Найдена новая форма аутизма

Расстройством аутистического спектра (РАС) страдает около 1% населения мира и характеризуется оно рядом трудностей в области социального взаимодействия и коммуникации. В новом исследовании, опубликованном в Cell, группа исследователей под руководством Gaia Novarinо, профессора Австрийского института наук и технологий, выявила новую генетическую причину РАС. Gaia Novarinо объясняет, почему эта находка имеет большое значение: «Есть множество различных генетических мутаций, вызывающие аутизм, и все они очень редки. Эта разнородность затрудняет разработку эффективных методов лечения. Наш анализ не только выявил новый ген, связанный с аутизмом, но также и определил механизм, с помощью которого мутация этого гена вызывает аутизм».

«Выявление новых генов, особенно в гетерогенных заболеваниях, таких как аутизм, является сложной задачей. Однако, посредством совместных усилий, мы смогли выявить мутацию в гене SLC7A5 у нескольких пациентов, рожденных от близкородственных браков и с синдромной формой аутизма», отмечает доктор Caglayan соавтор исследования.

Ген SLC7A5 транспортирует определенный тип аминокислот, так называемые аминокислоты с разветвленной цепью (BCAA) в мозг. Чтобы понять, как мутации этого гена приводят к аутизму, ученые исследовали мышей с геном SLC7A5, перенесенным через ГЭБ. Это снижает уровень ВСАА в их головном мозге, и препятствует синтезу белка в нейронах. В результате, у мышей наблюдается пониженное социальное взаимодействие и другие изменения в их поведении, которые также наблюдаются и у других мышей-моделей с аутизмом. В предыдущем исследовании, Gaia Novarino и его коллеги выявили мутации в гене, который участвует в разрушении тех же аминокислот у нескольких пациентов с расстройствами аутистического спектра, умственной отсталостью и эпилепсией. «Конечно, не все гены, вызывающие аутизм нарушают уровень аминокислот, и эти формы аутизма неоспоримо очень редки, но вполне возможно, что к этой группе относится больше генов» - объясняет Gaia Novarino.

В значительной мере исследователи смогли вылечить некоторые из неврологических отклонений у взрослых особей без гена SLC7A5 в ГЭБ. После доставки BCAA прямо в мозг мышей в течение трех недель, ученые наблюдали улучшение поведенческих симптомов. Dora Tarlungeanu PhD аспиранта в группе Gaia Novarinо и первого автора исследования, приятно взволновала перспектива, которую дает этот результат. «Наше исследование нашло потенциальное лечение определенных симптомов, представленных в этой форме РАС у мышей, но для перевода на это лечение пациентов с РАС потребуется много лет дополнительных исследований». Результаты исследователей противоречат идее о том, что расстройства аутистического спектра являются необратимым состоянием. Способ их лечения симптомов у мышей, конечно, не может непосредственно использоваться на людях, но они показали, что некоторые неврологические осложнения у мышей без гена SLC7A5 могут быть устранены и поэтому, возможно, что, в конечном счете, пациенты могут быть излечены.

Комментарии: