Какие названия появляются, когда биологам становится скучно?

МЕНЮ


Искусственный интеллект
Поиск
Регистрация на сайте
Помощь проекту

ТЕМЫ


Новости ИИРазработка ИИВнедрение ИИРабота разума и сознаниеМодель мозгаРобототехника, БПЛАТрансгуманизмОбработка текстаТеория эволюцииДополненная реальностьЖелезоКиберугрозыНаучный мирИТ индустрияРазработка ПОТеория информацииМатематикаЦифровая экономика

Авторизация



RSS


RSS новости


Какие названия появляются, когда биологам становится скучно? Эти странные гены: необычная номенклатура белков и генов.

Матери в ежовых рукавицах, дальне-красная Катюшка, сонный Квазимодо, персонажи видеоигр, Рождество и рассказы Эдгара Алана По, врачи и владельцы компаний, призывающие переименовать гены, названные в честь покемонов, — все эти названия довольно необычайны по смыслу.

Большинство генов и соответствующих им белков называются либо как химическое соединение (что порой звучит устрашающе для непосвященных, как глицеральдегидфосфатдегидрогеназа), либо как непонятная аббревиатура (вроде p53). Но порой фантазия ученых изобретает более нетривиальные варианты, и вот уже у вас внутри топорщатся колючками сверхзвуковые ежи, бастуют матери и прыгают покемоны.

  Матери против ежиного семейства

«Матери против пятнадцатипаралитического» (Mothers against decapentaplegic) — так буквально переводится название гена дрозофилы, наличие которого у мухи-матери подавляет ген decapentaplegic (от греческого decapenta — «пятнадцать» и plegic — «паралич»), управляющий ходом эмбрионального развития: формированием 15 дисков тканей мушиного тела и образованием конечностей. Такое наименование связано с популярными кампаниями вроде «Матери против нетрезвого вождения». Кстати, ген имеет девять гомологов (родственных ему по происхождению) у человека. Их имена звучат как «матери против декапентаплегического гомолог 1» (и далее по списку).

Но это еще не самый странный момент в данной истории. Развитие зародыша — сложный процесс, дирижировать которым на разных этапах должно не одно и не два семейства генов. Среди таких семейств есть одно ежиное, обеспечивающее сравнительно тонкую настройку. Почему же они все стали ежами? Дело в том, что выключение этого гена у эмбрионов дрозофил делает их похожими на шары с шипиками по всему телу. Да, за то, чтобы у нас было два глаза и руки и ноги росли с правильной стороны тела, на самом деле отвечают наши внутренние ежи: индийский еж, пустынный еж и… сверхзвуковой ежик Соник (Sonic hedgehog) из видеоигр.

Первоначально его собирались назвать в честь обыкновенного европейского ежа, но потом один из постдоков в лаборатории, изучавшей взаимодействия ежей – сигнальный путь hedgehog, предложил более забавную идею: посвятить новооткрытый ген персонажу комикса, который он купил своей шестилетней дочери. И завлаб Клифф Табин согласился. Еще интереснее то, что все эти ежики влияют на «матерей»: через несколько промежуточных белков сигнальный путь ежиного семейства позволяет синтезироваться белку с гена decapentaplegic, подавления экспрессии которого, как мы помним, жаждут «матери». Кроме того, генетки поймали Соника с поличным как участника цепочек, приводящих к возникновению базальноклеточной карциномы.

  От Tinman’а до супермена

В сказке «Удивительный волшебник из страны Оз» каждый персонаж мечтает попросить что-то у Волшебника. Железный Дровосек (в оригинале он жестяной, Tinman) желает получить сердце, страдая от невозможности любить и иметь другие чувства, которые воображение наших предков «поселило» в этом органе. Поэтому ген, носящий имя tinman, отвечает за развитие сердца у плодовых мушек. Правда, последствия этого у дрозофил куда более плачевные: в отличие от персонажа, они погибают на ранних стадиях развития.

Другой «мэн», завоевавший не меньшую любовь публики, дал имя гену арабидопсиса, или резуховидки Таля, также излюбленному модельному объекту. Только здесь речь идет не о прямых мутациях, а об эпигенетических — ином способе упаковки ДНК, который влияет на считывание информации. Так вот, ген superman регулирует количество тычинок в цветке арабидопсиса и имеет несколько аллельных вариантов, среди которых clark kent (журналист-неудачник, которым Супермен притворялся на Земле), вызывающий небольшое увеличение числа тычинок, и собственно superman, из-за которого тычинок становится больше в целых два раза.

Вполне ожидаемо, что один из ферментов-метилтрансфераз, присоединяющих метильную группу к остаткам нуклеотидов, в результате чего степень скрученности спирали меняется и эффект «супермэна» подавляется, назвали криптонитом, который как раз и лишает сил супергероя в комиксах и фильмах.

  Шекспир, Гюго и компания

Как вы уже заметили, в традиции придумывания называний генов не обошлось без литературных аллюзий. Здесь, пожалуй, мало кто мог бы соперничать по популярности с белком Hamlet. Дело в том, что этот шекспировский герой, вечно задающийся главным философским вопросом «To be or not to be?», влияет на формирования мышечной ткани через клетки, носящие название IIB (или, если это прочитать вслух, «ту би»). Так вот, буквально он решает, быть или не быть клеткам «быть». Такой вот каламбур.

Другой узнаваемый персонаж, вдохновивший исследователей мушиного генома, пришел из романа «Собор Парижской Богоматери». Дрозофилы с мутацией в белке QUASIMODO рождаются сгорбленными, как и герой произведения. Кроме того, недавно ученые обнаружили связь этого белка с биологическими часами.

А уж в случае с героями более популярных в массовой культуре произведений в честь кого только гены не называли:

— тут и Смауг, подавляющий синтез белка с микроРНК nanos (по-гречески — «карлики» или «малютки»),

— и Indy (аббревиатура от «I'm not dead yet» из фильма «Монти Пайтон и Священный Грааль»), мутация в котором продлевает жизнь дрозофил в два раза,

— и группа белков межклеточного вещества Neo, охарактеризованная Изабеллой Фернандес в 2010 году,

— и открытый российскими учеными белок Katushka, флуоресцирующий в дальне-красном диапазоне (возможно, в честь одного из соавторов, Екатерины Мерзляк, а может быть, и в честь любимой красноармейцами песни Исаковского),

— и белок PrayForElves, открытие которого так обрадовало автора Сьюзан Льюис, уставшую работать вдали от семьи, что показалось ей настоящим чудом.

? Когда душа просит праздника

Генетики не только работают, но и иногда отдыхают. Возможно, поэтому, скажете вы, есть в списке генов и фактор Рождества, и целое семейство генов Хэллоуина. Однако это не всегда работает именно таким образом. Например, фактор IX — один из сериновых протеаз, вовлеченных в сложную сеть контроля над свертыванием крови, носит название Christmas factor, но вовсе не в честь этого праздника. Открытие этого белка было сделано в 1952 году в Оксфордском центре по изучению гемофилии в Великобритании, но не в канун Рождества, а в процессе поиска причин гемофилии типа B.

Эта болезнь поразила двухлетнего мальчика по имени Стивен Кристмас («Рождество» по-английски), в образце крови которого впервые нашли упомянутое нарушение. В итоге фамилия ребенка и дала ему название. Сам мальчик, кстати, вырос и прожил почти 47 лет, а это тип гемофилии до сих пор называют кристмасовской (или рождественской) болезнью.

Зато другой праздник, Хэллоуин, нашел вполне достойное отражение в геноме дрозофил: о целом обширном семействе хэллоуинских генов с леденящими кровь названиями «саван», «призрак», «фантом» и так далее Indicator.Ru уже рассказывал в рубрике «История науки». Жутковатые мутанты с утраченными частями хитинового скелета, сформировавшиеся полупрозрачными, почти призрачными, и навели генетиков на мысль о подобных названиях.

  Другие «генные страшилки»

Не только дрозофилы могут разжечь огонь вдохновения ученых (а иногда и костры инквизиции). Пример тому — ген Dracula у популярного модельного организма, рыбки данио рерио (по-русски ее иногда называют дамским чулком, по-английски — zebrafish). Мутации в нем — предвестники нарушений в работе фермента феррохеталазы, последнего в цепочке белков, трудящихся над синтезом гема — соединения протопорфирина IX с двухвалентным железом. Четыре гема встроены в сложную молекулу гемоглобина, с помощью которого наши эритроциты могут присоединять и переносить кислород.

Но еще интереснее делает ген Dracula другая особенность: феррохеталаза из-за мутаций в нем становится светочувствительной, и красные кровяные клетки буквально разрушаются под действием солнечных лучей.

Ничего не напоминает? Кстати, по некоторым версиям, именно нарушения синтеза порфиринов у человека и могли привести к возникновению легенд о вампирах. Посудите сами: такие характеристики больных порфирией, как нелюбовь к свету, от которой на бледной коже появляются язвы, кровоточащие десны и нередко обнаженные клыки, а также временные помутнения рассудка вполне могли превратить их в кровожадных чудовищ в глазах современников. И раз уж вампир пойман, а до изобретения секвенирования ждать еще лет 500, а то и больше, мало кто хотел бы разбираться в симптомах, гораздо больше средневековых крестьян грела мысль о казни монстра.

Еще одно пугающее название гена пришло к нам из готического рассказа Эдгара По «Бочонок амонтильядо». Герой рассказа отомстил обидчику, большому любителю вин, обманом заманив его в подземный склеп, напоив амонтильядо и заживо замуровав в стене. Отключение гена amontillado у дрозофил делает личинку неспособной пробить другую стену — оболочку собственного яйца. Как и Фортунато из рассказа По, эмбрион может остаться навеки замурованным внутри.

  Генетики, любовь и дешевое свидание

В отличие от героя рассказа По, носители мутаций в гене amontillado никак не отличаются от своих сородичей по чувствительности к алкоголю. Однако и такой ген описан у дрозофил. Его название cheap date («дешевое свидание») намекает на легкий путь соблазнения, которым злоупотребляют некоторые недобросовестные кавалеры, не желающие тратить время на всякие там походы в театр и гуляния под луной.

Отношения полов и легенды о любви нашли отражения и в других названиях. Так, способность нейронов в ходе эмбриогенеза дрозофил «дорасти» аксонами туда, куда им нужно, контролируется геном под названием ariadne — в честь влюбленной дочери критского царя, давшей герою Тесею волшебную нить, которая помогла ему не заблудиться в лабиринте с Минотавром.

Другая легендарная красавица (и при этом вполне историческая личность), обворожившая римских императоров Клеопатра, тоже дала имя гену. Правда, вдохновил ученых способ ее самоубийства — укус ядовитой змеи. В результате встречи мутантной версии белка Cleopatra c белком, кодируемым геном Asp («змея»), личинку дрозофилы ожидает летальный исход.

Широко известная в массовой культуре пара Барби и Кена тоже дала имя генетическому дефекту. У плодовых мушек с мутантным вариантом гена ken and barbie наружные половые органы остаются недоразвитыми, как у их кукольных прототипов (у человека аналогичного гена нет).

«Натура» ждет перемен

Конечно, мы привели неполный список названий, но самые интересные не забыли. Однако нравятся они не всем: в 2005 году, например, о недостатках таких наименований в полный голос заявил один из наиболее уважаемых научных журналов современности. Однако за десять лет с момента написания статьи странные и смешные названия так никуда и не ушли. Просьбы Комитета генной номенклатуры Человеческой геномной организации не выеживаться, то есть не называть гены в честь всяких экстраординарных персонажей вроде ежиного семейства, расстраивают и ученых, и обывателей, когда речь идет о генах каких-нибудь дрозофил.

Плодовой мушке весело жить не запретишь, но когда гомологи генов со смешными названиями оказываются причиной заболеваний и нарушений у человека, они вряд ли могут вызвать улыбку на лице пациента. К тому же, не каждому врачу под силу огласить звучащий как издевательство диагноз в духе «у вас мутация, из-за которой неправильно работает пикачурин».

Самыми «неуместными, унизительными и оскорбительными» были признаны названия десяти генов, среди которых оказался и «индийский еж», и многострадальные «матери против…», и ген lunatic fringe (безумствующие фанатики).

А вот ген POKEMON (сокращение от POK erythroid myeloid ontogenic factor), об открытии которого сообщил в вышедшей в Nature в 2005 году статье Пьер Пандольфи из Мемориального онкологического центра имени Слоуна-Кеттеринга в Нью-Йорке, заставили переименовать сами владельцы франшизы: ни одной компании не понравилось бы, что в честь ее детища назвали ген, необходимый онкогенам для распространения рака среди здоровых клеток. Поэтому с декабря 2005 года грозный подавитель образования белка с противодействующего разрастанию опухоли гена ARF называется ничем не примечательным сочетанием Zbtb7. Кто знает, какая судьба ожидает остальные, но без них генетические карты были бы намного скучнее.


Источник: indicator.ru

Комментарии: