Болезнь Галлервордена - Шпатца – это наследственное нейродегенеративное заболевание, преимущественно поражающее базальные ганглии, передающееся по аутосомно-рецессивному типу и связанное с

Болезнь Галлервордена - Шпатца – это наследственное нейродегенеративное заболевание, преимущественно поражающее базальные ганглии, передающееся по аутосомно-рецессивному типу и связанное с накоплением в базальных ганглиях железа.

Этиология и патогенез. У большинства больных выявляется мутация на коротком плече 20-й хромосомы в гене, кодирующем пантотенат-киназу 2-го типа.

Патоморфологически в подкорковых узлах помимо отложения железосодержащего пигмента выявляются локальные расширения аксонов, глиоз и внутриклеточные включения, содержащие а-синуклеин.

Клиническая картина.

Ранняя форма (до 10лет): наиболее частый вариант.

1)Экстрапирамидные нарушения:

- мышечная дистония. Первоначально вовлекает нижние конечности, а затем постепенно генерализуется, захватывая мышцы туловища, шеи, верхних конечностей, оромандибулярной области. Сопровождается:

- тремором;

- миоклонией;

- хореиформным гиперкинезом.

2) Другие неврологические и соматические симптомы:

- спастические парезы,

- эпилептические приступы,

- пигментная дегенерация сетчатки

- атрофия зрительного нерва,

- интеллектуальное снижение,

- иногда амиотрофиями и проявлениями паркинсонизма.

Развиваются аффективные нарушения (депрессия, импульсивность, эмоциональная лабильность), иногда отмечаются деменция лобного или подкорково-лобного типа и психотических расстройств. При позднем начале болезни способность к самостоятельному передвижению утрачивается в течение 15-40 лет.

Диагностика.

МРТ головного мозга. Характерный МРТ-признак, выявляемый на Т2-взвешенных изображениях головного мозга - снижение интенсивности сигнала от внутреннего сегмента бледного шара, обусловленное накоплением железа, на фоне которого выявляется небольшая зона повышенной интенсивности сигнала, обусловленная отеком, некрозом, демиелинизацией (симптом «глаз тигра»), однако у небольшой части больных отмечается лишь снижение интенсивности сигнала от бледного шара.

КТ головного мозга. Данные КТ неспецифичны; у части больных возможны гиподенсивные изменения во внутреннем сегменте бледного шара, у других - одно- или двусторонние гиперденсивные изменения, которые вызваны внеклеточным скоплением железа (псевдокальцификаты).

Дифференциальный диагноз проводят с другими нейродегенерациями, связанными с накоплением железа (нейроферритинопатией, ацерулоплазминемией).

Критериями, исключающими БГШ, являются признаки заболеваний, которые способны объяснить данную клиническую картину: болезнь Вильсона-Коновалова, болезнь Гентингтона, болезнь Фара.

Лечение. Эффективного лечения до настоящего времени не разработано.

Лечение носит симптоматический характер.

Комментарии: