Выявлена причина внезапной смерти спортсменов

МЕНЮ


Искусственный интеллект
Поиск
Регистрация на сайте
Помощь проекту

ТЕМЫ


Новости ИИРазработка ИИВнедрение ИИРабота разума и сознаниеМодель мозгаРобототехника, БПЛАТрансгуманизмОбработка текстаТеория эволюцииДополненная реальностьЖелезоКиберугрозыНаучный мирИТ индустрияРазработка ПОТеория информацииМатематикаЦифровая экономика

Авторизация



RSS


RSS новости


Ученым из Медицинского центра Колумбийского университета, США (Columbia University Medical Center, New York) удалось установить возможный механизм внезапной смерти спортсменов. По мнению авторов, к трагическим последствиям приводит мутация гена Troponin C (TNNC1), из-за которой развивается гипертрофическая кардиомиопатия. Это генетически обусловленное заболевание с аутосомно-доминантным типом наследования с высокой пенетрантностью, характеризующееся гипертрофией миокарда стенок левого (реже — правого) желудочка.

Основными клиническими проявлениями заболевания являются сердечная недостаточность, боли в грудной клетке, нарушения ритма сердца, синкопальные состояния. Около половины всех больных гипертрофической кардиомиопатией умирают внезапно; причинами смерти являются желудочковые нарушения ритма или прекращение гемодинамики вследствие полного исчезновения полости левого желудочка при его усиленном сокращении и сниженном наполнении. В течение долгого времени группа кардиомиопатий (КМП) считалась заболеваниями с неизвестной этиологией.

Однако, с развитием молекулярно-генетических методов и молекулярной кардиологии была обнаружена связь этой группы заболеваний с генетическими дефектами синтеза различных белков кардиомиоцитов. Считается, что на долю генетически обусловленных КМП приходится примерно 30% случаев. В настоящее время известно, что возникновение гипертрофической кардиомиопатии (ГКМП) связано с мутациями генов саркомерных белков и, как следствие, нарушением структуры и функции основной сократительной единицы мышечной клетки - саркомера. Авторами разработаны алгоритмы диагностики наследственных форм ГКМП, основанные на данных анамнеза, клинического и инструментального исследования, а также дополненные современными молекулярно-генетическими методами.


Источник: www.ncbi.nlm.nih.gov

Комментарии: