторонней оптико-пространственной агнозией и нарушениями «схемы тела».

Прозопагнозия вызывается травмой, либо ростом опухоли, либо, что чаще всего, сосудистыми нарушениями в правой нижне-затылочной области, часто с распространением очага на прилегающие отделы височной и теменной долей. Другие аспекты системы распознавания у прозопагнозиков обычно остаются интактными. Но это не дефект восприятия, поскольку такие больные легко определяют, одинаковы два лица или нет. Более того, они узнают человека, если смотрят на него и одновременно слышат его голос. Таким образом, прозопагнозия — это модально-специфическое нарушение, при котором зрительная информация не взаимодействует с информацией других модальностей и поэтому не может быть интерпретирована как тот или иной хранящийся в памяти образ.

Другой феномен прозопагнозии заключается в худшем запоминании людей, с которыми больной контактирует в повседневной жизни, нежели дальних родственников. Вероятнее всего, это связано с несколькими факторами:

• в повседневной жизни люди постоянно меняют одежду — больному трудно адаптироваться и запоминать эти мелочи;

• с дальними родственниками и далёкими друзьями больной зачастую контактирует по телефону — это способствует лучшему запоминанию тембра голоса, манер разговора.

Синестезия

Определение синестезии можно сформулировать следующим образом: явление восприятия, при котором раздражение одного органа чувств наряду со специфическими для него ощущениями вызывает и ощущения, соответствующие другому органу чувств. Следует учитывать, что синестезия не является психическим расстройством.

В одной из широко распространённых форм синестезии, известной как графемно-цветовая или цвето-графемная, цифры или буквы воспринимаются окрашенными. В пространственной форме синестезии, или синестезии числовой линии, числа, годы, месяцы, и/или дни недели представляются расположенными в определенном месте пространства (например, 1980 может быть «дальше», чем 1990). Или вовсе могут появляться в форме трёхмерной карты (например, расположенные по часовой стрелке или против неё).

Хотя синестезию часто называют неврологическим заболеванием, она не включена в DSM-IV (Руководство по диагностике и статистике психических расстройств) или МКБ, так как чаще всего она не мешает нормальной повседневной деятельности. В самом деле, большинство синестетов сообщают, что их способность нейтральна или даже приятна. Как и абсолютный слух, синестезия — это отличное от других восприятие окружающего мира.

Простейшим подходом является многократное тестирование на восприятие цветов в течение длительного периода времени. Синестеты стабильно повторяют около 90% чувственных проекций, даже если между тестами прошли годы. Для сравнения, несинестеты набирают только 30-40%, даже если между тестами несколько недель, и они предупреждены о том, что тесты будут проводиться повторно.

Графемно-цветовые синестеты сопоставляют каждую букву с цветом (например, «А», как правило, красная; «O», как правило, белого или чёрного цвета; «S» чаще всего жёлтого и так далее). Тем не менее, есть большое разнообразие типов синестезии, а внутри каждого типа люди называют разные раздражители для своих ощущений и различные интенсивности переживаний. Это разнообразие означает, что определить синестезию у индивида трудно, и большинство синестетов пребывают в полном неведении о том, что их переживания имеют название.

Невролог Ричард Сайтовик выделяет следующие диагностические критерии для синестезии в первом издании своей книги. Однако во втором

издании они отличаются:

1. Синестезия является непроизвольной и автоматической.

2. Восприятие синестетов пространственно расширено, то есть у них часто бывает чувство «места». Например, синестеты говорят о том, что «смотрят на» или «идут в», желая поделиться воспоминанием.

3. Синестетическое восприятие является последовательным и обобщённым.

4. Синестезия хорошо запоминается.

5. Синестезия сопровождается аффектом.

Первыми наблюдаемыми в практике Сайтовика были люди, чья синестетическая проекция находилась вне тела (например, на «экран» перед своим лицом). Более поздние исследования показали, что такая серьёзная экстернализация происходит у меньшинства синестетов. Дорабатывая эту концепцию, Сайтовик и невролог Дэвид Иглман разделили «локализаторов» и «нелокализаторов», чтобы отличать тех синестетов, чьё восприятие имеет ясное ощущение этого свойства пространства, от тех, чьё восприятие такого не имеет.

Анальгезия

Анальгезия характеризуется уменьшением болевой чувствительности (в том числе избирательное, когда другие виды чувствительности не затрагиваются) с помощью фармакологических препаратов различных групп, хирургических методов (нейротомия), физиотерапевтического воздействия (электроаналгезия по методике электросна, электромагнитные поля ультравысокой, высокой и сверхвысокой частоты, низкочастотные магнитные поля и др.). Интенсивность восприятия боли может снижаться до полной невозможности её восприятия.

Анальгезия может наблюдаться при некоторых заболеваниях нервной системы.

Один из первых зарегистрированных случаев анальгезии был описан Владимиров Михайловичем Бехтеревым в 1907-м году.

Чувствительность пациента была уникальна. Восприятие боли отключалось при всплеске эндорфинов или адреналина. Обладая в этот момент колоссальными возможностями, человек по неосторожности легко ломал кости, растягивал связки, получал раны.

В стрессовой ситуации он за считанные секунды мог преодолеть до 300 метров, поднять до полутонны веса. Но нервное и физическое истощение беспощадно разрушало его организм.

Источник: vk.com

Комментарии: